lt.3b-international.com
"Zingsnis arciau" hemofilijos geno terapijai
Mokslininkai is Filadelfijos vaiku ligonines, PA, nustate mutantini zmogaus baltyma, kuris parode pazada gydyti kraujavimo sutrikimu hemofilija.
Apie 20 000 zmoniu JAV gyvena su hemofilija, kiekvienais metais gimsta apie 400 kudikiu.
Paskelbta zurnale Kraujas, tyrimas atskleidzia, kaip baltymas pavadintas FIX-Padua - sekmingai susvelnino hemofilijos simptomus trims sunims su sunkiomis ligos formomis.
Apskaiciuota, kad JAV mazdaug 20 000 zmoniu gyvena su hemofilija, kiekvienais metais gimsta apie 400 kudikiu. Dazniausiai sutrikimas vyrams.
Hemofilija yra pirmiausiai paveldima bukle, kuria sukelia mutacija genoje, atsakingai uz baltymu gamyba kraujyje, reikalingam normaliam kraujo kresejimui, vadinama kresejimo veiksniais. Del to zmones su hemofilija yra linke i vidini kraujavima, ypac sanariuose, ir ilga kraujavima po suzalojimo.
Dvi pagrindines hemofilijos rusys yra A ir B. Hemofilija A yra ta vieta, kurioje truksta zmogaus arba jo kresejimo faktoriaus VIII lygis yra mazas, o hemofilija B yra ta vieta, kurioje truksta individo arba jis turi maza kresejimo faktoriaus IX lygi. Kuo mazesnis tam tikro kresejimo faktoriaus lygis, tuo sunkesnis yra sutrikimas.
Nauju hemofilijos gydymo budu paieska
Dazniausia hemofilijos gydymo forma yra pakeiciamoji terapija, kai pacientui infuzuojama kraujo kresejimo faktoriai i vena, kad butu galima pakeisti nedideles arba trukstamas.
Taciau sis gydymas smarkiai sumazejo; sergantiems sunkesne hemofilija gali prireikti daznu seansu, tai yra brangus ir daug laiko. Be to, kai kuriems pacientams gali atsirasti antikunu, kurie atakuoja ir sunaikina kresejimo veiksnius, kol jie turi galimybe dirbti.
Daugeli metu mokslininkai tyre genu terapijos kaip alternatyvios gydymo galimybes pacientams, sergantiems hemofilija. Viena genu terapijos strategija, kuri parode tam tikra pazada, apima pacientu, kurie serga vektoriais - neuzkrestu virusais, svirkstimus i injekcijas - atlikti DNR seka, turinti genetini koda, kuris leidzia kresejimo faktoriaus gamyba.
Taciau ankstyvieji sio metodo tyrimai kelia susirupinima. Atrodo, kad vektoriai sukelia stipru imunini atsaka, o kuo didesnis vektoriaus doze, tuo stipresnis yra imuninis atsakas.
Kaip teige sio paskutinio tyrimo tyrejai, vadovaujami Filadelfijos vaiku ligonines (CHOP) hematologijos tyrinetojas dr. Valder R. Arruda, nusprende rasti metodika, kuri uztikrina mazesnes vektorines dozes imuninio atsako mazinimui, tuo paciu veiksmingai gaminant kresejimo veiksnius.
FIX-Padua sumazina hemofilijos simptomus, neuzkreciant imuninio atsako
2009 m. Dr. Arruda ir jo kolegos susidure su italu vyru, turinciu tromboze - bukle, kuriam budingas per didelis kraujo kresuliu kresejimas. Tyrejai nustate, kad sio zmogaus bukle sukele mutacija IX faktoriaus (FIX) genuose.
Greiti faktai apie hemofilija- Vidutinis hemofilijos diagnozavimo amzius JAV yra 36 menesiai lengvesnioms formoms, vidutiniskai 8 menesiai ir sunkios formos - 1 menuo.
- Hemofilija A yra apie keturis kartus dazniau nei B hemofilija
- Zmones, serganti hemofilija, kurie priziuri specializuotus gydymo centrus, yra mazdaug 40% mazesne hospitalizavimo ir mirtingumo rizika nei tie, kurie negauna sios prieziuros.
Suzinokite daugiau apie hemofilija
Tyrejai paaiskina, kad buvo nustatyta, kad visos anksciau nustatytos FIX mutacijos sukelia hemofilija, taciau tai, ko jie pavadino "FIX-Padua" po Italijos namu gimimo, buvo priesinga. Jo gebejimas kreseti krauja yra 8-12 kartu stipresnis nei iprasti FIX genai, todel jis gali tapti genotipos terapijos kandidatu sergantiems hemofilija.
Grupe nusprende issiaiskinti, ar padidejes FIX-Padua kraujo kresejimo sugebejimas leisti mazesnes vektorines dozes, uztikrinant veiksminga gydyma, nesukeliant stipraus imuninio atsako.
FIX-Padua buvo injekuojamas trims sunims, kuriems buvo sunkios hemofilijos B formos, panasios i zmonems. Vienas is sunu, pries pradedant gydyma, veike slopinancius antikunus, pries tai jo veike kresejimo veiksniai, o du sunys niekada nebuvo veikiami kresejimo veiksniu ir neturejo slopinanciu antikunu.
Du sunys, kuriems anksciau nebuvo pries tai slopinanciu antikunu, per 1 savaite zymiai pagerejo ju hemofilija, nuo lengvos iki sunkios. Be to, sunims nebuvo kraujavimo epizodu iki 2 metu. Jie neturejo imuninio atsako i FIX-Padua, taip pat nebuvo trombozes pozymiu.
Treciasis suo, kuris anksciau buvo slopinanciu antikunu, taip pat pastebimai pagerejo po gydymo FIX-Padua. Gyvuno hemofilija taip pat sumazejo nuo sunkios iki lengvos, ir tai isliko iki 3 metu. Be to, svirksciant jau esanti suni slopinancius antikunus, injekcija buvo isnaikinta - mokslininkai teigia, kad anksciau niekada nebuvo pastebeta gyvunu modelio.
Komanda taip pat isbande "FIX-Padua" hemofilijos peliu modeliuose ir nustate, kad ji pateike panasiu rezultatu.
Komentuodamas ju rezultatus, Dr. Arruda sako:
"Musu isvados gali suteikti nauja poziuri i geno terapija hemofilija ir galbut kitas genetines ligas, kurios turi panasiu komplikaciju, slopindamas antikunus".
FIX-Padua jau vyksta klinikinis tyrimas. Siaures Karolinos universiteto Chapel Hill universiteto tyrejai tikrina genu terapijos sauguma ir veiksminguma suaugusiems pacientams, sergantiems hemofilija B.
Bipolinis sutrikimas yra pavadinimas, kuris dabar vartojamas manianinei depresijai apibudinti - bukle, kai nuotaika nusilieja tarp dvieju poliu ar krastutinumu - viena is euforijos (manija) ir kita neviltis (depresija). Daugelis is musu apie tai zino - jei tik del garsiu ligoniu, tokiu kaip Vincentas van Gogas, - nors bipolinis sutrikimas yra toks iprastas, kaip ir diabetas, daugelis is ju yra nepripazistami ir netinkamai gydomi.
Viena antidepresantu doze "keicia smegenis per kelias valandas"
Placiai manoma, kad pacientams, vartojantiems antidepresantu, vaistus reikia vartoti mazdaug 4-6 savaites, kol jie pastebi bet koki depresijos simptomu pagerejima, taciau naujajame tyrime teigiama, kad viena doze gali sukelti reiksmingus smegenu pokycius per kelias valandas. Tyrejai sako, kad vienos SSRI dozes sukele smegenu pokycius sveikiems dalyviams per 3 valandas.
