lt.3b-international.com
Informacija Apie Sveikatos, Ligos Ir Gydymo.



Viskas, ka reikia zinoti apie albinizma

Turinys

  1. Kas yra albinisma?
  2. Simptomai
  3. Priezastys
  4. Tipai
  5. Paveldimumas
  6. Diagnoze
  7. Gydymas
  8. Komplikacijos
Albinizmas reiskia ivairius sutrikimus, atsirandancius del pigmento melanino sumazejimo ar nebuvimo. Jos labai skiriasi ir daznai sukelia balta oda, sviesius plaukus ir regos sutrikimus.

Salyga gali tureti itakos visiems, taciau jos paplitimas priklauso nuo regiono.

Afrikoje i pietus nuo Sacharos albinizmas paveikia viena is kiekvieno 5000-15000 zmoniu. Tarp kai kuriu grupiu sis rodiklis yra toks pat kaip 1 is 1000 iki 5000. Europoje ir Jungtinese Amerikos Valstijose jis yra arciau 1 is 17 000 iki 20 000.

Albinismas vienodai itakoja lyti, taigi visos etnines grupes yra imlios.

Greiti faktai apie albinizma

Cia yra keletas pagrindiniu tasku apie albinizma. Daugiau informacijos ir papildomos informacijos rasite pagrindiniame straipsnyje.

  • Nera albinizmo isgydymo, taciau kai kuriuos simptomus galima gydyti.
  • Albizmas yra genetine bukle.
  • Pirmiausia albinizmas veikia plaukus, akis, oda ir regejima.
  • Dazniausia albinizmo priezastis yra fermento tirozinazes veikimo sutrikimas.
  • Apytiksliai 1 is 70 zmoniu turi genus, susijusius su albinimu.

Kas yra albinisma?


Del albinizmo genetiniai pokyciai gali sukelti zmogaus sviesos spalvos plaukus ir oda,

Albinizmas yra paveldima liga, kuriai budingas zymiai mazesnis melanino gamybos greitis.

Melaninas yra pigmentas, atsakingas uz odos, plauku ir akiu spalva.

Zmones su albinimu dazniausiai turi sviesesne odos spalva ir plaukus, nei kiti ju seimos ar etnines grupes nariai. Vaizdo problemos yra bendros.

Melaninas paprastai apsaugo oda nuo UV spinduliu (ultravioletiniu spinduliu) pazeidimu, todel zmones su albinimu labiau jautrus saules spinduliavimui. Yra didesne odos vezio rizika.

Simptomai

Pagrindiniai albinizmo simptomai gali paveikti oda, plaukus, akiu spalva ir regejima.

Odos

Akivaizdziausias zenklas yra lengvesnis odos tonas, bet odos tonas ne visada skiriasi.

Kai kuriems zmonems melanino koncentracija letai padazneja, tamsinant odos tonusi, kai zmogus tampa amziumi.

Oda greiciausiai lengvai uzdegs sauleje. Tai paprastai nera idegio.

Po saules poveikio kai kurie albinizmo zmones gali vystytis:

  • strazdanos
  • kruopos, dazniausiai rozines spalvos del sumazejusio pigmento kiekio
  • lentiginai, dideles lazdeles formos demes

Taip pat yra didesne odos vezio rizika. Zmones su albinimu turetu naudoti nuo saules poveikio apsauganti krema nuo SPF 30 ar didesni ir pranesti gydytojui apie bet kokius naujus skausmus ar kitus odos pokycius.

Plaukai

Tai gali buti nuo baltos iki rudos spalvos. Afrikos ar Azijos kilmes kilmes tendencijos turi geltonu, rudu ar rausvu plauku.

Kaip atskiros amziaus, ju plauku spalva gali letai tamseti.

Akiu spalva

Tai taip pat gali keistis su amziumi ir svyruoja nuo labai sviesiai melynos iki rudos spalvos.

Zemas melanino lygis raineleje reiskia, kad akys gali pasirodyti siek tiek permatomos ir tam tikru apsvietimu atrodyti raudonos arba rausvos, nes sviesa atspindi tinklaine akies gale.

Pigmento trukumas neleidzia rykliai visiskai blokuoti saules spinduliu. Del to atsiranda jautrumas sviesai, vadinamas jautrumu sviesai.

Vizija

Albizmas visada veikia vizija. Akiu funkcijos pokyciai gali buti tokie:

  • Nistagmas: akys greitai ir nekontroliuojamai judeti pirmyn ir atgal.
  • Strabizmas: akys neveikia vieningai.
  • Amblioze: taip pat vadinama "tingine akimi".
  • Trumparegyste ar hipermetropija. Zmogus gali tureti ekstremalia trumparegyste ar artima ryskuma.
  • Fotophobija: akys yra ypac jautrus sviesai.
  • Optinio nervo hipoplazija: regejimo sutrikimas gali atsirasti del nepakankamai ismatu regos nervo.
  • Nugaros nervas: Nerviniai signalai is tinklaines prie smegenu eina i neiprastus nervus.
  • Astigmatizmas: akies ar lesio priekinio pavirsiaus nenormalus nelankstumas sukelia neryskus matyma.

Strategijos, kurios gali padeti:

  • pritvirtinti prie stiklu pritvirtinti specialus teleskopiniai lesiai
  • naudojant dideli kompiuterio ekrana arba didelio kontrasto spausdinimo medziaga
  • idiegti programine iranga, kuri konvertuoja teksta i kalba
  • zaidziant zaidimus naudodamas ryskiai spalvota rutuli

Su albinizmu susijusios vizijos problemos jaunesniems vaikams buna blogiausios, bet greitai per pirmuosius sesis gyvenimo menesius jie gereja. Taciau akiu sveikatos problemos gali islikti.

Priezastys


Seima su albinimu, maldaujancia Indijoje.

Albizmas atsiranda del mutacijos viename is keliu genu.

Manoma, kad vienas is 70 zmoniu turi albinosizmo gena.

Sie genai yra atsakingi uz ivairius melanino gamybos aspektus melanocituose odoje ir akyse.

Dazniausiai mutacijos trukdo fermento tirozinazei (tirozino 3-monooksigenazei).

Sis fermentas sintezuoja melanina is amino rugsties tirozino.

Priklausomai nuo mutacijos melanino gamyba gali buti suletinta arba visiskai sustabdyta.

Nepriklausomai nuo melanino gamybos trukdziu, visada yra problemu su regos sistema. Taip yra todel, kad melaninas vaidina svarbu vaidmeni tinklaines ir regos nervo kanalu vystymui nuo akies iki smegenu.

Tipai

Albinizmas suskaidomas i keleta pogrupiu priklausomai nuo konkreciu paveiktu genu.

Oculocutaneous albinisma (OCA): Tai sukelia mutacija 1 is 4 genu. OCA yra suskaidytas i septynis tipus, priklausomai nuo mutaciju.

Sie poskyriai apima:

  • OCA 1 tipas: zmones linke tureti pienine oda, balti plaukai ir melynos akys. Su amziumi kai kurie individu oda ir plaukai gali tamseti.
  • OCA 2 tipas: maziau sunkus nei 1 tipo, tai dazniausiai pasitaiko Afrikoje i pietus nuo Sacharos, Afrikos amerikieciai ir vietiniai amerikieciai.
  • OCA 3 tipas: regejimo problemos paprastai yra svelnesnes nei kitu tipu.Tai labiausiai veikia juodus pietus afrikiecius.
  • OCA 4 tipas: tai labiausiai paplitusi tarp Rytu Azijos gyventoju. Atrodo, panasus i 2 tipa.

X sujungtas akiu albinismas: Tai sukelia X chromosomos genu mutacija. X sujungtos akiu albinizmas daugiausia veikia vyriskus. Akivaizdzios problemos yra, bet akys, plaukai ir odos spalva paprastai buna normali.

Hermansky-Pudlak sindromas: Sis retas variantas yra dazniausiai naudojamas Puerto Rike. Simptomai yra panasus i oculocutaneous albinisma, taciau zarnyno, sirdies, inkstu ir plauciu ligos arba kraujavimo sutrikimai, tokie kaip hemofilija, ir labiau tiketina, kad taip pat.

Chediak-Higashi sindromas: Tai reta albinizmo forma, kuria sukelia mutacija CHS1 / LYST genuose. Simptomai yra panasus i oculocutaneous albinisma, bet plaukai gali pasirodyti sidabriski, o oda gali atrodyti siek tiek pilka. Baltuju kraujo lasteliu defektai gali buti dazni, todel infekcijos dazniau.

Tesiant tyrima, galima rasti konkretesniu mutaciju, kurios padetu mums issamiau suprasti pagrindines albinizmo priezastis.

Paveldimumas

Daugelis albinizmo tipu paveldimi autosominio recesyvinio paveldejimo modelio. Isimtis yra X sujungta akiu albinizmas. Tai perduodama su X susijusiomis paveldimo modeliu.

Autosomalinis recesinis paveldejimas


Sventasis indu sadhu su albinizmu.

Su autosominiu recesyviniu paveldejimu zmogus turi gauti klaidingas motinos ir tevo genu kopijas, kad galetu kurti albinizma.

Tevas, kuris atlieka gena, daznai nemato simptomu.

Jei abu tevai turi gena, bet neturi simptomu, yra 1 is 4 tikimybiu, kad ju palikuonys tures albinizma.

Yra 1 is 2 tikimybiu, kad palikuonys taps vezeju.

Jie tures gena, taciau neturi jokiu simptomu.

Apytiksliai 1 is 70 zmoniu nesioja su albinimu susijusius genus, bet ju neveikia mutacijos.

X susietas paveldejimas

Su X reagentais susijusios recesines salygos daugiausiai veikia vyriskus.

Kadangi moterys turi dvi X chromosomas, jei vienas genas yra pazeistas, kitas daznai gali buti trukumas.

Moterys vis dar gali pernesti ir perduoti gena.

Taciau vyrams yra viena X ir viena Y chromosoma. Tai reiskia, kad bet kokios albino mutacijos ju vieninteleje X chromosomos salygomis.

Jei motina turi X susieta mutacija, kiekviena dukra tures 1 is 2 galimybes tapti vezeju, o kiekvienam sunui bus 1 2 galimybes vystytis albinizmui.

Diagnoze

Albinizmo diagnozavimo procesas dazniausiai apima:

  • fizinis egzaminas
  • diskusija apie odos ir plauku pigmentacijos pokycius
  • eksperto (oftalmologo) akiu tyrimas
  • lyginant asmens spalva su seimos nariu spalvomis

Kitos ligos taip pat gali sukelti pigmentacijos pokycius, taciau jie nesikeis regejime. Jei abu yra pigmento pokyciai ir regejimo pokyciai, labai tiketina, kad tai bus priezastis albinizmui.

Patikimiausias albinizmo diagnozavimo budas yra genetinis testavimas. Taciau seimose, kuriose anksciau buvo albinismis, tai ne visada reikalinga.

Gydymas

Kadangi liga yra genetine, gydymo nera.

Gydymas skiriamas simptomu minimizavimui ir pakeitimu stebejimui.

Butina tinkamai pasirupinti akiu problemomis.

Tai itraukia:

  • receptiniai akiniai
  • tamsus akiniai, apsaugantys akis nuo saules
  • reguliarus akiu egzaminai

Zmones turetu stebeti bet kokius odos pokycius ir naudoti apsaugos nuo saules priemones.

Operacijos del optiniu raumenu kartais gali sumazinti "traukima" i niztagma.

Proceduros, skirtos snerves mazinimui, gali buti maziau pastebimos, taciau operacija nepagerins regejimo. Simptomu mazinimo sekmes lygis skiriasi nuo individu.

Albizmas nesumazeja su amziumi. Albinizmo vaikas gali klesteti ir pasiekti tokia pacia issilavinima ir uzimtuma kaip ir asmuo be ligos.

Komplikacijos

Dazniausiai su albinimu susijusios fizines problemos yra padidejusi saules nudegimo ir odos vezio rizika.

Be to, kai kurie zmones susiduria su reiksmingais socialiniais klausimais.

Tai gali apimti patycias mokykloje. Asmuo gali buti jaustis kaip pasalietis, nes jie atrodo kitaip.

Vienas patarimas, kuris gali padeti, yra issiaiskinti, kokios drabuziu spalvos geriausiai tinka jusu odai ir akiu spalvoms, kad padidintumete neiprasta isvaizda ir padetumete jaustis gerai.


Zmones su albinimu Afrikoje i pietus nuo Sacharos susiduria su didziausiomis issukiais.

Sie socialiniai veiksniai gali sukelti stresa, zema savigarba ir izoliacija.

Asmenys su albinimu Afrikoje i pietus nuo Sacharos susiduria su didziausiomis sunkumais.

Nigerijoje atliktas tyrimas pranese, kad jie:

"Patyres atsvetimas, isvengta socialines saveikos ir buvo maziau emociniu poziuriu stabilus. Be to, paveiktiems asmenims buvo maziau tiketina, kad baigs mokytis, ieskos darbo ir ieskos partneriu".

Kai kuriose salyse i pietus nuo Sacharos, pavyzdziui, Tanzanijoje ir Burundyje, kuno dalis albinizmo turinciu asmenu praso raganos gydytojai.

Buvo atveju, kai vaikai su albinimu buvo nuzudyti pelnui. Nacionaline geografija Apskaiciuota, kad 2013 metais zmogaus, turincio albinizma, kuno dalys gali siekti iki 75 000 JAV doleriu.

Kai kuriose Afrikos salyse, ypac Tanzanijoje ir Zimbabveje, kai kurie zmones tiki, kad lytiniu santykiu su albinizmo moteris gydo AIDS.

Sis klaidingas isitikinimas sukele nuzudyma, iszaginima ir papildomas AIDS infekcijas.

2015 m. Jungtines Tautos paragino "skubiai" imtis priemoniu, kad butu isvengta ispuoliu pries albinizma turintiems zmonems.

Nesugebejimas isreiksti emocijas gali buti ankstyvas Parkinsono ligos simptomas

Nesugebejimas isreiksti emocijas gali buti ankstyvas Parkinsono ligos simptomas

Alexithymia, zmogaus sutrikusi supratimo, apdorojimo ar emociju apibudinimo problema, buvo glaudziai susijusi su depresija tiek klinikineje, tiek bendroje populiacijoje ir net jei alekseitminio ir depresijos simptomai gali is dalies sutampa, jie nera susije su depresijos simptomais ir todel pabrezti santykini siu dvieju sutrikimu nepriklausomuma.

(Health)

Braskiu junginys gali uzkirsti kelia Alzheimerio liga

Braskiu junginys gali uzkirsti kelia Alzheimerio liga

Nauji tyrimai rodo, kad braskiu ir kitu vaisiu bei darzoviu rasti naturalus junginiai gali padeti isvengti Alzheimerio ligos ir kitu su amziumi susijusiu neurodegeneraciniu ligu. Braskiu suristas junginys gali padeti uzkirsti kelia Alzheimerio liga. La Jolla, Kalifornijos Salko biologiniu tyrimu instituto tyrinetojai ir kolegos nustate, kad senejimo su fisetinu peliu modeliu gydymas sumazino kognityvini nuosmuki ir smegenu uzdegima.

(Health)