Aritmija, kuria sukelia TBX3 genu mutacija

Aritmija, potencialiai pavojinga gyvybei sutrikimas, kai sirdies ritmo greitis arba ritmas sukelia pernelyg greita, leta ar nereguliaru ritma, veikia daugybe zmoniu visame pasaulyje.
Sirdies ritma ir greiti reguliuoja sirdies laidumo sistema (CCS), specializuotu sirdies sieneliu lasteliu grupe, siuncianti elektrinius signalus is sinoatrio mazgo sirdies desineje apatineje ar virsutineje kameroje i skilvelius arba zemiau kameros, del ko jie sutaria ir pumpuoja krauja.
Kol kas nera pakankamai ziniu apie biologinius ir genetinius mechanizmus, kurie kontroliuoja CCS struktura ir funkcija. Taciau nauji peliu tyrimai parode, kad pakeista geno, vadinamo Tbx3, funkcija trukdo CCS vystymuisi ir sukelia mirtinus aritmijas.
Gruodzio men. Numeris Nacionalines mokslu akademijos darbai ankstyvas leidimas pranese apie tyrima, kuriame tyrejai is Utah universiteto peles tyrime parode, kad CCS yra labai jautrus Tbx3 lygiui. Jie atrado, kad peles embrionai, kuriu Tbx3 lygis buvo zemiau kritines ribos, sukure aritmija ir mire. Kai mokslininkai padidino Tbx3 koncentracija, peles isgyveno iki gimimo, taciau issivyste aritmija kaip suaugusieji arba mire staiga mirtis.
Anne M. Moon, M.D., Ph.D., papildomas pediatrijos profesorius U U medicinos mokykloje, sake:

"Sirdies laidumo sistema yra labai jautri Tbx3. Tbx3 reikalingas, kad laidu sistema vystytusi, subrendetu ir testusi tinkamai."

Tbx3 baltymas, transkripcijos faktorius, uzkoduotas TBX3 genu, buvo susijes su sirdies raida, taciau jo funkcija dar nera aiskiai apibrezta. Menulis ir jos komanda kartu su Deborah U. Frank, MD, Ph.D., atrado, kad pelems nedideli Tbx3 geno strukturos pokyciai keicia baltymu lygi. Sis procesas gali uzdrausti elektrini signala sinoatrio mazge ir uzblokuoti atrioventrikulini mazga, kuris elektriniais signalais atlieka is atrioventrikuliu i skilvelius, todel mirstina aritmija embrioninese ir suaugusiosiose pelese.

Pasak Moono, sis atradimas turi itakos funkcinio sirdies audinio regeneravimo tikimybei.
Menulis sako:

"Yra daug pastangu regeneruoti sirdies raumens. Taciau jei raumenys negali atlikti elektriniu signalu, jis nieko nepadarys, taip pat turesime sugebeti atkurti laidumo audinius, kad reguliuotu si raumeni."

Be to, aritmija, TBX3 genu mutacijos taip pat yra susijusios su galuniu malformacijomis zmonems su lyties liaukos smegenu sindromu. Ulnar-mammary sindromas yra paveldimas gimdymo sutrikimas, kai zmones kencia nuo kaulu, esanciu rankose ir dilbiuose, bei nepakankamai isvystytu prakaito ir pieno liauku, anomaliju.

Menuo ypac domina tyrimas, kaip Tbx3 reguliuoja lasteliu elgesi sirdies laidojimo sistemoje ateities tyrimuose. Ji taip pat nori nustatyti, ar lasteles su nepakankamu Tbx3 mirsta, ar jos transformuojasi i kitu tipu lasteles, tvirtindamos: "Pasirodo, kad Tbx3 sirdyje yra daug svarbesnis negu mes supratome".
Tyrejai taip pat prisidejo prie Amsterdamo universiteto, Vasingtono universiteto ir Niujorko universiteto mokslininku.
Parase Petra Rattue