Kraujo tyrimas aptinka visus zinomus genus, paveldetas sirdies ligas

Tyrejai isitikine, kad atlike greita, paprasta kraujo tyrima, kuris tiksliai gali aptikti visus zinomus genus, susijusius su tokiais sutrikimais, jie padare paveldetu sirdies ligu diagnoze.
Pasak mokslininku, naujasis kraujo tyrimas gali aptikti 174 zinomus genus paveldimoms sirdies ligoms.

Viduje Sirdies kraujagysliu transliaciniu tyrimu leidinys, tyrejai is Didziosios Britanijos ir Singapuro atskleidzia, kaip testas - vadinamas "TruSight Cardio Sequencing Kit" - gali nustatyti 174 genus, susijusius su 17 paveldimomis sirdies ligomis.

Sios salygos apima aortos voztuvu liga, strukturine sirdies liga, ilgo ir trumpo QT sindromo, Noonan sindroma, seimos priesirdziu virpejima ir dauguma kardiomiopatiju.

Paveldetas sirdies ligas sukelia genu mutacijos, kurios buvo perduotos is giminaiciu. Jei motina turi viena is siu klaidingu genu, yra tikimybe, kad 50 proc. Bus perduota ju vaikui.

Nors yra imanoma viena is siu genu mutaciju ir niekada nesukelia susijusiu sirdies bukliu, genas zymiai padidina sutrikimo rizika.

Genetiniai tyrimai yra labai svarbus nustatant tokias mutacijas, leidzianti anksti nustatyti paveldetas sirdies ligas ir leisti pacientams imtis priemoniu, kad sumazetu ju staigios mirties del tokiu sutrikimu pavojus.

Taciau, kaip teigia sirdies mokslininkas dr James Ware is MRC Klinikiniu mokslu centro Londone esancioje Imperatorinio koledzo MRC klinikiniu mokslu centre isteigto Nacionalinio sirdies ir plauciu instituto, dabartiniai genetiniai tyrimai leidzia nustatyti tik nedideli genu skaiciu, o tai reiskia, kad jie daznai ignoruoja genu mutacijas tai galetu buti pagrindine paveldimo sirdies bukles diagnozavimo priezastis.

Ar "TruSight Cardio Sequencing Kit" galetu isspresti sia problema?

Kraujo tyrimas nustate visas geno mutacijas, kuriu tikslumas 100%

Naujame bandyme buvo naudojamos naujos kartos sekos, kad butu galima vienu metu identifikuoti 174 genus, kurie gali padidinti 17 paveldetu sirdies ligu rizika. Jis veikia analizuojant DNR pacientu kraujo meginiuose.

Dr. Ware ir jo kolegos ivertino tyrimo veiksminguma naujame tyrime, naudodami analize, kuriuose dalyvavo 348 dalyviai is Nacionalinio sirdies centro Singapure.

Komanda nustate, kad bandymas sugebejo greitai nustatyti visas genu mutacijas kraujo meginiuose, kurie buvo susije su 17 paveldimomis sirdies ligomis, iki 100% tikslumo.

Mokslininkai sako, kad ju tyrimas rodo, kad naujas testas yra greitesnis ir patikimesnis negu dabartiniai genetiniai tyrimai ir leis greiciau, patikimesniau ir ekonomiskiau nustatyti paveldimus sirdies sutrikimus.

Komentuodamas isvadas, prof. Peter Weissberg, JK Britu sirdies fondo medicinos direktorius, kuris padejo finansuoti studijas, sako:

"Atsiradus moksliniu tyrimu pazangai ir technologijoms, mes nustatome vis daugiau ir daugiau genetiniu mutaciju, kurios sukelia sias salygas. Sioje sparciai besikeiciancioje moksliniu tyrimu srityje siekiama vis didesnes diagnozes tikslumo vis mazejanciomis sanaudomis.

Sis tyrimas yra svarbus zingsnis sia kryptimi. Tai reiskia, kad vienas bandymas gali atpazinti priezasciu genu mutacija kazkiene, turintiems paveldima sirdies bukle, todel ju giminaiciams gali buti lengva isbandyti ta pati gena ".

Testavimas "didejantis seimos nariu skaicius, kuriems naudingas genetinis testas"

Naujasis testas jau buvo igyvendintas Karaliskojo Brompton & Harefield nacionalinio sveikatos tarnybos (NHS) fondo patikimoje Jungtineje Karalysteje, kur mokslininkai teigia, kad sekmingai ivertina 40 pacientu per menesi uz paveldima sirdies liga.

Vien tik JAV apie 100 000 zmoniu mirsta nuo staigus sirdies sustojimo kasmet del ??paveldimu sirdies ligu.

Tyrejai tikisi, kad ju naujas bandymas netrukus bus klinikinis visame pasaulyje, padedantis kai kuriems pacientams anksciau diagnozuoti ir gydyti paveldetas sirdies ligas, ir suteikti ramybe kitiems.

"Be genetinio testo, daugeli metu mes daznai privalome nuolat stebeti visa seima, nes kai kurios is siu salygu gali vystytis tik veliau, tai yra labai brangu tiek seimoms, tiek sveikatos sistemai", - pazymi dr. Ware.

"Priesingai, kai genetinis testas atskleidzia tikslia genetine bukle, sukeliancia vienos seimos nario bukle, tampa paprasta isbandyti kitus seimos narius", - tesia jis.

"Tie, kurie nesioja sutrikusia genu kopija, gali buti patikimi ir isgelbeti daugybe ligoniniu apsilankymu. Sis naujas issamus testas padidina genetiniu testu gaunanciu seimu skaiciu."

Praejusi rugseji Medicinos naujienos siandien pranese apie genetinio testo, kuris gali nustatyti kruties veziu sergancius pacientus, isvengti chemoterapijos.

Vaikystes pneumonija: tyrimas dazniausiai nurodo viruso priezastis

Virusines infekcijos yra daug dazniau nei bakterines ligos vaikams, kuriems diagnozuota pneumonija, ir dazniausia priezastis yra kvepavimo sistemos sincitialio virusas, rodo pacientu tyrima Juta ir Tenesyje. Vakcinacija sumazino bakteriju sukeltos vaiku pneumonijos dazni, taciau reikia geriau suprasti kitas priezastis ir toliau sekti hospitalizacijas.

(Health)

Zvalgyba, kai mes senejome, susije su greitai pastebimais daiktais

Daznai naudojami skirtingi informacijos apdorojimo greiciai, siekiant paaiskinti, kodel zmones turi skirtinga intelekto ir pazinimo po amziaus. Dabar mokslininkai Jungtineje Karalysteje teigia, kad zmones, kurie gali greitai apdoroti vizualia informacija velesniame gyvenime, labiau linke islikti protiskai atsparus, nes jie seneja. Tyrimas rodo, kad zvalgos sumazejimas po gyvenimo yra susijes su smegenu gebejimo interpretuoti tai, ka mato akis.

(Health)