Kruties ir kiausidziu vezio: didelis tyrimas pagerina genetines rizikos vertinimus

Naujas tyrimas, kuriame dalyvavo 10 000 moteru, pateikia tikslesnius su amziumi susijusius kruties ir kiausidziu vezio rizikos vertinimus BRCA1 ir BRCA2 genu mutaciju nesejose. Tai taip pat rodo, kad reiketu atsizvelgti i seimos istorija ir genu mutaciju vieta.
Didelio prospektyvinio kohortinio tyrimo rezultatai parode, kad kruties ir kiausidziu vezio atsiradimo rizika pazeidzianciu BRCA1 ir BRCA2 genu nesiotojams galima tiksliai ivertinti pagal amziu.

Tyrimas, kuri vadovauja Kembridzo universitetas Jungtineje Karalysteje, yra paskelbtas 2009 m JAMA.

Isvados turetu padeti gydytojams tobulinti patarimus ir konsultacijas, kurias jie teikia del gydymo galimybiu ir rizika mazinanciu gyvenimo budo pokyciu, rodo mokslininkai.

Svarbiausias autorius Antonis Antoniou, Kembridzo visuomenes sveikatos ir pirmines sveikatos departamento, daktaras, sako: "Mes galejome iki siol pateikti tiksliausius su amziumi susijusiu riziku ivertinimus. Tai turetu labiau pasikliauti konsultavimu ir moteru, turinciu BRCA1 ir BRCA2 genu gedimu klinikini valdyma. "

Vezys vystosi del genu pokyciu, kurie reguliuoja lasteliu veikima, augima ir padalijima, todel jie gali atsikratyti kontroles.

Kai kurie genetiniai pokyciai, kurie sukelia vezi, yra paveldimi, o kiti gali atsirasti zmogaus gyvenimo laikotarpiu, nes del kopijavimo klaidu ar aplinkos veiksniu, tokiu kaip tabako dumu ir radiacijos poveikis, daroma zala DNR.

Didesne BRCA1 ir BRCA2 rizika

Daznai tai yra simtu genetiniu pokyciu kaupimas - kiekvienas is ju kelia zmogaus rizika nedideliu kiekiu - sukelia vezi.

Taciau yra keletas genu, tokiu kaip BRCA1 ir BRCA2, kur mes zinome, kad ju kodo mutacijos ar klaidos gali zymiai padidinti kruties ir kiausidziu vezio rizika.

Paprastai BRCA1 ir BRCA2 padeda apsaugoti nuo vezio, taciau tam tikros vienos ar abieju genu mutacijos daro lasteles "greiciausiai dalija ir keiciasi", todel sukelia vezi.

Naujojo tyrimo reiksme yra ta, kad iki siol visi BRCA1 ir BRCA2 mutaciju serganciu pacientu rizikos ivertinimai remiasi "retrospektyviu" tyrimu rezultatais, ty tais atvejais, kai pacientams, kuriems jau yra liga .

Buti "po to", retrospektyvios studijos yra linkusios i budingas problemas, tokias kaip saliskumas ir netikslumai registruojant ir pateikiant pageidaujama informacija.

Naujas tyrimas yra busimasis kohortinio tyrimo metodas. Jame buvo idarbinta didele grupe beveik 10 000 moteru, neturinciu vezio, kuriems buvo BRCA1 ir BRCA2 rizikos versijos, ir po ju per tam tikra laikotarpi, kai kurioms moterims pasireiske krutu ir kiausidziu vezys, o kai kurie ne.

Ankstesni BRCA1 ir BRCA2 tyrimai buvo atlikti, taciau jie buvo labai nedideli - pavyzdziui, didziausias buvo tik 64 kruties vezio atveju.

Su amziumi susije rizikos profiliai

Analizavus rezultatus, dr. Antoniou ir jo kolegos nustate, kad BRCA1 mutaciju nesejams kruties vezio tempai sparciai augo iki 30-40 metu amziaus, o iki 80 metu amziaus isliko to paties lygio.

BRCA2 mutacijos nesikliu atveju kruties vezio tempai sparciai augo iki 40-50 metu amziaus, o tada taip pat liko tokio pat lygio iki 80 metu amziaus.

Grupe nustate, kad rizika susirgti kruties veziu iki 80 metu amziaus buvo 72 proc. Moterims, turincioms klaidinga BRCA1 genu, o 69 proc. - moterims, kurioms buvo sutrikes BRCA2 genas.

Panasiai mokslininkai nustate, kad kiausidziu vezio atsiradimo rizika iki 80 metu yra 44 proc. Moterims, kurioms yra sutrikes BRCA1 genas, o 17 proc. - moterims, kurioms budingas sutrikes BRCA2 genas.

Nustatyta, kad priesingos kruties vezio rizika - ar priesinga krutimi susirgusio vezio vystymasis - praejus 20 metu nuo pirmosios kruties diagnozes nustatymo yra 40 proc. Netinkamo BRCA1 geno nesikliu ir 26 proc. Netinkamo BRCA2 geno nesiotoju.

Taciau tiek kruties ir kiausidziu vezys, tiek seimos istorija, pvz., Giminaitis, kuriam diagnozuota viena is vezio formu, padidintu rizika. Padidejusi suma padidejo del pirmojo ir antro laipsnio giminaiciu, kuriems diagnozuota kruties vezys.

Galiausiai mokslininkai nustate, kad vezio rizikos laipsnis skiriasi pagal BRCA1 arba BRCA2 geno mutacija.

Dr Charles Shapiro, "Cancer Survivorship" direktorius ir "Translational Breast Cancer and Research" direktorius Tisch Cancer Institute Sinajaus kalne Niujorke, NY, komentuoja naujo tyrimo verte:

"Vienoje istaigoje [tyrime] per mazai tu moteru, turinciu paveldimu gemalo liniju mutaciju, yra pakankamai skaiciaus pagristos statistines analizes. Taciau sis tyrimas sujunge keleta keliu instituciju rezultatu, del kuriu buvo gana didelis meginys. reiskia didesni pasitikejima rezultatais ".

Suzinokite, kaip BRCA1 mutacija gali padidinti agresyviojo endometriumo vezi.

"Nuostabiai aukstas" sirdies ir kraujagysliu sutrikimu daznis tarp olimpiniu zaidyniu sportininku

Naujas tyrimas, kuriame dalyvavo daugiau kaip 2000 atletu, kurie vykdo savo auksciausius savo srities lygius - visi jie turejo teise i vasaros ir ziemos olimpines zaidynes - parode stebetinai didele sirdies ir kraujagysliu ligu paplitima. Sirdies ir kraujagysliu sutrikimai sesiuose potencialiuose olimpieciu tyrimuose buvo laikomi pavojingais gyvybei.

(Health)

Patikrintas namuose stebimas ZIV savarankisko testo tyrimas Malavyje yra patenkinamas ir patikimas

Malavio ir Liverpulio Wellcome Trust klinikiniu tyrimu programos Malavyje ir jos kolegijoje Augustino Choko vertinimas, kaip vartojamas ir tiksliai kontroliuojamas vidaus gydymas ZIV savianalizemis Malavyje, rodo, kad sis metodas yra veiksmingas, kai yra placiai paplites, mazas pajamas gaunantis asmuo nustatymas. Ju isvados, paskelbtos sios savaites "PLoS Medicine", rodo, kad miestu Afrikoje, kuriose yra daug ZIV paplitimo, bendruomenes pasisako uz ZIV testa, kartu su kitais ZIV konsultacijomis ir testavimo strategijomis.

(Health)