Smegenu paralyzius, susietas su genetiniais sutrikimais

"Geisinger" sveikatos sistemos tyrejai nustate, kad daugelio smegenu paralyziaus (CP) atveju, daugelio smegenu ir nervu sistemos funkciju, tokiu kaip matymas, judejimas, klausa, mastymas ir mokymasis, o ne sunkus gimimas ar kiti perinataliniai veiksniai. KP yra labiausiai paplitusi fizine negalia vaikysteje. Tyrimas paskelbtas 2008 m Lancet neurologija.
Pasak mokslininku, CP gali sukelti keli genetiniai veiksniai, panasus i kitus nervu sistemos sutrikimus, tokius kaip intelekto sutrikimas ir autizmas. Tyrime teigiama, kad ju gydytojai turetu ivertinti genetinius tyrimus turintiems vaikams, sergantiems CP ir CP.
Andres Moreno De Luca, M.D., genomikos medicinos instituto Geisinger sveikatos sistemos mokslinis bendradarbis ir vadovaujantis tyrimo duomenimis, paaiskino:

"Yra placiai paplites klaidingas supratimas, kad dauguma KP atveju atsirado del sudetingu gimdymo asfiksijos atveju. Tai, ka mes pastebejome, yra vis daugiau irodymu, kad daugelio genu mutacijos yra atsakingos uz KP. Is tikruju mes itariame, kad sie genetiniai Anomalijos taip pat gali buti priezastis, nuo kurios prasideda sunkus gimdymas. "

Nepaisant to, kad daugiau nei 4 desimtmecius naujagimiu ir akuserine prieziura gerokai pagerejo, visuotinis GP paplitimas buvo stabilus 2-3 is 1000 gimusiuju. Gimdos asfikcija (nepakankamas vaisiaus deguonies tiekimas) ir toliau yra labiausiai istirtas veiksnys, susijes su CP - elektronine vaisiaus stebesena, ir kitos technologijos buvo sukurtos siekiant nustatyti vaisiaus baime.

David Ledbetter, Ph.D., vyriausiasis mokslo darbuotojas, Geisinger sveikatos sistemos, sake:

"Tai, ka mes nustatome, yra netgi tada, kai buvo imtasi daugiau prevenciniu veiksmu, tokiu kaip vaisiaus stebejimas, KP daznumas nesumazejo. Mes pastebejome penkis kartus padidejusi cezario pjuvio dazni, kuris daro dalis, kad butu isvengta potencialiai sunkaus pristatymo, ir vel, CP rodikliai islieka pastovus. Sie rezultatai leidzia manyti, kad genetika atlieka daug didesni vaidmeni nei anksciau. "

Pasak mokslininku, nors dauguma KF atveju yra ne del gimdymo asfiksijos ir KP, atvejai, kuriu paprastai negalima isvengti akuserines intervencijos metu, nuo 1997 iki 1999 m. 76% JAV akuseriu susidure su medicinines zalos nelaimingo atsitikimo bylomis, visu pirma tariamai gimdymo netinkamas valdymas del CP.
Dr Luca paaiskina:

"Dabar mes zinome, kad yra sesiu genu, kurie gali sukelti CP, kai jis yra sutrikes, ir mes manome, kad daugelis kitu vystymosi smegenu genu tikriausiai prisideda prie sio sutrikimo genetines heterogeniskumo. Daugelis galimu akuseriu susiduria su teisiniais veiksmais, nors moksliniai tyrimai rodo, kad genetika yra tiketina priezastis daugelio CP atveju. "

Pasak mokslininku, tikriausiai padides moksliniu tyrimu pastangos, diagnozes metodo pasikeitimas ir galiausiai naujos terapijos gydant CP, nes daugiau gydytoju, mokslininku ir placiosios populiacijos pradeda laikyti CP kaip neurogenetiniu sutrikimu grupe.
Parase Grace Rattue