"Chromosomal Microarray Superior" standartiniams nestumo testams

Remiantis tyrimu, kuriame dalyvavo daugiau nei 4 000 dalyviu, daugiau duomenu apie galimus sutrikimus galima gauti naudojant chromosomu mikrogranule (CMA), kad butu galima isbandyti besivystancio vaisiaus DNR, nei standartinis prenataliniu tyrimu metodas, naudojamas vizualiai analizuoti chromosomas ( kariotyping).
34-centro tyrimas, finansuojamas Eunice Kennedy Shriver nacionalinio vaiku sveikatos ir zmogaus vystymosi instituto, buvo neseniai paskelbtas Amerikos zurnalas "Akuserija ir ginekologija". Tyrimo rezultatai buvo pateikti 2012 m. Vasario 9 d., 32-ojoje Maltos ir vaismedziu medicinos draugijos metiniame susitikime Dalase.
Tyrejai nustate, kad moterims, kurioms taikoma iprastine prenataline diagnoze, CMA nustate papildomus genetinius pakitimus mazdaug viename is kiekvieno 70 vaisiaus meginiu, kuriu normalus kariotipas. 6% atveju CMA nustate papildoma svarbia genetine informacija, kai ultragarsu buvo parodytas gimdymo defektas.
Pasak dr. Ronaldo Wapnerio, New York Presbyterian Hospital / Columbia universiteto medicinos centro Reprodukcines genetikos direktoriaus, viceprezidento ir akuserijos ir ginekologijos profesoriaus Kolumbijos universiteto gydytoju ir chirurgu koledze, tyrimo rezultatai rodo, kad greitai gali buti kariotyping pakeisti CMA prenataliniam tyrimui.
Dr Wapner paaiskina:

"Kodel kas nors noretu ir toliau naudoti standartini metoda, kuris suteikia tik dali atsakymo? Taciau turesime kruopsciai perkelti sia informacija i klinikine praktika - mokyti gydytojus ir pacientus, parengti ju naudojimo gaires ir suzinoti, kaip geriausiai ji naudoti, kad pagerintu rupinimasi ".

CMA tapo pagrindiniu genetiniu testu, skirtu kudikiams ir vaikams su vystymosi velavimais ir naujagimiais su gimdymo defektais ivertinti, nors jis nera iprastai naudojamas prenataliniams tyrimams. Dr Wapner sake:

"Kariotypingu mes matome tik tada, kai chromosomos truksta apie 5 milijonu baziniu poru genomo daliu. Su CMA mes matome trukstamus gabalus, kuriu maziau kaip 100 000 baziniu poru."

CMA yra pagristas technika, kuri nustato, ar genetine medziaga yra tinkama daugelyje vaisiaus genomo vietoviu.

Tyrimas buvo pirmasis, kuris ivertino ir palygino du metodus. Is 4,450 dalyviu mokslininkai surinko meginius is placentos ar vaisiaus skyscio.
Dr Wapner paaiskina:

"Tai buvo moterys, kurios ieskojo prenatalinio testavimo iprastomis priezastimis, kurios gali buti amzius, dideja paveldima ligos rizika ar strukturiniai anomalijos vaisius".

Aklu budu mokslininkai suskirste ir issiunte kiekvieno dalyvio meginius i 1 is 4 laboratoriju, vykdanciu CMA-NewYork-Presbyterian Hospital / Kolumbijos universiteto medicinos centra, Baylor universiteta, Signature Genetics arba Emory universiteta. Kita puse meginio buvo perkelta i Genzyme Genetics standartiniam kariotipui.
Nors rezultatai parode, kad ir kariotipavimas, ir CMA buvo veiksmingi aptikti chromosomu anomalijas, pvz., Chromosomu dviem egzemplioriais, sukelianciais Trisomy 18 ir Dauno sindroma, CMA du kartus pateikdavo zymiai daugiau kliniskai reiksmingu duomenu.
Dr. Wapner sake:

"6 proc. Atveju, kai yra vaisiaus strukturiniu pazeidimu, taciau normalus kariotipimas, CMA pateiks papildomos reiksmingos informacijos. Be to, apie 1,7 proc. Atveju, kai procedura buvo atlikta del motinos amziaus ar panasiu rupesciu ir chromosomu buvo normalus, CMA atskleidzia papildoma susirupinima keliancia informacija. "

Tiek CMA, tiek kariotipavimas gali signalizuoti apie galima pavoju sveikatai, kuris gali buti gydomas, arba suteikti informacija apie salygas, kurios gali kelti pavoju naujagimiui. Dr Wapner paaiskino:
"Abiejuose bandymuose mes ieskome to paties. Bet mes pastebime daugiau nukrypimu su CMA."
Galima nustatyti bent 150 zinomu salygu naudojant CMA. Be to, sis metodas leidzia mokslininkams tiksliai suprasti, kokia yra problema ir ka ji reiskia vaikui. Nors tokia pati informacija gali buti gauta ir naudojant kariotipa, CMA dazniau teikia papildomos informacijos apie kitus galimus sutrikimus, kuriu kitaip nebutu galima nustatyti, pvz., Autizma ar intelekto sutrikima.
Dr Wapner paaiskino:

"Tai ne visada reiskia, kad vaikas butinai sukels siuos sutrikimus, nes daugelis del to turi daug itakos. Taciau tai pades tevams, nes jie gali buti del tam tikro sutrikimo ir pasirupinti, kad butu taikomas gydymo planas. Manau, kad tai yra svarbu suteikti tevams kuo daugiau informacijos, kiek jiems reikia apie savo vaika ".

Parase Grace Rattue