Retos spalvos aklumo formos gydymas arteja prie naujo geno izvalgos

Naujajame tyrime, paskelbtame 2007 m PLOS VIENAS, mokslininkai atrado naujus duomenis apie dvi genetines mutacijas, kurios gali buti retos spalvos aklumo formos, vadinamos achromatopsija, priezastimi, padedancia isgydyti bukle.
Tyrejai teigia, kad ju isvados rodo, kad genu terapija yra geriausias budas gydyti achromatopija - retos spalvos aklumo formos.

Achromatopsija yra paveldimas sutrikimas, kuris pasireiskia apie 1 is 33 000 zmoniu JAV.

Bukle salygoja netolygumai tinklaineje - audinio sluoksnis akies uzpakalineje dalyje, kuriame yra sviesai jautriu lasteliu. Zmonems, sergantiems achromatopsija, atsiras dalinis arba visiskas spalvinio regejimo netekimas, taip pat jautrumas sviesai.

Siuo metu nera achromatopijos gydymo. Dabartines proceduros, padedancios valdyti bukle, apima raudonu sklaidytuvu naudojima, siekiant sumazinti jautruma sviesai ir padidinti vaizdo funkcija.

Taciau vykstantis tyrimas naudojant gyvunu modelius nustate genu terapija kaip perspektyvia progresa del achromatopijos gydymo, ir sis naujausias tyrimas, kuri atliko mokslininkai is Filadelfijos universiteto Templo universiteto ir Pensilvanijos universiteto, isryskino strategija vienu zingsniu arciau.

Zmogaus achromatopijos mutacija, randama sunu CNGA3 geno

Pensilvanijos universiteto Veterinarijos medicinos mokyklos vyresne autore Karina Guziewicz ir kolegos pradejo tyrima analizuodama vokieciu aviganiu, kuriu savininkai buvo susirupine del savo vizijos.

• Visu spalvu aklumas del achromatopijos yra dazniau nei dalinis aklumas
• Kad vaikas paveldetu achromatopija, tiek motina, tiek tevas turi buti achromatopijos genu mutacijos
• CNGA3 genoje yra apie 100 skirtingu mutaciju, kurios buvo susijusios su zmoniu achromatopija.

Suzinokite daugiau apie akluma

"Sis suo parode klasikini kugio vizijos praradima, jis negalejo gerai matyti dienos sviesoje, bet neturejo jokiu problemu esant artimosiomis sviesos salygomis", - teigia mokslinis bendradarbis veterinarines medicinos mokykloje Gustavo Aguirre, medicinos genetikos ir oftalmologijos profesorius.

Tyrejai nusprende nustatyti genetine priezastis, del kurios sunys susiduria su regejimu, taciau jie nerado ne vieno is zinomu genu mutaciju, del kuriu sunys gali sukelti achromatopija.

Analizuojant penkias genetines mutacijas, kurios, kaip zinoma, vaidina vaidmeni, kaip sviesos signalai siunciami is akies i smegenis - procesa, vadinama fototransduccija, komanda nustate mutacija genoje, pavadintoje CNGA3, kuri buvo atsakinga uz vokieciu aviganiu regos praradima.

Analizuojant labradoro retorius, kuriu vezio simptomai buvo panasus i vokieciu aviganius, mokslininkai nustate skirtinga mutacija toje pacioje CNGA3 geno srityje, kur buvo rasta vokieciu aviganiu mutacija.

Komanda pazymi, kad sitose mutacijose niekada nebuvo nustatyta sunu, taciau genu mutacija, rasta vokieciu aviganyje, buvo nustatyta zmonems, pabreziant sunis kaip vertinga modeli, kuriuo galima istirti zmogaus achromatopija.

Genu terapija - geriausias poziuris i achromatopijos gydyma

Be to, komanda prieme superkompiuteriu technika, leidziancia jiems nustatyti mazus baltymu sekos pokycius, kurie gali tureti reiksmingu pasekmiu vizualiai signalizacijai.

Is to jie nustate, kad dvi sunu CNGA3 genu aptinkamos mutacijos pablogino ciklinio nukleotido kanalo funkcija, kuri atlieka svarbu vaidmeni paverciant vaizdo signalus.

Pasak mokslininku, sios isvados suteikia nauju izvalgu apie achromatopijos molekulinius mechanizmus ir pabrezia genu terapijos galimybes isgydyti sunu ir zmoniu bukle.

Guziewicz sako:

"Musu darbas su sunimis, in vitro ir silico rodo mums siu mutaciju pasekmes, sutrikdydamas siu svarbiausiu kanalu funkcija.

Viskas, ka mes rastume, rodo, kad genu terapija bus geriausias budas gydyti sia liga, ir mes laukiame tolesnio zingsnio ".

Medicinos naujienos siandien Neseniai pranesta apie pirma sekminga kamieniniu lasteliu kilmes akiu lasteliu transplantacija uz paciento, kuriam budingas slapias amtius, geltonosios demes degeneracija (AMD), tinklaineje, procedura, kuri mus priartina prie ligos isgydymo.

Ar molekuliniai mechanizmai yra kalti del to, kaip stresas mus veikia?

Stresas paveikia mus ivairiais budais. Nors kai kurie zmones gali vaziuoti stresinemis situacijomis, kiti nukencia. Taciau sis "skirtumas del streso" yra ne tik perspektyvos ar atsparumo; naujas tyrimas nustate molekulini mechanizma uz sio skirtumo, kuris gali geriau suprasti psichiatrinius sutrikimus, iskaitant nerima ir depresija.

(Health)

Baltymai: naudojimo budai, saltiniai ir reikalavimai

Turinys Funkcija Absorbcijos reikalavimai Trukumu saltiniai Svorio kritimas Rizika Baltymai yra makroelementai. Tai yra viena is triju maiste, rasta maiste, kuriai organizmas reikalauja dideliu kiekiu. Tai yra butina kuno audiniu ir raumenu prieziurai ir statybai. Baltymai gaminami is mazu junginiu, vadinamu amino rugstimis.

(Health)