Viskas, ka reikia zinoti apie cistine fibroze

Turinys

1. Kas yra cistine fibroze?
2. Simptomai
3. Gydymas
4. Priezastys
5. Diagnoze
6. Outlook

Cistine fibroze yra paveldima liga, paveikianti plaucius ir virskinimo sistema. Kunas "peou" gamina storas ir lipnias gleives, kurie gali uzkimsti plaucius ir uzkimsti kasa.

Cistine fibroze (CF) gali buti pavojinga gyvybei, o zmones, turintys bukle, linke tureti trumpesni nei iprasta gyvenimo trukme.

Pries sesiasdesimt metu daug vaiku su CF mire pries pradedant mokyklini amziu. Taciau gydymo pazanga reiskia, kad zmones su CF daznai gyvena savo 30s, 40s ir daugiau.

Siuo metu CF nera isgydomas. Jungtinese Amerikos Valstijose ji patiria mazdaug 30 000 zmoniu, kuriu kasmet diagnozuojama apie 1000 nauju atveju.

Is siu nauju diagnoziu 75 proc. Yra pagaminami vaikams iki 2 metu amziaus.

Greiti faktai apie cistine fibroze

Cia yra keletas pagrindiniu dalyku apie cistine fibroze. Daugiau informacijos rasite pagrindiniame straipsnyje.

• Cistine fibroze (CF) apima gleiviu gamyba, kuri yra daug storesni ir lipnesne nei iprasta.
• Tai daugiausia veikia plaucius ir virskinimo sistema.
• CF yra paveldima bukle, kuri atsiranda vaikui, kai abu tevai turi sutrikusia gena.
• Visi naujagimiai JAV yra patikrinti del CF.
• Nera jokio gydymo, bet gali buti naudinga gerai praleisti mityba ir imtis veiksmu, kad butu pasalintos gleives ir pageretu gleiviu issiliejimas.

Kas yra cistine fibroze?

Cistine fibroze dazniausiai pasireiskia jaunesni vaikai. Zmones su cistine fibroze vis tiek gali aktyviai gyventi, kai bukle yra tinkamai valdoma.

CF yra genetine liga, kuri daugiausia veikia plaucius ir virskinimo sistema, taciau ji gali sukelti mirtinu komplikaciju, tokiu kaip kepenu liga ir diabetas.

Del defektu sukeliancio geno, del kurio susidaro CF, susidaro storesne, daugiau nei iprasta, gleiviu gleive. Sia gleive sunku koseti is plauciu. Tai gali apsunkinti kvepavima ir sukelti sunkias plauciu infekcijas.

Gleives taip pat trukdo kasos funkcijai, uzkertant kelia fermentams tinkamai isvalyti maista. Virskinimo problemos, galbut sukeliancios nepakankama mityba.

Sis gleiviu sustorejimas taip pat gali sukelti vyru nevaisinguma blokuojant vaju deferencus arba megintuveli, kuris pernesa sperma is seklidziu i slaple.

CF yra rimtas ir gali sukelti gyvybei gresiancias pasekmes. Dazniausias mirties priezastis zmonems su CF yra kvepavimo nepakankamumas.

Simptomai

Dazniausiai pasireiskia simptomai:

• druskos skonio oda
• nuolatinis kosulys
• dusulys
• svokstimas
• blogas svorio padidejimas, nepaisant pernelyg didelio apetito
• riebaluoti, dideliais kiekiais ismatomis
• nosies polipai arba mazos, mesingos augos, esancios nosyje

CF plauciu obstrukcija padidina plauciu infekciju, tokiu kaip bronchitas ir pneumonija, rizika, nes tai sukuria optimalias salygas patogenu augimui.

Trikdymas kasoje gali sukelti nepakankama mityba ir bloga augima. Jis taip pat buvo susijes su padidejusia diabeto ir osteoporozes rizika.

Gydymas

Siuo metu CF nera isgydomas. Taciau gydymas gali valdyti ligos simptomus ir pagerinti gyvenimo kokybe. Simptomai gali skirtis ir gydymo planai bus individualizuoti.

Kelias klijuoti

Labai svarbu, kad zmones su CF atsikratytu gleiviu is ju plauciu, kad butu galima aiskiai kvepuoti ir sumazinti plauciu infekcijas.

Kvepavimo taku klirensas (ACT) gali padeti zmonems, sergantiems CF, atsilaisvinti ir atsikratyti gleiviu is ju plauciu.

ACT pavyzdys butu posturinis drenazas ir perkusija. Terapeutas uzmaskuoja paciento krutine ir atgal, kai jie sedi, stovi ar meluoja tokioje padetyje, kuri turetu padeti islaisvinti gleives.

Inhaliaciniai vaistiniai preparatai veiksmingai pasiekia kvepavimo takus ir dazniausiai naudojami. Vaistas gali buti vartojamas aerozoliu arba dozes inhaliatoriumi. Sie vaistiniai preparatai gali plisti gleives, naikinti bakterijas ir mobilizuoti gleives, siekiant pagerinti kvepavimo taku klirena.

Antibiotikai yra svarbi reguliarios prieziuros dalis. Jie gali buti vartojami per burna, i vena arba ikvepus.

Nustatyta, kad kiti vaistai, tokie kaip ibuprofenas ir azitromicinas, saugo ir gerina plauciu funkcija, ir dabar laikomi standartine terapija sergantiems zmonems, sergantiems CF.

Zmones su CF gali taip pat padeti sumazinti plauciu infekcijos rizika, atlikdami siuos veiksmus:

• daznai valykite rankas
• kasmet gripo gripas
• ne rukyti ir isvengti rukymo
• vengiant nereikalingo kontakto su persalimo ar kitu uzkreciamu ligu zmonemis

Kitos gydymo formos

Yra alternatyvus CIF valdymo budai, kurie nera susije su kvepavimo takais.

Implantuoti prietaisai gali leisti ilgalaike prieiga prie kraujotakos daznai ir reguliariai vartoti narkotikus. Jie gali valdyti letine bukle, pvz., CF, veiksmingesne ir maziau izeidziancia.

CF membranos laidumo reguliatoriaus (CFTR) moduliatoriai yra naujesni vaistai, skirti uzsikresti klaidingu CF sukeltu genu. Jie leidzia tinkama druskos ir skysciu srauta plauciu pavirsiuje, retinant storas gleives, kuriuos zmones su CF dazniausiai susidaro plauciuose.

Dvi CFTR moduliatoriu prekes zenklai siuo metu yra patvirtinti Maisto ir vaistu administracijos (FDA). Tai yra Kalydeco ir Orkambi. Jie skirti vaikais su 10 skirtingu CF sukelianciu genu mutaciju.

Kalydeco gali buti skiriamas nuo 2 metu amziaus, o Orkambi - 6 metai.

Virskinimo simptomu maitinimas

Kadangi CF gali paveikti virskinimo funkcija ir maistiniu medziagu absorbcija, zmones su CF turetu diskutuoti apie savo mityba su savo gydytoju. Mitybos specialistas arba dietologas gali padeti valdyti virskinimo simptomus.

Siekiant subalansuoti maistiniu medziagu isisavinima, gali reiketi kitokios dietos ar papildomu papildu, tokiu kaip kasos fermentu papildai, druska ar vitaminai.

CF gali pakenkti augimui. Didele kaloriju ir dideles riebalu dieta yra butina norint normaliai augti ir vystytis vaikams, sergantiems CF. Tai gali padeti suaugusiems islaikyti optimalia sveikata.

Gera mityba yra labai svarbi, nes asmenims, sergantiems CF, reikia islaikyti tvirta apsauga nuo padidejusios plauciu infekcijos rizikos.

Priezastys

CF yra paveldima salyga. Jei kas nors turi CF, jie turi paveldeti defektu gena is abieju tevu.

Sugedusiam genetui yra kodai baltymui, kuris kontroliuoja druskos ir vandens srauta uz organu ribu, iskaitant plaucius ir kasa, gaminti.

CF yra sutrikdyta druskos pusiausvyra, todel per mazai druskos ir vandens yra uz lasteliu ribu, o storesnes nei iprastos gleives gamyba.

Zmones, turintys tik viena defektuoto geno egzemplioriu, vadinami vezejais. Jie neturi bukles ar jos simptomu. Noredami susirgti liga, abu tevai turi buti vezejai.

Jei du vezejai turi vaika, yra:

• 25 proc. Arba 1 is 4 tikimybe, kad vaikas tures CF
• 50 proc. Arba 1 is 2 tikimybe, kad vaikas bus vezejas, bet netures CF
• 25 procentai arba 1 is 4 tikimybe, kad vaikas nebus vezejas ir netures CF

Daugiau nei 10 milijonu amerikieciu turi CF genu ir nezino.

Namuose atliekamas genetinis tyrimas: naudojimas ir ispejimaiNerimauja del paveldimu salygu? Spauskite cia, kad perskaitytumete musu visa tyrima del namuose esanciu genetiniu testu rinkiniu saugumo ir vertes.Skaityti dabar

Diagnoze

Visi naujagimiai JAV ivertina CF, bandydami maza kraujo megini arba meginius. Tai gali reiksti, kad kudikis gali tureti sveikatos bukle ir reikalauti tolesnio tyrimo.

CF paprastai diagnozuojamas prakaito testu. Surinktas prakaitas ir matuojamas chlorido kiekis, druskos komponentas prakaite. Aukstas chlorido kiekis rodo CF.

Genetiniai tyrimai taip pat gali buti atliekami analizuojant skruosto lasteles arba kraujo megini. Sie tyrimai daugiausia naudojami norint issiaiskinti, ar zmogus turi CF gena, taciau jie taip pat gali buti naudojami patvirtinant CF diagnoze po neskausmingo prakaitavimo testo rezultatu.

Yra daugiau kaip 1700 zinomu CF geno mutaciju. Kaip rezultatas, dauguma genetiniu bukles testu buna tik ekranas labiausiai paplitusiu mutaciju.

Septyniasdesimt penkiu procentu zmoniu, serganciu CF, diagnozuojama 2 metu amziaus.

Outlook

Vidutiniskai numatytas isgyvenimo amzius zmonems, sergantiems CF, siuo metu yra 40-uju pradzioje. Gyvenimo trukme yra stipriai paveikta ligos sunkumo, diagnozavimo amziaus ir CF genu mutacijos tipo.

Su iprasta terapija ir sveika gyvenimo budo, dauguma zmoniu su CF gali sukelti aktyvu gyvenima.