Depresines peles, galincios vel girdeti del genu terapijos

Naujas tyrimas sekmingai atkuria klausa pelems, kurios genetine kurraine forma naudoja genu terapija.
Graminiu peliu isgydymas buvo sekmingai atstatytas naudojant genu terapija.

Paskelbta zurnale Mokslas Translational Medicine, tyrimas buvo bendradarbiavimas tarp Harvardo medicinos mokyklos, Bostono vaiku ligonines ir École Polytechnique Federale Sveicarijoje. Nauji duomenys gali padeti kurti genu terapija zmonems, kurie serga genetine kurtimi.

Pasak Pasaulio sveikatos organizacijos (PSO), mazdaug 360 milijonu zmoniu turi neigaliu zmoniu klausos sutrikimu forma ir yra zinoma, kad daugiau nei 70 skirtingu genu sukelia kurtuma. Prof. Jeffrey Holt, Otolaringologijos katedra, F. M. Bostono ir Harvardo medicinos mokyklos Neurobiologijos centras dirbo su pirma karta autoriu Charles Askew.

TMC1 buvo pasirinktas kaip specifinis genas, skirtas sutelkti tyrimo pastangas, nes tai yra dazna genetines kurties priezastis, kuri sudaro 4-8% visu atveju. Genas koduoja baltyma, kuris vaidina svarbu vaidmeni klausydamas, padedantis paversti garsa i elektros signalus.

Isbandytos dvieju tipu peles, is kuriu vienas buvo isbrauktas TMC1 genas - geras modelis zmonems, turintiems TMC1 mutacijas, nes vaikai, kurie turi dvi TMC1 mutacijas, daznai klausosi, kai jauni zmones. Kitose pelese buvo specifine TMC1 geno mutacija, vadinama Bethovenu, kuri yra geras TMC1 susijusio kurcio modelis, kai kurortas pasireiskia palaipsniui tarp 10-15 metu amziaus.

Noredami pristatyti sveika gena, mokslininkai sukure adeno-asocijuota virusa 1 (AAV1) kartu su promotoriumi, kuris tarnauja kaip genetine seka, kuri gena pavercia tik tam tikrose vidines ausies zinomose senejimo lastelese, vadinamos plauku lastelemis.

Tyrejai istyre keleta AAV1 serotipu ir promotoriu siekdami veiksmingo derinio. Jie atrado viena tokia kombinacija, sekmingai atkure sensory transduction, klausos smegenu spinduliu atsakus ir akustinius isgasdinimo refleksus kitose kurfiskose pelese.

Rezultatai pasirode neivykdyti. Mokslininkai atkure sensoriniu plauku lasteliu gebejima reaguoti i garsa, leidziancia sioms pelems nesioti Beethoveno gena ir isgirsti dar karta. Buvo isbandytas klausymas, padejes pelems i "spastai", kad ismatuoti ju reakcijas. Prof. Holtas paaiskina: "Peles su TMC1 mutacija tiesiog sedes ten, bet su genu terapija jie sokineja taip pat aukstai kaip ir iprastos peles".

Peles, kurioms buvo isveztas isbrauktas TMC1 genas, taip pat parode pazada, kai dalis is dalies buvo atkurta.

Nustatantis momentas

Tyrima finansavo Bertarelli fondas, o jo pirmininkas Ernesto Bertarelli apibudino rezultata kaip svarbiausia momenta. Jis sako:

"Sios isvados rodo, kokiu momentu mes suprantame ir galime isgirsti zmones, kuriuose yra kurtumas. Isvados yra pasisekimas, kad didziule moksliniu tyrimu komanda atsidave ir kad jie isipareigojo pritraukti geriausio klases moksla arciau realaus pasaulio taikymo ".

Isvados remiasi pries kelerius metus atliktu tyrimu, kuriame mokslininkai naudojo nedideli genetini pleistras, kad sekmingai atkurtu klausa kurtiesiems pelems su Ashero sindromu.

AAV1 jau yra naudojamas zmogaus genu terapijos tyrimuose del aklumo, sirdies ligu, raumenu distrofijos ir kitu bukliu. Holtas mano, kad sios isvados pades "genties terapijai" zmonems vartoti "netolimoje ateityje". Jis sako:

"Galiu numatyti pacientus, kuriu kurtumas yra genomu sekvenuotu, ir specialiai pritaikyta tiksluji medicinini gydyma, ileidziama i ausis, kad atkurtumete klausa. Tai puikus pavyzdys, kaip pagrindinis mokslas gali padeti klinikinei terapijai."

ADHD narkotiku vartojimas nuolat augo daugiau nei 12 metu, JAV

Jungtinese Amerikos Valstijose nuo 4 iki 17 metu amziaus vaikams skirtu ADHD vaistu skaicius nuolat auga, NIH (Nacionaliniu sveikatos institutu) ir AHRQ tyrejai ("Healthcare Research and Quality Agency") pranese "American Journal of Psichiatrija. Autoriai rase, kad demesio deficito hiperaktyvumo sutrikimas, kuris daznai islieka tik iki pilnametystes, yra vienas dazniausiu vaiku sutrikimu.

(Health)

Uzterstos ligonines grindys gali padeti plisti infekcija

Naujas tyrimas rodo, kad grindys gali buti nepastebetas su sveikatos prieziura susijusios infekcijos saltinis ir gali padeti isplisti patogenams, tokiems kaip Clostridium difficile ir MRSA, nors jie ir lieciasi su dideles spinduliuotes objektais. Tyrejai raginami atlikti tolesnius tyrimus, kad patvirtintu savo isvadas, pagristas penkiu ligoniniu tyrimu.

(Health)