Genetiniu mutaciju diagnostika - virtualus irankis, "Pyromaker", parodo pazada

Galima lengviau nustatyti vezio diagnoze ir pasirinkti tinkamiausia gydyma, nustatant genetines mutacijas per DNR sekos nustatyma. Dabartiniai bandymo metodai DNR pavyzdziams, Sangerio sekos nustatymui ir piroekonominiam stebejimui kartais gali sukurti sudetingus rezultatus, kuriuos sunku arba neimanoma suprasti, taciau Johns Hopkinso universiteto medicinos mokyklos mokslininkai sukure nemokama programine iranga "Pyromaker", kuri gali padeti tiksliai nustatant tokias sudetingas genetines mutacijas.
"Pyromaker", internetine programa, sukuria imituotus pirogramus, pagristus naudotojo ivestimi. Pirogramos rodo ivairias funkcijas, iskaitant naviko ir iprastu lasteliu procenta, laukines rusies seka, issiuntimo tvarka ir bet koki mutantiniu seku skaiciu. Programa apskaiciuoja santykinius mutantu ir laukinio tipo aleliu procentus, is kuriu jis generuoja laukiama signala kiekviename dispensijos sekos taske. Rezultatas yra tiketinos pirogramos virtualus pedsakas.
"Pyromaker" buvo patvirtintas pries faktines pirogramas, turincias iprastas KRAS geno mutacijas, kurios yra svarbios keleto skirtingu naviku patogenezes funkcijos. Palyginus su faktinemis programomis, virtualiosios pirogramos buvo kiekybiskai identiskos visoms bandomosioms mutacijoms.
Tuomet mokslininkai irode, kad visi codon 12 ir 13 viengunges ir sudetingos mutacijos sukuria unikalias programas. Taciau kai kurias kompleksines mutacijas sunku atskirti nuo vienos bazes mutaciju, o tai rodo, kad sudetingos mutacijos gali buti nepakankamai informuotos. Tyrejai dirbo su dviem sudetingomis pirogramomis, kurias sunku isaiskinti is pradziu. Siekiant isspresti sia problema, jos pateike penkias strategijas, sudarytas is Pyromaker iteracines mutacijos atkurimo, vien Sangero sekos nustatymo, hipoteziu bandymo su Pyromaker, lydymosi kreives analizes ir TA klonavimo su Sangero sekvenavimu.
Jamesas R. Eshlemanas, MD, daktaras, patologijos ir onkologijos profesorius, Mokslines diagnostikos laboratorijos "Johns Hopkins" universiteto medicinos universiteto mokslinis bendradarbis, kuris yra vyresnysis tyrimo autorius, paaiskina: "Naudotojo vadovaujamu hipoteziu testavimas leidzia kurti virtualuji pedsakai, kuriuos galima palyginti su faktiniais duomenimis, kad butu paaiskinti dviprasmiski piroeksektyvumo ir Sanger metodo rezultatai. Be to, "Pyromaker" gali greitai ir efektyviai isbandyti galimybes, galincias paaiskinti sudetinga polisekeliavimo rezultata. " Abu metodai sekmingai identifikavo sudetingas mutacijas.
Nors TA klonavimas ir sekvenavimas taip pat siulo aisku aiskinima, poziuris turi daugybe trukumu, nes jis yra daug darbo jegos ir gali uztrukti atsiskaityti, yra pavojus, kad laboratorija bus uztersta plazmidemis, taip pat daugelyje klinikiniu diagnostikos laboratoriju daznai nenaudojama.
Dr. Eshlemanas daro isvada:

"Nors pyro sekrecijos ir Sangerio sekos nustatymas yra galimi irankiai daugumai mutaciju isspresti, tam tikromis sudetingomis bylomis ne vienos is ju nepakanka galutiniam aiskinimui uztikrinti. Papildomi metodai, tokie kaip Pyromaker analize arba TA klonavimas ir sekvenavimas, leidzia galutinai diagnozuoti Pyromaker "yra nemokama internete ir prieinama is bet kurio kompiuterio su interneto prieiga. Iterative Pyromaker analize yra maziausiai brangiausias ir greiciausias budas isspresti siuos atvejus."

"Pyromaker" buvo laisvai prieinama cia.
Parase Petra Rattue