DNR kraujo tyrimas "yra tikslesnis nustatant Dauno sindroma nei standartiniai metodai"

Tyrime, kuriame dalyvavo beveik 16 000 nesciu moteru, tyrejai nustate, kad DNR kraujo tyrimas, atliekamas 10-14 savaiciu nestumo metu, buvo efektyvesnis, kad butu diagnozuotas Dauno sindromas, negu standartiniai atrankos metodai.
CfDNR tyrimas ivertina nedidelius vaisiaus DNR kiekius, kurie kinta nescios moters kraujyje, ieskant papildomu chromosomu 21 kopiju.

Kalifornijos San Francisko universiteto (UCSF) klinikines akuserijos ir ginekologijos profesoriaus Dr. Mary Norton tyrimas taip pat parode, kad kraujo tyrimas buvo veiksmingesnis dvieju reciau pasitaikanciu chromosomu anomaliju diagnozavimui - Edwardso sindromui ir Patau sindromui - nei tradiciniai metodai.

Komanda paskelbia savo isvadas New England Journal of Medicine.

Dauno sindromas yra labiausiai paplitusi genetine bukle JAV, ji veikia mazdaug 1 is 700 kudikiu. Tai atsiranda, kai embriono vystymosi metu yra atlikta daline arba visa papildoma chromosomos 21 kopija.

Papildoma chromosoma tada pakartojama lastelese visame kune, todel budingos budingos savybes. Tai apima vystymosi sutrikimus, suplakusias mirtinas savybes, sumazejusi raumenu tona, aukstyn kiaurias akis ir mazas rankas ir kojas.

Visoms nescioms moterims, nepriklausomai nuo ju amziaus, siulomi Dauno sindromo atrankos ir diagnostiniai tyrimai.

Tai apima pirmaji trimestra sujungta testa, kurio metu nustatomas nescios moters kraujo baltymu ir hormonu kiekis, kuris yra susijes su chromosomu anomalijomis. Tai taip pat apima nugaros skaidrumo skenavimo testa - ultragarsa, kuris matuoja kudikio kaklo audinyje kaupiama skyscio kieki. Padidejes skysciu kaupimasis gali rodyti sutrikimus.

Gydytojas naudoja kraujo tyrima ir ultragarso rezultatus, taip pat motinos amziu, kad nustatytu ju kudikio su Dauno sindromu rizika.

Nesciu moteru, kurioms kyla didelis pavojus uzsikresti Dauno sindromu, paprastai yra rekomenduojama atlikti lasteliu vaisiaus DNR (cfDNR) tyrima. Tai yra testas, kuris ivertina nedidelius vaisiaus DNR kiekius, kurie kinta nescios moters kraujyje, ieskant papildomu chromosomu 21 kopiju.

Pasak Dr. Nortono ir jo kolegu, cfDNR tyrimas pasirode labai tiksliai nustatant Dauno sindroma dideles rizikos nescioms moterims, taciau jo veiksmingumas nescioms moterims, kuriu rizika yra mazesne, nera aiski.

100% jautrumas ir maziau klaidingai teigiamu rezultatu su cfDNA testu

Tyrimo metu i komanda itraukta 18955 nesciu moteru, kuriu amzius yra 30 metu, is 35 medicinos centru daugiau nei sesiose salyse. Tyrejai pastebi, kad apie 24% moteru buvo vyresni nei 35 metu amziaus, siejamu su didesniu Dauno sindromu, o like 76% buvo maziau rizikuoti.

• Nuo 1979 m. Iki 2003 m. Vaikams, gimusioms su Dauno sindromu, Jungtinese Valstijose isaugo 30%
• Kuo vyresne yra moteris, kai ji tampa nescia, tuo didesne jos rizika, kad bus kudikio su Dauno sindromu
• Apskaiciuota, kad privaciai apdraustu 0-4 metu vaiku su Dauno sindromu medicinines islaidos yra mazdaug 12 kartu didesnes nei tos pacios amziaus vaikai be ligos.

Suzinokite daugiau apie Dauno sindroma

Nuo 10 iki 14 savaiciu nestumo moterys gavo pirmaji nestumo trimestra ir cfDNR testa. Komanda sugebejo surinkti testu rezultatus ir stebeti nestumo rezultatus is 15 841 iregistruotu moteru.

Tarp siu moteru buvo nustatyta 38 Dauno sindromo atveju ir nustatyta, kad cfDNR tyrimas teisingai nustate visus 38 - pasizymi 100% jautrumu. Taciau pirmasis trimis nestumo trimestrais buvo tik tinkamai nustatytas 30 is 38 atveju.

Tyrejai taip pat nustate, kad cfDNA tyrimas duoda daug maziau klaidingai teigiamu rezultatu; devynis, palyginti su 854 kartu su pirmuoju trimis nestumo trimestrais.

Be to, komanda nustate, kad cfDNR tyrimas buvo tikslesnis nei standartinis Edwardso sindromo (trisomija 18) ir Patau sindromo (trisomija 13) nustatymo testas.

CfDNR tyrimas nustate devynis is 10 Edwardo sindromo atveju ir sukele viena klaidingai teigiama rezultata, o astuoni atvejai buvo nustatyti pagal standartini atrankini patikrinima ir 49 klaidingus teigiamus rezultatus. Nors cfDNR tyrimas nustate abieju Patau sindromo atvejus ir sukele viena klaidingai teigiama, standartinis atranka nustate viena atveji ir sukele 28 klaidingus teigiamus rezultatus.

CfDNR tyrimus reiketu vertinti atsargiai

Mokslininkai sako, kad naudojant cfDNR testa mazesnes rizikos moterims butu maziau klaidingai teigiamu rezultatu nei standartine atranka, todel gali buti maziau invaziniu testu ir susijusiu persileidimu.

Taciau jie atkreipia demesi i tai, kad nescios moterys ir sveikatos prieziuros paslaugu teikejai turetu zinoti apie galimus su cfDNR testavimu susijusius nuostolius. Jie atkreipia demesi i tai, kad iprasti atrankos metodai uzfiksuoja zymiai platesnius pokycius.

Pavyzdziui, 488 moterys, itrauktos i tyrima, buvo pasalintos, nes ju cirkuliuojama vaisiaus DNR buvo neismatuojama arba ju rezultatai negalejo buti aiskinami. Taciau 2,7% siu moteru vaisiu turejo chromosomu defektus, kurie nebutu identifikuoti naudojant cfDNR testa. Pastebeje mokslininkai, cfDNR testu aptikimo lygis butu mazesnis, jei sios moterys butu itrauktos i rezultatus.

Dr. Nortonas priduria:

"Tiekejai turi buti suderinti su pacientu pageidavimais ir patarti jiems apie prenatalines atrankos ir diagnostiniu testu variantu skirtumus. Tos moterys, kurios pasirenka DNR tyrimus su lastelemis, turetu buti informuotos, kad tai yra labai tiksli del Dauno sindromo, taciau joje demesys skiriamas del nedidelio kiekio chromosomu anomaliju ir nenumato issamaus ivertinimo su kitais metodais.

Konsultavimas taip pat turetu apimti informacija apie rizika, susijusia su nepavykusiais bandymais, ir privalumus ir trukumus, taikomus invaziniam tyrimui, jei rezultatu nera. "

Komanda daro isvada, kad butina atlikti tolesnius tyrimus, kad butu ivertintas "cfDNA" testavimo sanaudu naudingumas nescioms moterims, kurioms yra mazesne Dauno sindromo rizika.

2014 m. Spalio men. "Spotlight" funkcija nuo Medicinos naujienos siandien ar busimose motinose yra pakankamai informacijos apie Dauno sindroma.

Skatina vezi slopinancias lasteles per deguonies bada

Nauji tyrimai parode, kad imunoterapijos rusis, kuria pacientu tuberkuliozes "T" lasteles patenka i laboratorija, pries koreguojant ju veziu sunaikinancias galias ir jas grazinant, gali buti veiksmingesnes auginant "killer" T lasteles mazai deguonies kulturoje. Naujojo tyrimo rezultatai rodo, kad zudikas T lasteles, kurios sunaikina vezi, gali buti veiksmingesnes, jei auga mazai deguonies aplinkoje.

(Health)

Trumpas dienos naktis gali pagerinti atminti penkis kartus, studiju rezultatai

Mes visi esame ten; ar klaseje mokykloje ar susitikime darbe, kartais jauciasi taip, tarsi musu smegenys tiesiog atsisakytu ir palieka pastata. Taciau pagal nauja tyrima, kuri atliko mokslininkai is Saksonijos universiteto Vokietijoje, trumpas dienos naktis gali zymiai padidinti smegenu galia. Mokslininkai teigia, kad dienos treniruotes mazdaug 45-60 minuciu gali penkis kartus pagerinti mokymasi ir atminima.

(Health)