lt.3b-international.com
Informacija Apie Sveikatos, Ligos Ir Gydymo.



DNR pasikeitimai, kurie turi itakos zmogaus isaugimui

Plataus masto tarptautinis tyrimas, kuriame dalyvavo daugiau nei 700 000 suaugusiuju, rodo 83 naujus genetinius variantus, kurie kontroliuoja zmoniu auksti. Suprasti zmogaus aukscio genetika gali padeti kurti genetines priemones, skirtas prognozuoti asmens rizika susirgti bendromis ligomis, rodo mokslininkai.
Plataus masto tyrimas nustate 83 naujus genetinius variantus, kurie itakoja auksti.

Antropometriniu savybiu genetinis tyrimas (GIANT) - tarptautinis bendradarbiavimas, kuriame tiriami zmogaus kuno dydzio ir formos moduliuojantys genetiniai rodikliai, iskaitant aukscio ir nutukimo matavimus, atrado naujus genetinius variantus.

Ankstesni tyrimai naudojo genomo tyrimus (GWAS) genetiniu variantu nustatymui. Sis metodas greitai nuskaito didziuju populiaciju genomus zymenims, kuriuose stebimas tam tikras bruozas.

GWAS yra sekmingai rasti iprastus genetinius variantus. Taciau dauguma is ju keicia tik 1 mm auksti. GWAS nesekmingai uzfiksuoja nedazni genetinius variantus, kurie gali tureti didesni poveiki auksciai.

Kita problema yra ta, kad dazniausiai pasitaikantys genetiniai variantai yra ne genu, baltymu koduojanciu daliu. Del sios pozicijos sunku issiaiskinti, kurie genai jie veikia.

Kai kurie genetiniai variantai turi didele itaka auksciai

Naujame tyrime tyrejai nusprende naudoti kita technologija, pavadinta "ExomeChip", siekiant iveikti kai kuriuos GWAS patirtus klausimus. "ExomeChip" isbandyta beveik 200 000 zinomu genetiniu variantu, kurie yra maziau paplite 711 428 suaugusiesiems, itrauktiems i tyrima.

Sie zinomi variantai gali buti naudojami kaip budas greitai issiaiskinti genus, kurie yra svarbus konkrecioms ligoms ar savybems. Dauguma siu variantu dar nebuvo ivertintos ankstesniuose aukscio tyrimuose.

Is 83 netik pavaizduotu variantu, turinciu itakos zmogaus auksciai, 51 is ju buvo "zemo daznio" variantai, kurie randami maziau nei 5 proc. Zmoniu, o 32 is ju buvo retu variantu, kurie buvo maziau nei 0,5 proc.

"Is siu 83 genetiniu variaciju kai kurie itakoja suaugusiu zmoniu auksti daugiau kaip 2 cm, o tai yra milziniska", - teigia Monrealio universiteto medicinos fakulteto Monrealio sirdies instituto profesore Guillaume Lettre. "Sie genetiniai variacijos paveikti genai moduliuoja, be kita ko, kaulu ir kremzliu vystymasi bei augimo hormono gamyba ir aktyvavima", - priduria jis.

"Lettre" kartu vede studijas su profesoriais Joel Hirschhorn is Bostono vaiku ligonines, MA ir "Broad Institute" MIT ir Harvardo bei "Londono karalienes Marijos" universiteto Didziojoje Britanijoje konsorciumo "GIANT" ir "Panos Deloukas" pirmininku. Be to, dalyvavo beveik 280 kitu tyrimu grupiu.

Komanda pazymi, kad dabar sudaro 27,4 proc. Aukscio paveldejimo, o dauguma paveldimumu vis dar paaiskinama bendrais genetiniais variantais.

Tyrime taip pat buvo nustatyta, kad yra keletas genu, galinciu buti gydomiems vaikams, turintiems augimo problemu.

Vienas is genu, STC2, turejo DNR pasikeitimus, kurie labai paveike auksti. Genetiniai pokyciai, kurie inaktyvuoja STC2 gena, padidina asmenu, kurie ju DNR pernesa 1-2 cm, auksti, veikdami tam tikrais augimo veiksniais. "Sia prasme, vertinant, ar narkotikai, kurie blokuoja STC2 veikla, gali tureti itakos augimui, atrodo mums labai perspektyvus", - sako "Lettre".

Apibendrinant galima rasti budu numatyti bendru ligu rizika

"Musu tyrimo sekme buvo del musu didelio imties dydzio", - sako prof. Deloukas. "Musu rezultatai rodo, kad musu genetinis poziuris veikia. Dabar mes galime pradeti identifikuoti panasius genetinius variantus, galincius tureti itakos bendru ligu, tokiu kaip diabetas, vezys, sizofrenija ir sirdies ir kraujagysliu ligos, sukurimo rizika".

"Lettre" teigia, kad suaugusiuju aukstis buvo naudojamas kaip paprastas bruozas, leidziantis suprasti, kaip DNR informacija gali paaiskinti, kaip zmones yra skirtingi. "Ideja buvo ta, kad, jei mes galetume suprasti zmogaus aukscio genetika, galetume pritaikyti sias zinias ir kurti genetines priemones, kad prognozuotume kitas savybes ar besivystanciu bendru ligu rizika", - priduria jis.

Tiksli medicina yra naujas poziuris, kuris apima individualiu pacientu gydymo ir prevencijos priemoniu pritaikyma. Lettre ir kolegos teigia, kad tyrimo isvados galetu padeti nustatyti genetinius variacijas, del kuriu zmones gali susirgti ligomis. Jei taip butu, tiksliai nurodydami, kad sie skirtumai butu naudingi tiksliai medicinoje.

"Sis tyrimas parode, kad reteningi baltymu keitimo variantai gali buti naudingi ieskant kai kuriu svarbiu genu, bet taip pat reikes dar didesniu imciu dydziu, kad butu galima visiskai suprasti zmogaus augimo ir kitu daugiafaktoriniu ligu genetinius ir biologinius pagrindus".

Prof. Hirschhorn

"GIANT Consortium" busimajame darbe daugiausia demesio skiriama GWAS auksciui, iskaitant daugiau nei 2 milijonus zmoniu, ir tyrimus, kuriuose yra duomenu sekos. "Mes prognozuojame, kad sie issamesni tyrimai ir toliau didins musu supratima apie zmogaus augima ir tai, kaip geriausiai pasiekti biologines izvalgas, kurios informuos gydyma del bendru ligu", - teigia Hirschhornas.

Suzinokite apie tyrima, kuriame atskleisti 14 nauju vaiku genetiniu sutrikimu.

Viesojo transporto vartotojai turi sveikesnio svorio nei zmones, kurie vaziuoja dirbti "

Viesojo transporto vartotojai turi sveikesnio svorio nei zmones, kurie vaziuoja dirbti "

Nenuostabu, kad naujuoju tyrimu nustatyta, kad aktyvus vaziavimo i darba budai - vaiksciojimas ir vaziavimas dviraciu - yra susije su mazesniu kuno svoriu ir kuno riebalu kompozicijomis nei tie, kurie vairuoja. Taciau tiriamasis tyrimas parode, kad sia nauda sveikatai naudoja ir zmones, kurie vaziuoja viesuoju transportu.

(Health)

Trauminis smegenu suzalojimas - Clazosentanas gali blokuoti kenksmingus poveikius

Trauminis smegenu suzalojimas - Clazosentanas gali blokuoti kenksmingus poveikius

Ziurkiu tyrime nustatyta, kad naujas vaistas, vadinamas "clazosentanu", gali veiksmingai blokuoti trauminio smegenu suzalojimo (TBI) zalinga poveiki. Tyrimas bus pristatytas 2012 m. Balandzio 21 d.-balandzio 28 d. Naujajame Orleane vykusio 64-ojo Amerikos neurologijos akademijos posedyje. Kalifornijos Wayne valstijos universiteto medicinos mokykloje, Detroito medicinos universiteto medicinos mokyklos antrojo amziaus medicinos studente Michael Kaufman, ir Amerikos neurologijos akademija paaiskino: "Siuo metu nera pagrindiniu TBI gydymo budu, todel sie tyrimai tikisi, kad bus galima sukurti veiksminga gydyma.

(Health)