DNR sekos nustatant genetinius trukumus, atsakingus uz retu ligu gydyma

Jungtinese Amerikos Valstijose mazdaug 25 milijonus zmoniu veikia mazdaug 7 000 retu genetiniu ligu. Kadangi sios ligos salygoja palyginti nedaugeliui zmoniu, tyrimai ju tirti buvo riboti. Taciau Vasingtono universiteto medicinos mokykloje Sv. Luise isteigtas "Rare99x Clinical Exome Challenge" tikslas yra pasiekti pacientu propagavimo grupes ir pasiulyti isgydyti 99 retosiomis ligomis serganciu asmenu DNR, kad padetu nustatyti genetine mutacijos, atsakingos uz ju ligas.
Universiteto genomikos ir patologijos tarnybose (GPS) mokslininkai serijos paciento DNR be jokiu islaidu naudos grupems ar pacientams.
Jimmy Lin, mokslu daktaras, patologijos ir imunologijos tyrinetojas, paaiskino:

"Genomikos revoliucija suteikia daugybe priemoniu, kurios gali atskleisti retuju ligu paslaptis. Esame labai dziaugiames, kad uzmezgame partnerystes su pacientu gynimo grupemis, siekdami pritaikyti sias technologijas, kad geriau suprastume sias ligas".

Retos genetines ligos yra nuo Neimann-Pick, medziagu apykaitos sutrikimas, kuris gali pasireiksti kudikysteje, iki Huntingtono ligos, neurodegeneracinio sutrikimo, diagnozuoto paauglysteje.
Siuo metu DNR sekos yra greitesnes, pigesnes ir tikslesnes del pazangiu technologiju pastaraisiais metais. Asmenims, kenciantiems nuo retuju ligu, mokslininkai dabar gali naudoti DNR seka, kad nustatytu genetinius trukumus ar trukumus, kurie greiciausiai butu atsakingi uz ju liga.
Manoma, kad keleta retuju ligu sukelia genetines mutacijos mazoje DNR dalyje, kuri koduoja baltymus, kurie bendrai vadinami egzema. Tyrejai seka sia DNR dali.
2011 m. Pradzioje nustatytos 39 retu ligu genetines priezastys naudojant exome seka, o mokslininkai teigia, kad tai tik pradzia.
Karen Seibert, daktaras, direktorius GPS ir moksliniu tyrimu profesorius patologijos ir imunologijos, sake:

"Lytiniu lasteliu pokyciu nustatymas ir patvirtinimas dabar yra imanomas, atsiradus naujiems sekvenavimo metodams, kurie leidzia labai jautriai analizuoti paciento genetine makiaza".

Vasario 29 d. (Retuju ligu diena) GPS pradejo priimti pacientu gynimo grupiu egzamino sekos nustatymo pasiulymus, o galutine projektu atranka vyks sia vasara. Pasiulymus perziures genetikos ekspertu grupe, siekdama padeti GPS lyderiams atrinkti pasiulymus, kurie labiau tiktu sustiprinti retuju ligu asmenu prieziura.
Lino ikurtas retu genomikos institutas yra nepelno organizacija, kuria pacientai, turintys retas ligas, pristatomi geriausiems mokslininkams, atlieka jiems individualius tyrimus ir priartina juos prie naujausiu pasiulytu technologiju. Tai taip pat padeda uztikrinti finansavima per internetine platforma pacientams, sergantiems retomis ligomis.
Instituto tikslas - genu sekos nustatymas, taip pat kiti pazangus metodai, skirti zmonems, sergantiems retomis ligomis. Siekdama padeti advokatu grupems kurti savo pasiulymus del "Rare99x" klinikines "Exome Challenge", institutas rengia internetinius mokymus kartu su kitomis veiklomis.
Seibert pabrezia, kad GPS taip pat siulo klinikinius genetinius tyrimus asmenims, sergantiems ligomis, tokiomis kaip sirdies ir kraujagysliu ligos ir vezys. Genetiniai pokyciai, kuriais grindziamos sios ligos, gali padeti gydytojams nuspresti, kuris gydymo budas yra geriausias pacientams.

Seibertas, paaiskino:

"Exome sekos nustatymas gali padeti nustatyti genetinius skirtumus, kurie turi itakos galimybei, kad gydymas bus sekmingas arba nesekmingas. Tikimasi, kad klinikiniu genetiniu tyrimu duomenyse bus svarbus vaidmuo apibudinant asmens liga - pirmasis zingsnis yra nustatyti gydymo metodus "

Noredami gauti daugiau informacijos, spustelekite cia.
Parase Grace Rattue