lt.3b-international.com
Dauno sindromas: kas yra dabartinis moksliniu tyrimu demesys?
Vakar, kaip Dauno sindromo samoningumo menesio dalis, mes apzvelgeme kai kuriuos priestaringus klausimus ir populiarius suvokimus apie nestuma ir Dauno sindroma. Dabar, atliekant papildoma funkcija, mes kalbame su mokslininkais ir organizacijomis, kurios dirba su novatoriskais moksliniais tyrimais, kad pagerintu rezultatus, susijusius su Dauno sindromu.
Zmones su Dauno sindromu gimsta su trimis - o ne dviem - 21 chromosomos kopijomis.
Zmones su Dauno sindromu gimsta su trimis, o ne dviem 21-osios chromosomos kopijomis. Si papildoma chromosoma sukelia kognityvine negalia, ankstyva Alzhaimerio liga, padidejusia leukemijos, sirdies defektu ir imunines sistemos bei endokrinines sistemos funkcijos sutrikimu rizika.
Nors dauguma Dauno sindromo tyrimu orientuota i supratima apie jo simptomu mechanizmus, Masacusetso medicinos universiteto (UMMS) Dzanne'as Lawrence'as, doktorante, ir jos komanda tiesiogiai kreipesi i treciosios chromosomos, vadinamos trisomija 21, problema.
"As niekuomet negirdejau, kad kazkas netgi spekuliuoja apie tai", - sake dr. Lawrence Medicinos naujienos siandien, "taciau man tai buvo naturalu, nes turiu kalbos zmogaus genetikos ir konsultavimo, taip pat pagrindiniu epigenetu interesu / pagrindu".
XIST chromosomu terapija
"UMMS" komanda pranese apie pradine sekme, uzblokuodama papildoma chromosoma pluripotentiniu kamieniniu lasteliu, kurias donoryste pacientas su Dauno sindromu. Jie tai pasieke, iterpdami RNR gena i papildoma 21 chromosomos kopija.
Sis genas, vadinamas XIST, vaidina svarbu vaidmeni isjungdamas viena is dvieju X chromosomu moteru zinduoliams, o UMMS tyrejai nustate, kad jie efektyviai slopino genus per papildoma chromosoma ju laboratorinese kamieninese lastelese.
Greiti faktai apie Dauno sindroma- Apie puse vaiku su Dauno sindromu gimsta su sirdies ligomis
- Moterys, turintys vaiko su Dauno sindromu, rizika yra gerokai didesne 35 metu ir vyresniam
- Dauguma vaiku, kuriems yra Dauno sindromas, niekada nepasiekia vidutinio suaugusio amziaus, nes fizinis vystymasis yra letesnis.
Suzinokite daugiau apie Dauno sindroma
Dabar sake dr. Lawrence MNT, komanda "dirba iterpdama XIST i dvieju skirtingu peliu modeliu trisomine chromosoma i embrionines kamienines lasteles".
"Tai yra techniskai sudetingi eksperimentai", - prisipazino ji, - ir mes susidureme su tam tikromis problemomis, susijusiomis su embrioninemis kamieninemis lastelemis. " Nepaisant to, komanda vis dar tikisi, kad ju XIST terapija gali istaisyti su Dauno sindromu susijusias patologijas peles modeliu ", bet tai bus siek tiek laiko, kol mes visiskai isbandysime, kas yra ranka".
"Kai mes pirma karta nusprendeme isbandyti sio zmogaus Dauno sindromo pacientu lastelese pagristuma, buvo didele rizika, kad pastangos uztruks ilga laika ir nebus sekmingos", - pridure ji. "Taigi, turetum buti gana motyvuotas tai isbandyti".
Jei irodyta, jog Dr. Lawrenceo XIST terapija yra efektyvi, ji teigia, kad nors tai leistu "tikriausiai ne visiskai isgydyti", gydymas gali pagerinti tam tikrus paciento bukles aspektus "Dauno sindromo" pacientams ", taciau viskas reikia tobulinti ir isbandyta ".
Dr. Lawrence ypac domina asociacijos tarp Dauno sindromo ir Alzhaimerio bei leukemijos. "Dauno sindromas yra pats savaime svarbus dalykas", - sake ji, - taciau ji bus vis svarbesne kaip ankstyvos Alzhaimerio ligos forma, o sio tyrimo metodas "Dauno sindromu" pades placiajai visuomenei, turinciai didele galimybe vystyti Alzheimerio liga liga su amziumi. "
"Mano poziuriu, Dr. Lawrence'o ir jo kolegu tyrimai yra labai elegantiskas tyrimas ir ispudingas pasiekimas", - sake "LuMind Foundation" vyriausiasis mokslo darbuotojas Dr. Michael M. Harpoldas. MNT, pridedant:
"Sis tyrimas tures keleta svarbiu galimu moksliniu tyrimu programu, kad geriau suprastu Dauno sindromo aspektus, ir suteiks labai naudingu nauju laboratoriniu tyrimu priemoniu ir lasteliu molekuliniu ir lasteliu tyrimams, iskaitant laboratorinius tyrimus, susijusius su pazinimo ir kitu sriciu Dauno sindromu. Sis tyrimas yra pirminis tyrimo naudingumas. Bet kokie galimi zmogaus gydymo metodai ir paraiskos, pagristos siuo tyrimu, jei tokiu bus, bus daug metu, daugelis isliks esminiu techniniu kliuciu ".
Nors nera itrauktas i UMMS tyrima, LuMind fondas tiria platu Dauno sindromu susijusiu tyrimu spektra - nuo miego ir pazinimo iki neuronu kelio atkurimo.
Nauji vaistu tikslai, skirti pagerinti kognityvine funkcija zmonems su Dauno sindromu
Dr. Harpoldas nustato viena moksliniu tyrimu sriti, kuri siuo metu duoda ypac idomiu rezultatu.
Dr Jamie Edgin: "Tie, kurie dirba ar megsta zmones su Dauno sindromu, turi padeti sviesti kitus, kad iveiktu keleta bendru neteisingu supratimo apie Dauno sindroma".
Nustatydama mechanizmus, susijusius su Dauno sindromo vystymosi intelekto sutrikimais, taip pat ankstyvuoju Alzhaimerio bukles komponentu, - su LuMind susijusiais tyrimais buvo rasti konkretus narkotiku tikslai, kuriuos dr. Harpold sako: "laboratorijoje buvo irodyta, kad tarpininkauja tobulinant kognityvine funkcija ir / arba su Alzhaimerio liga susijusio neurodegeneracijos pagerinimui Dauno sindromu. "
Sis tyrimas apima naujos anti-amiloido vakcinos, skirtos uzkirsti kelia Alzheimerio liga zmonems su Dauno sindromu, kuri turetu greitai pradeti klinikini tyrima, kurima.
2011 m. "LuMind" taip pat bendradarbiavo su farmacijos kompanija "Roche", kuri pristate nauja vaista, skirta "Dauno sindromo" pazinimo ir elgesio sutrikimu problemoms spresti klinikinio tyrimo metu. Siu metu pradzioje inicijuotas didelis daugiasalis 2-ojo etapo tyrimas, o Dr.Harpoldas si fonda apibudina kaip "labai malonu" iki siol "pazintiniu" bandymu eiga.
IQ, miego apneja ir adaptyvus elgesys
"Dr Jamie Edgin ir jo kolegos atliko reiksmingus naujus tyrimus", - sako dr. Harpoldas, - tai yra svarbus gilesnio kognityvios funkcijos ir miego sutrikimo, tarp ju miego apnejos, tarpusavio saveikos su zmonemis su Dauno sindromu supratimas. "
Jos 2014 m. Tyrimas, paskelbtas zurnale Vystymosi medicina ir vaiko neurologija, Dr. Edgin ir jo kolegos pristate rezultatus, irodancius, kad Vaikams su Dauno sindromu, kuriems taip pat yra miego apneja, zodinis IQ rodiklis yra 9 balai mazesnis nei tiems, kuriems nera miego apnejos.
Anksciau atliktas darbas, kuri kai kuriuos is musu aptareme vakar isimintinoje funkcijoje, atkreipe demesi i vaidmeni "adaptyvusis elgesys" vaidina "Dauno sindromo pranasuma", nors net jei zmonems su Dauno sindromu yra mazesni IQ balai nei gyventojams, tai nebutinai trukdo ju bendrajai gerovei.
"IQ ir adaptyvusis elgesys yra du asmens funkcinio lygmens matavimo budai, kuriu IQ sunkiai sutelkia zodini mokymasi", - paaiskino dr. Edginas MNT. "Adaptyvus elgesys yra plati funkcine priemone, apimanti platesni kasdienio gyvenimo igudziu rinkini, iskaitant socialinius igudzius, asmeninius gyvenimo igudzius ir bendravima."
"Zmones su Dauno sindromu daznai susiduria su israiskingos kalbos ir zodines darbo atmintines sunkumais - dvi pazintines problemas, kurios mazina ju IQ balus. Taciau kadangi jie dazniausiai gali pajusti kasdienes uzduotis, adaptyvusis elgesys gali buti didesnis (vidutiniskai) nei IQ balai. Sis "adaptacinio" elgesio skirtumas gali buti tas, ka zmones nurodo, kai jie apibudina "lengva" ar "naudinga" savo vaiko pobudi. Reikia pazymeti, kad diskocija tarp IQ ir prisitaikancio pobudzio yra skirtumas, kuris atsiranda vidutiniskai, kai mes tiriame Dauno sindroma turinciu zmoniu grupes, taciau tarp individu yra daugybe kintamumo. "
Dr. Edginas yra vienas mokslininkas, kuris mano, kad svarbu, kaip ir moksliniai laimejimai, vienodai svarbu didinti zmoniu su Dauno sindromu supratima tarp gyventoju.
"Per svietima ir aktyvesnes pastangas propaguoti mes galime padeti bendruomenei suprasti zmones su Dauno sindromu ir ju stiprybes bei silpnybes", - sake ji.
"Jos yra pirmosios zmones", - pabreze ji, - ir kaip ir visi zmones, jie turi sritis, kuriose jie puikiai ziuri, yra laimingi ir sekmingi, taip pat tose srityse, kuriose jiems reikia didesnes paramos. Tie, kurie dirba ar megsta zmones su Dauno sindromu, turi padeti sviesti kitus, kad iveiktu keleta bendru neteisingu supratimo apie Dauno sindroma. "
BMA teigia, kad NHS pensiju imoku augimas yra klaidingas ir neteisingas
Pasak Britu medicinos asociacijos (BMA), yra nesazininga ir klaidinga padidinti NHS pensiju sistemos imokas per ateinancius trejus metus iki 6%. Ju teiginys yra atsakymas i vyriausybes konsultacijas del imoku didinimo i NHS pensiju sistema nuo 2012 m. Be to, BMA isreiskia susirupinima del vyriausybes nenorejimo dalyvauti svarbiose derybose su sajungomis del ju NHS pensiju plano.
Reumatoidinis artritas gali padeti astma sergantiems pacientams
"The Lancet" pranese tyrinetojai is Queenslando medicinos tyrimu instituto, Brisbane, Australijoje ir kituose is viso pasaulio, kad gydytu reumatoidini artrita, gali buti veiksmingas astmos simptomu gydymui, kai paaiskejo, kad du genetiniai variantai padidina astmos jautruma.
