Nustatyta sizofrenija susieta genas

Zodis atrado ir paskelbe retu genetiniu mutaciju, susijusiu su sizofrenija Molekuline psichiatrija. Johns Hopkins universiteto ekspertu grupe istyre seimos narius, kuriems budingas didelis psichikos sutrikimas; jie tvirtai isitikine, kad mutacija genu neuronu PAS domeno baltymo 3 (NPAS3) atzvilgiu tam tikru budu yra atsakinga uz psichiniu ligu, tokiu kaip sizofrenija, vystymasi.
NPAS3 yra atsakinga uz reguliavima ir uztikrinima, kad sveiki neuronai yra nuosekliai pletojami, ypac hipokampo srityje - sizofrenijos paveiktu smegenu regione. Sio geno nenormali mutacija buvo nustatyta tarp tam tikru vienos seimos nariu - del sios mutacijos NPAS3 veike netinkamai, o tai buvo zalingas smegenu vystymuisi. Sis genas priskiria 933 aminorugsciu baltymu gamybos instrukcijas.
Sv. Frederiko C. Nuciforos jaunesniojo mokslu daktaras D. O. M.H.S. autorius sake:

"Suprasti molekulinius ir biologinius sizofrenijos kelius yra galingas budas tobulinti gydymo budus, kurie turi maziau salutiniu poveikiu ir veikia geriau nei dabar siulomi gydymo budai. Mes tikrai galetume naudoti geresnius vaistus".

Sizofrenija yra siek tiek paplitusi bukle, pasireiskianti septyniomis is 1000 suaugusiu amerikieciu; jam budingos sunkios haliucinacijos, manijos ir bendrojo sutrikimo pazinimas. Manoma, kad tai sukelia aplinkos ir genetiniu veiksniu misinys.
Autoriai mano, kad NPAS 3 biologinio vaidmens tyrimas leis suprasti, kaip kiti genai taip pat gali sukelti psichines ligas, tokias kaip sizofrenija.
Tyrejai surinko kraujo meginius is 34 zmoniu, serganciu sizofrenija arba schizoafektiniu sutrikimu, ir istyre ju DNR tyrima. Kiekvienas dalyvis priklause seimoms, turincioms psichine liga. Mokslininkai daugiausia demesio skyre zmonems, sergantiems NPAS3 mutacija, jie galiausiai suraste ir atliko serijos kraujo tyrimus su sios seimos nariais, tarp kuriu buvo du tevai ir keturi suaugusieji.

Genetine mutacija gali buti psichines ligos priezastis

Rezultatai parode, kad moterims, kurioms yra sizofrenija, taip pat du vaikai, turintys ta pati sutrikima, ir kita, serganti depresija, visi turejo ta pati mutantini geno variacija NPAS3. Is mutavo geno versijos buvo vienas skirtumas, kad izoleucinas uzeme valino vieta. Autoriai dar nezinojo, kaip sis pakeitimas turi itakos geno funkcijai.
Norint nustatyti, ar si specifine mutacija turi itakos NPAS3 veikimo budui, Nucifora ir jo komanda atliko atskira eksperimenta. Tyrejai isaugino neuronus su mutavusiais ir normaliomis geno versijomis indelyje ir isanalizavo visus reiksmingus skirtumus. Jie nustate, kad iprasta geno versija turejo labai ilgas pratesimas, leidziancias sukurti gerus neuroninius rysius su kitomis lastelemis - mutavus versija turejo daug trumpesni palyginima.
Nucifora sake:

"Mes parodeme, kad mutacija pakeicia NPAS3 funkcija, o tai gali buti zalingas neuronu poveikis. Kitas zingsnis - issiaiskinti, kaip genetiniai sutrikimai keicia neuronu funkcija ir kaip sie nenormalus neuronai daro itaka platesnei smegenu funkcijai."

Dabar komanda planuoja atlikti tolesnius mokslinius tyrimus pelems su NPAS3 mutacija.
Nuciforas pridejo:

"Jei si NPAS3 mutacija is tikruju yra svarbi zmogaus ligai, turetume aptikti peliu neuronu, turinciu mutantini NPAS3, sutrikimus, o pelems turetume pakenkti mokymuisi, atminciai ir socialinei elgsenai".

Ankstesniame tyrime, kuri atliko Monrealio universiteto mokslininkai, buvo nustatyta, kad SHANK3 geno mutacija taip pat yra susijusi su padidejusia sizofrenijos rizika.
Parase Joseph Nordqvist