Gene Sequencing Limited kaip ligos prognoze, tyrimas

Jei dabartines tendencijos tesiamos, analizuojamo genomo turinio kaina bus panasi i savaitinio prekybos centro saskaita. Bet ar tai mums suteiktu sugebejima numatyti, kurios ligos, kurios ateityje gali sukelti mus? Na, pagal nauja dvyniu tyrima, kuris buvo paskelbtas sia savaite Mokslas Translational Medicine, daugeliu atveju atsakymas gali buti ne.
Is tiesu Johnso Hopkinso mokslininkai ispeja apie nepasitenkinima, ypac atsizvelgiant i neigiamus rezultatus; jie gali netycia suteikti zmonems klaidinga saugumo jausma.
Taip yra todel, kad nors teigiamas testas del genu varianto, kuris sukelia liga, reiskia, kad jus galbut galesite prognozuoti, kokia yra didesne ligos issivystymo rizika, neigiamas testas nereiskia, kad nera jokios rizikos. Tai ypac pasakytina apie daugeli vezio atveju, teige mokslininkai.
Kolektyvinis daktaras Kenneth Kinzler pateike kiausidziu vezio pavyzdi, viena is ligu, kurias jie analizavo tyrime.
Kinzler, kuris yra Johnso Hopkinso ir Onkologijos profesoriaus Ludwigo centro direktorius, teigia:
"Ne maziau kaip du procentai moteru, serganciu visa genomo sekvencija, galetu gauti teigiama kiausidziu vezio testo rezultata, ispedami, kad jie turi bent vienos desimties galimybe isgyventi si vezi per visa savo gyvenima".
"Kitas 98 proc. Moteru, kurie gauna neigiama kiausidziu vezio testa, nebus garantuoti visa gyvenima be kiausidziu vezio, nes ju vystymosi pavojus yra labai panasus i bendra gyventoju skaiciu", - pridure jis:
"Taigi neigiamas testas nera" laisvas leidimas ", kuriuo galima atsisakyti galimybes igyti kokia nors konkrecia liga."
Viso genomo sekvenavimo technologija leidzia mokslininkams kataloguoti visus genus, kuriuos paveldo asmuo: iskaitant kiekvieno tevo variantus.
Jei naudosite sia technologija, vidutiniskai palygintumete dvieju individu genomus, ju DNR zemelapiuose issibarsciusios 4,5 milijonai skirtingu.
Si technologija leis jums tiksliai nustatyti siuos skirtumus ir susieti juos su zinoma ar itariama tam tikru ligu vystymosi rizika.
Tyrimui tyrejai istyre duomenis apie tukstancius vienodu dvyniu, registruotu Svedijoje, Danijoje, Suomijoje, Norvegijoje ir Nacionalines mokslu akademijos Nacionalinio moksliniu tyrimu registro II pasaulinio karo veteranu dvyniai.
Identiski dvyniai turi ta pati genoma: jie paveldi ta pati kiekvieno geno varianta is savo tevu. Taigi, jei genomas butu lemiamas veiksnys iprastoms ligoms, tuomet turetumete sugebeti panaudoti ligos paplitima viename dvynyje, kad issiaiskintumete, kaip gerai genomo sekvenavimas gali numatyti ligos vystymosi rizika kitoje.
Naudodamiesi Johnso Hopkinso ir Dana-Farberio vezio instituto sukurtais matematiniais modeliais, mokslininkai istyre 24 ligu paplitima tarp ju studijuotu dvyniu poru. Tai buvo vezys, autoimunines, genitaliju, neurologines, sirdies ir kraujagysliu bei nutukimo ligos.
Modeliai apskaiciavo viso genomo sekos sugebejima prognozuoti kiekvienos ligos rizika, remdamiesi tipinemis ribomis, kurias gydytojai taiko prevenciniam arba terapiniam gydymui.
Ir ka mokslininkai nustate, kad nors visisko genomo sekvenavimas galejo teigiamu testo rezultatu ispeti zmones apie didesne bent vienos ligos rizika, dauguma zmoniu galejo gauti neigiamu rezultatu daugumai tirtu ligu, taigi jie negalejo ju pamirsti. ka jie gali vystytis veliau gyvenime.
Tyrejai teigia, kad ju isvados kelia abejoniu, ar visa genomo sekvencija gali patikimai numatyti dauguma ligu, kurias gali sukelti dauguma tokiu testu atlikusiu zmoniu.
Bendrai autorius Dr Bert Vogelstein sake:
"Mes tikime, kad genomo tyrimai nebus dabartiniu ligu prevencijos strategiju pakaitalais".
Vogelsteinas, Claytono Onkologijos profesorius Johns Hopkinso Kimmelio vezio centre, Ludwigo vezio genetikos centro direktorius ir Howard Hugheso medicinos instituto tyrejas, teigia, kad raktas i ligu mirtingumo mazinimo veiksnius bus tokie dalykai kaip :
"Atsargi atranka, ankstyvo diagnozavimo ir prevencijos strategijos, pavyzdziui, nerukymas ir ankstyvo vezio pasalinimas".
Jis ir jo kolegos daro isvada, kad genomo sekos nustatymas greiciausiai bus informatyvus, jei prognozuojamas vezys tik asmenims su stipriu seimos ligos istorija.
"Seimose, turinciose stipria vezio istorija, visiskas genomo sekvenavimas vis dar gali buti labai informatyvus, kad butu galima identifikuoti paveldimus genus, kurie didina vezio rizika", - sake vienas is autoriu Dr. Johns Hopkinso onkologijos profesorius dr. Victor Velculescu, kuris pateike Vogelstein ir Kinzler ankstyvuju irodymu, kad visa genomo sekvencija gali nustatyti paveldimus kasos vezio genus seimose.
"Taciau paveldimos vezio atvejai yra retai. Dauguma vezio atveju kyla del mutaciju, igytu del aplinkos poveikio, pasirinkimo gyvenimo budo ir atsitiktiniu klaidu genu, atsirandanciu lasteliu dalijimosi metu", - pridure jis.
Taciau keturiose istirtose nevezinemis ligomis tyrejai padare isvada, kad teoriskai genetiniai tyrimai gali nustatyti daugiau nei tris keturis zmones, kurie ateityje gali juos vystyti: tai koronarine sirdies liga vyru, skydliaukes autoimunizmas, 1 tipo diabetas ir Alzhaimerio liga.
Parase Catharine Paddock, PhD

Tyrimas nustato savizudybiu rizikos simptomus zmonems su depresija

Naujame tyrime nustatyta, kad elgesio modeliai, tokie kaip rizikingas elgesys, psichomotorinis agitacija ir impulsyvumas, atsiranda iki 50% bandymu su savizudybe. Tarp amerikieciu vyru savizudybiu rodiklis yra apie keturis kartus didesnis nei moteru. Sie rezultatai neseniai buvo pristatyti 28-ajame Europos neuropsichofarmakologijos kolegijoje (ECNP) kongrese Amsterdame, Nyderlanduose.

(Health)

Bokseratoriaus luzis: gydymas, diagnoze ir atstatymas

Turinys Bokseratoriaus luziu apibrezimas Bokseratoriaus luzio priezastys Simptomai Diagnoze Kokie gydymo budai? Atkurimo komplikacijos ir perspektyvos Bokseratoriaus luzis yra pertrauka vienam ar keliems kaulams, kurie sudaro ranka, vadinama metakarpaliais. Bokseratoriaus luzis taip pat gali buti vadinamas kaklo luziu ir dazniau vadinamas skandalisto luziu.

(Health)