Pjautuvo lasteliu ligos genu terapija arteja

Tyrejai rado buda, kaip istaisyti sutrikdyta gena, sukeliancia sirupo lasteliu liga, kuris, ju nuomone, yra zymus zingsnis i prieki ieskant perspektyvios genu terapijos.
Mokslininkai teigia, kad ju tyrimas, kuriame jie naudojosi CRISPR genu redagavimu, kad istaisytu klaidinga DNR juosta, yra irodymas, kad poziuris gali atkurti pjautuvo lasteliu ir kitu kraujo pernesamu genetiniu ligu.

Tyrime, paskelbtame 2007 m Gamta, jie pranesa, kaip naudojant CRISPR genu redagavimo priemone jie istaise genu kamienines lasteles is ligoniu serganciu pacientu ir parode, kad jie gali padaryti raudonasias kraujo kuneliu, galinciu veikti veikiant hemoglobino kieki. Jie taip pat persodino kamienines lasteles i pelems ir nustate, kad ju kaulu ciulpuose vyksta daug menesiu.

Pjautuvine liga yra paveldimu sutrikimu grupe, kai raudonieji kraujo kuneliai yra nenormali, sunki ir lipni, pusmenulio ar pjautuvio formos, o ne iprastos, lankscios, disku formos.

Pjautuviu raudonieji kraujo kuneliai tvyro prie kraujagysliu sieneliu ir sukelia blokavimus, leteja kraujo tekme ir deguonies sulaikymas pasiekia netoliese esancius audinius. Tai gali sukelti skausma ir zala audiniams ir organams. Pjautuvines lasteles mirseja greiciau nei iprasti raudonieji kraujo kuneliai, todel padideja anemija, kuri taip pat gali pakenkti organams.

Si liga sukelia viena mutacija genuose, kurie koduoja baltymu grandine hemoglobino - raudonuju kraujo kuneliu, kuriuose yra deguonies, molekule. Sutrikes hemoglobinas yra raudonuju lasteliu standus stiebai, todel jis yra pusmenulio formos.

Pjautuvine lasteliu liga serga milijonus zmoniu visame pasaulyje. Su jais gyvenanciu amerikieciu skaicius nera zinomas, taciau skaiciavimai rodo, kad yra apie 100 000.

Vaikams, sergantiems pjautuvo lasteliu liga serganciose salyse, paprastai isgyvena ir gali gyventi visa gyvenima ir megautis dauguma kitu zmoniu veiklos. Taciau mazas pajamas gaunanciose salyse vaikai, gime su sia liga, paprastai mirsta, kol jie pasiekia penktaji gimtadieni.

Genu terapija ir CRISPR pazadas

Nuo pat pradziu devintajame desimtmetyje genu terapija buvo sventa grale tarp mokslininku, ieskanciu budu gydyti ar gydyti genetinius sutrikimus.

CRISPR yra palyginti naujas genu redagavimo irankis, kuris, kaip sakoma, "sukele genomo inzinerijos revoliucija gyvenimo sistemose". Tyrejai teikia pirmenybe CRISPR senesniems metodams, nes tai lengviau ir greiciau.

Si technika yra molekuliniu zirkliu tipas, istraukiantis sugedusias DNR juostas, todel juos galima pakeisti koreguotomis versijomis naudodamas kitus irankius.

Matthew H. Porteus, Pediatrijos profesorius Stanfordo universitete, CA ir vyresnysis naujojo tyrimo autorius, keleta metu bande budus nukreipti pjautuvo lasteliu genus i genas editing technologijas.

Jis teigia, kad naudodamas nauja CRISPR technologija, jie gali dirbti daug greiciau ir efektyviau, gerokai sumazinant eksperimentu laika.

"Mes praleidome puse desimties metu bandydami nukreipti i beta globino gena, naudodami senasias technologijas", - pazymi jis, pridurdamas, kad per savaite isbandydamas CRISPR jie turejo daug geresni genas redagavimo iranki.

Savo naujame tyrime Prof. Porteus ir jo komanda paeme kraujo sergancius pacientus, sergancius pjautuvine lasteliu liga, kraujo kuneliu lasteles ir istaise sugadinta genu naudojant CRISPR, kad pasalintu DNR ir viruso juosta, kad iterptumete teisinga versija. Hematopoetines kamienines lasteles yra kamienines lasteles, kurios gamina kraujo kunelius.

Jie sutelke zmogaus kraujo kuneliu kamienines lasteles, taigi 90 proc. Nesejo pataisyta pjautuvo lasteliu gena ir ipurske juos jaunoms pelems.

Koncepcijos irodymas, kad genu redagavimas gali atkurti pjautuvo lastele

Prof. Porteus sako, kad kraujo kuneliu kamienines lasteles gali vaziuoti is kraujo kresulio i kaulu ciulpus, kur jie "sukure parduotuve ir pradeda gaminti kitas kraujo lasteles".

Sesiolika savaiciu po transplantacijos mokslininkai nustate, kad kamienines lasteles klestejo peliu kaulu ciulpuose.

Pjautuvo lasteliu ligos genu terapija neturetu pakeisti visu paciento pjautuviniu lasteliu, sako Prof. Porteus. Jums tiesiog reikia pakankamai normaliu lasteliu. Pacientai, kuriu pjautuviu lasteles yra mazesnes nei 30 proc., Neturi ligos pozymiu.

Mokslininkai dabar turi atlikti savo atradima atlikdami daugybe bandymu, kad jie galetu istirti naujo genu redagavimo irankio saugos aspektus.

Tai nebus jokios reiksmes - ne visi CRISPR redaguojami genai dar tikrinami del zmogaus klinikiniu tyrimu saugumo ar veiksmingumo. Ypatingas issukis yra tai, kaip iveikti galima vadinamaji "netikslini" poveiki, kai molekulines zirkles netycia ispjauste netinkama DNR gabaleli.

Prof. Porteus teigia, kad "Stanford" kuria infrastruktura, kad jie galetu pradeti isvesti savo duomenis is laboratorijos ir suskaidyti i sistemas, kurios bus reikalingos pacientu genu terapijai sukurti.

Siuo metu jis ir jo komanda gali pasakyti, kad ju genetiskai modifikuotos zmogaus kraujo mastymo kamienines lasteles elgiasi kaip normalios sveikos zmogaus kraujo mastymo kamienines lasteles.

Jie teigia, kad ju isvados yra koncepcijos irodymas, kad naudojant genu redagavima galima taisyti pjautuvo lasteles ir kitas kraujomaisiamas genetines ligas, tokias kaip talasemija.

"Galiausiai mes parodeme, kad mes galime tai padaryti. Tai ne tik ant lentos. Mes galime paimti paciento kamienines lasteles ir istaisyti mutacija ir parodyti, kad sios kamienines lasteles virsta raudonaisiais kraujo kuneliais, kurie nebevartoja smegenu hemoglobino "

Prof. Matthew Porteus

Suzinokite apie nauja prietaisa, kuris stebi pjautuvo lasteliu progresa matuojant raudonuju kraujo lasteliu standuma ir lipnuma.

"Neprievartavome sveikatos prieziuros", sakykite "Amerikos zmones"

Siandien "Obama" didieji visuotines sveikatos prieziuros planai vis dar buvo sunkesni del "Gallup" atlikto tyrimo, kuriame teigiama, kad 47 proc. Apklaustuju tvirtina, kad reikia panaikinti prieinamaji prieziura. Tik 42% sake, kad istatymas turetu likti, o 11% neturejo tvirtos nuomones del to, ar vyriausybe turetu igalioti ir veiksmingai priversti zmones tureti sveikatos draudima.

(Health)

Mokslininkai nustato svarbiausius baltymus uz sirdies "metronoma"

Svarbi sveikos sirdies ypatybe yra jos gebejimas islaikyti stabilu ritma. Net svelnus sirdies ritmo sutrikimas gali sukelti staigu mirti. Dabar naujas tyrimas identifikuoja pagrindini baltyma, kuris padeda islaikyti sirdies "metronoma". Per vidutini gyvenima, sirdis plinta 2,5 mlrd. Kartu. Vidutine zmogaus gyvenimo trukme siandien yra apie 71 metus, arba 2.

(Health)