lt.3b-international.com
Informacija Apie Sveikatos, Ligos Ir Gydymo.



Kas yra hemofilija?

Turinys

  1. Priezastys
  2. Tipai
  3. Simptomai
  4. Diagnoze
  5. Gydymas
  6. Gyvenimas su hemofilija
Hemofilija yra retas bukle, kai kraujas tinkamai nesasi. Tai labiausiai veikia vyrams.

Zmonems, sergantiems hemofilija, truksta baltymo, vadinamo kresejimo faktoriumi, kuris veikia su trombocitais, norint sustabdyti kraujavima traumos vietoje. Tai reiskia, kad zmogus linkes kraujuoti ilgiau po traumos, ir jie yra labiau linke i vidini kraujavima.

Sis kraujavimas gali buti mirtinas, jei jis pasireiskia gyvybiskai svarbiu organu, tokiu kaip smegenys.

Siuo metu JAV yra apie 20 000 zmoniu, serganciu hemofilija.

Priezastys


Hemofilija yra kraujo kresejimo sutrikimas.

Klinikineje hemofilijoje kraujas kresina, kaip turetu. Hemofilija paprastai yra paveldimas sutrikimas. Su juo gimsta zmogus.

Tai atsitinka del vieno is kresejimo veiksniu genu defektu X chromosomos.

Hemofilija paprastai atsiranda vyrams, nes sis genas gali buti perduotas is motinos i sunu.

Vyrams paprastai truksta antrojo X chromosomos, todel jie negali kompensuoti gedimo trukumu. Dauguma moteru turi XX lytines chromosomas, o dauguma vyru turi XY lytinius chromosomos.

Moterys gali buti hemofilijos nesejos, bet mazai tiketina, kad jos sutrikimas. Kad mergaite turi hemofilija, ji turi tureti nenormalu genas abiejose savo X chromosomos, ir tai yra labai reta.

Kartais hemofilija yra igyta del savanoriskos genetines mutacijos.

Sutrikimas taip pat gali issivystyti, jei organizmas susidaro kraujo kresejimo faktoriu antikunams, kurie sustabdo kresejimo veiksnius.

von Willebrando liga

von Willebrando liga (vWD) yra dar vienas genetinis kraujavimo sutrikimas, kuriame pacientams budingas daznas kraujavimas, pvz., kraujavimas is nosies, kraujavimas is dantenu ir pernelyg menstruacinis laikotarpis.

Tai veikia apie 1 procenta amerikieciu.

Skirtingai nuo hemofilijos, vWD itakoja vienodai vyrams ir moterims. Be hemofilijos, vWD sunkumas priklauso nuo kraujo baltymo lygio. Kuo mazesnis baltymu kiekis kraujyje, tuo sunkiau yra kraujavimas.

Tipai

Yra du pagrindiniai hemofilijos tipo A ir B tipo atvejai.

A hemofilija yra VIII kresejimo faktoriaus trukumas. Tai sudaro apie 80 proc. Hemofilijos atveju. Apie 70 procentu zmoniu, serganciu hemofilija A, turi sunkia forma.

B hemofilija, taip pat zinoma kaip "Kaledu ligos", neturi IX kresejimo faktoriaus. Hemofilija pasireiskia mazdaug 1 is 20 000 visame pasaulyje gimes vyru.

A ir B gali buti lengvi, vidutinio sunkumo arba sunkus, priklausomai nuo kresejimo faktoriaus kiekio kraujyje. Nuo 5 iki 40 procentu normalaus kresejimo faktoriaus laikoma lengva, nuo 1 iki 5 procentu yra vidutinio sunkumo, o maziau nei 1 procentas yra sunkus.

Simptomai

Hemofilijos simptomai yra pernelyg didelis kraujavimas ir lengvas melynes. Simptomu sunkumas priklauso nuo to, kiek kresejimo faktoriu yra kraujyje.

Kraujavimas gali atsirasti isoreje arba viduje.

Bet koks zaizdos, pjuvio, ikandimo ar dantu pazeidimas gali sukelti per dideli isorini kraujavima.

Savavaliskas kraujavimas is nosies yra daznas.

Anksciau nutraukus kraujavima, kraujavimas gali ilgeti arba testis.

Per didelio vidinio kraujavimo pozymiai yra kraujas slapime arba ismatose ir dideles, gilios melynes.

Kraujavimas taip pat gali ivykti per sanarius, pvz., Kelius ir alkunes, todel jie tampa patine, karsta ant liepsnos ir skausminga judeti.

Asmuo, sergantis hemofilija, gali patirti vidini kraujavima smegenyse po to, kai kyla galva.

Smegenu kraujavimo simptomai gali buti galvos skausmas, vemimas, mieguistumas, elgesio pokyciai, nepatogumai, regejimo sutrikimai, paralyzius ir priepuoliai.

Diagnoze


Kraujo tyrimai yra labai svarbus diagnozuojant hemofilija.

Gydymo istorija ir kraujo tyrimai yra labai svarbus diagnozuojant hemofilija.

Jei zmogus turi kraujavimo problemu arba itariamas hemofilija, gydytojas paklausia apie asmens seimos ir asmens ligos istorija, nes tai gali padeti nustatyti priezastis.

Bus atliktas fizinis tyrimas.

Kraujo tyrimai gali suteikti informacijos apie tai, kiek laiko kraujas kresina, kresejimo faktoriu lygi ir kokiu kresumo faktoriu, jei tokiu yra, truksta.

Kraujo tyrimo rezultatai gali nustatyti hemofilijos tipa ir jo sunkuma.

Nescioms moterims, kurios yra hemofilijos nesiotojai, gydytojai gali patikrinti, ar vaisius buna po 10 savaiciu nestumo.

Gydymas

Hemofilija gydoma pakaitine terapija.

Tai reiskia, kad pacientui, turinciam bukle, yra per mazai ar truksta kresejimo veiksniu, kurie yra ar nera. Pacientai gauna kresejimo veiksnius injekcijos budu arba i vena.

Pakeiciamosios terapijos gydymo kresejimo faktorius gali buti gaunamas is zmogaus kraujo arba gali buti sintezes budu pagamintas laboratorijoje.

Sintetiniais veiksniais vadinami rekombinantiniai kresejimo faktoriai.

Dabar rekombinantiniai kresejimo veiksniai laikomi pasirinkimo gydymu, nes jie dar labiau sumazina pernesimo rizika zmogaus krauju.

Siekiant isvengti kraujavimo, kai kuriems pacientams reikia reguliarios pakaitines terapijos. Tai vadinama profilaktiniu gydymu.

Tai paprastai rekomenduojama zmonems, sergantiems sunkiomis Hemofilijos A formomis.

Kiti gauna paklausos terapija, gydyma, kuris teikiamas tik po kraujavimo, ir lieka nekontroliuojamas.

Gali atsirasti komplikaciju, susijusiu su gydymu hemofilija, pvz., Antikunu pries gydyma ir zmogaus kresejimo faktoriu virusiniu infekciju atsiradimu.

Jei gydymas atidedamas, gali atsirasti sanariu, raumenu ir kitu kuno daliu pazeidimu.Kiti gydymo budai vidutinio sunkumo hemofilijos A formoms apima desmopresina, zmogaus sukelta hormona, kuris stimuliuoja saugota VIII faktoriaus issiskyrima, ir antifibrinolinius vaistus, kurie neleidzia sutrukineti kresuliu.

2013 metais JAV maisto ir vaistu administracija (FDA) patvirtino Rixubis, isvalyta baltyma, sukurta naudojant rekombinantines DNR technologija, pacientams, sergantiems B hemofilija.

Rixubis, laboratorijos gaminamas kraujo faktorius IX, siekia uzkirsti kelia pernelyg dideliam kraujavimui ir ji kontroliuoti, pakeiciant kresejimo faktoriu trukstama arba maza hemofilijos B pacientu skaiciu.

Ateityje gali buti naudojamos genu terapijos. Zmones, norintys prisijungti prie klinikinio tyrimo, gali kreiptis i Nacionalini sirdies plauciu ir kraujo instituta (NHLBI).

Viskas, ka reikia zinoti apie anemijaAnemija yra kraujo sutrikimas, kuris veikia raudonasias kraujo kuneliuSkaityti dabar

Gyvenimas su hemofilija

Nera galimybes isgydyti hemofilija, taciau yra budu, kaip sumazinti per didelio kraujavimo rizika ir apsaugoti sanarius.

Jie apima:

  • Reguliari manksta
  • vengti tam tikru vaistu, tokiu kaip aspirinas, nesteroidiniai vaistai nuo uzdegimo ir heparinas, kurie yra kraujo skiedikliai
  • geros dantu higienos praktikavimas

Kaip prevencinis gydymas, pacientas gali reguliariai injekuoti injekcine VIII kresejimo faktoriaus versija hemofilijai A arba IX hemofilijai B.

Ligos kontroles ir prevencijos centrai (CDC) rekomenduoja reguliariai tikrinti krauju paimtas infekcijas, pvz., ZIV ir hepatitu bei skiepijima nuo hepatito A ir B. Zmonems, sergantiems hemofilija, kurie gauna kraujo donoryste, gali kilti pavojus susirgti siomis ligomis.

Hemofilijos gydymo centrai (HTCs) yra palaikomi. 3 000 zmoniu, serganciu hemofilija, CDC tyrimas nustate, kad tie, kurie naudojosi "HTC", buvo 40 procentu maziau linke mirti del komplikaciju, susijusiu su ju bukle.

Siekiant apsaugoti nuo traumu, kurie gali sukelti kraujavima, asmuo gali deveti polsteri. Norint dalyvauti sporto ar dideles itakos turinciose veiklose, reikia ypac rupintis.

Arseno toksiskumas - genetine architektura vaidina vaidmeni

Arseno toksiskumas - genetine architektura vaidina vaidmeni

"PLoS Genetics" pranesa, kad didelio masto genominis tyrimas Bangladese nustate genetinius variantus, kurie kontroliuoja arseno metabolizma ir padidina odos pazeidimu rizika zmonems, kuriu hroniskai veikia arsenas. Pasak mokslininku is Cikagos universiteto, Kolumbijos universiteto, Tarptautinio diarejines ligos tyrimu centro (angl. Diarrheal Disease Research Center) tyreju, genetiniai variantai, kurie buvo rasti salia fermento chemikalu metabolizavimui maziau toksiskoje formoje, yra susije su arseno sukeltos ligos sukurimo rizika. Bangladesas ir Siaures Karolinos universitetas.

(Health)

Kognityvine elgesio terapija pakeicia Tourette sindromo smegenis

Kognityvine elgesio terapija pakeicia Tourette sindromo smegenis

Naujajame tyrime nustatyta, kad kognityvinis elgesio terapija, naudojama siekiant sumazinti letines tikas zmonems su Tourette sindromu, taip pat gali pakeisti ju smegenu funkcionavima. Tyrejai nustate, kad kognityvinis elgesio terapija normalizavo aktyvuma Tourette sindromo tyrimo dalyviu smegenu papildomoje variklio srityje.

(Health)