Dideles rizikos kruties vezio pacientai negauna genetiniu testu

Is visu naujai diagnozuotu kruties veziu serganciu pacientu tik nedidele dalis gali sukelti kenksmingu mutaciju, del kuriu gali atsirasti sunkiu komplikaciju. Siems pacientams genetiniai tyrimai yra placiai prieinami. Taciau nauji tyrimai rodo, kad kelios moterys naudoja si iranki prevencijai ir ankstyvo aptikimo prevencijai.
Nauja apklausa rodo, kad gydytojai nesugeba rekomenduoti genetiniu tyrimu moterims, kurioms kyla didele kenksmingu mutaciju rizika.

Siuo metu nustatyta, kad maziau nei 10 proc. Tu, kurie ka tik gavo kruties vezio diagnostika, turi BRCA1 ar BRCA2 genu zalinga mutacija.

Sveikasis zmogus, sie genai gamina labai reikalingus auglio slopinancius baltymus - baltymus, kurie padeda istaisyti pazeista DNR. Taciau jei sie genai tinkamai neveikia arba kencia nuo kenksmingos mutacijos, DNR nepagereja taip pat lengvai ir atsiranda papildomu vezio lasteliu.

Del sios priezasties paveldimos mutacijos gali padidinti kiausidziu vezio arba trigubo neigiamo kruties vezio rizika, kuri yra ypac agresyvi. Be to, BRCA1 ir BRCA2 mutacijos buvo susijusios su kiausintakiu veziu ir pilvapleves veziu moterims. Vyrams, turintiems sias mutacijas, taip pat gresia prostatos vezys, o kai kurie tyrimai parode, kad vyrams ir moterims, turintiems mutacijas, yra didesne tikimybe, kad bus uzdegimas kasos veziu.

Genetiniai tyrimai yra prieinami tiems, kuriems kyla pavojus vystyti sias kenksmingas mutacijas. Paprastai atliekamas kraujo ar seiliu tyrimas yra pakankamas norint nustatyti, ar pacientai paveldejo mutacijas, o 2013 m. Jungtiniu Valstiju prevenciniu paslaugu darbo grupe rekomendavo atlikti genetinius testus kruties, kiausidziu, kiausintakiu ar pilvaplio pilvo veziui sergantiems pacientams. .

Taciau nauji tyrimai rodo, kad dauguma gydytoju nesugeba rekomenduoti genetiniu tyrimu moterims, kurioms budinga didele mutaciju rizika.

Nauja tyrima vadovavo dr. Allisonui Kurianui, Stanfordo universiteto medicinos ir sveikatos tyrimu ir politikos mokslu daktaras. Rezultatai buvo paskelbti 2008 m JAMA.

Analizuojant daugiau nei 2500 moteru genetiniu testu poreikius ir praktika

Dr. Kuryanas ir jo komanda apklause 2,529 moteru, anksciau diagnozavusiu kruties vezi ankstyvoje stadijoje - nuo 0-osios iki 2-osios. Moterys buvo apklausiamos praejus 2 menesiams po operacijos.

Pacientai buvo paklausti, ar jie nori atlikti genetinius tyrimus, ir, jei taip, ar jie is tikruju ji gavo.

Apskritai du trecdaliai moteru, kurioms diagnozuotas kruties vezys, teige, kad nori buti isbandyti, taciau tik trecdalis is tikruju gavo testa.

Reiksmingai, 8 is 10 moteru, turinciu didziausia BRCA mutaciju rizika, norejo atlikti tyrima, taciau tik siek tiek daugiau nei puse is ju buvo isbandytos. Mazdaug 56 proc. Pacientu, kurie negavo testo, nurode, kad ju gydytojas to nerekomendavo.

Be to, tyrimas parode nepakankama genetinio konsultavimo prieinamuma. Genetinis konsultavimas gali padeti pacientams nuspresti, ar prasyti testu, ar padeti interpretuoti testo rezultatus.

Is visu patikrintu dideles rizikos moteru 60 proc. Gavo konsultacijas, o tik 40 proc. Dideles rizikos pacientu pranese apie genetinio konsultavimo sesija.

Tyreju manoma, kad "nerima kelia"

Autoriai komentuoja ju isvadu reiksminguma ir isreiskia susirupinima del moteru sveikatos.

"Genetiniai tyrimo rezultatai gali paveikti tai, kokia operacija moteris gali nuspresti gydyti esama kruties vezi, ir kokius gydymo budus ji turetu siekti, kad ateityje sumazetu nauju veziniu susirgimu rizika", - sako vienas is vyresniuju autoriu Dr. Reshma Jagsi, kuris taip pat yra Micigano universiteto profesorius ir radiacines onkologijos pirmininko pavaduotojas.

"Mes neturime kristolo kamuoliuko, bet genetinis testavimas gali buti galingas irankis tam tikroms moterims. Nerimaujama, kad tiek daug moteru, kurioms budingos didziausios mutacijos rizikos, nesugeba aplankyti genetinio konsultavimo", - priduria Jagsi .

Kitas tyrimo vyresnysis mokslinis daktaras Stevenas Katzas, kuris taip pat yra Micigano universiteto medicinos ir sveikatos vadybos bei politikos profesorius, sveria siuos faktus:

"Tai, kad po moteru vezio diagnozes daug moteru nera siulomos genetines analizes, yra svarbus pavyzdys, kaip isspresti tikslios medicinos pazanga egzaminu saleje", - sako Katzas. Sirdies tyrinetojas Kurianas priskirtinas bandymu trukumui, nes gydytojai nesupranta tokios prevencijos priemones naudos.

"Tiketina, kad kai kurie gydytojai nesupranta naudos, kuria teikia genetiniai tyrimai. Jiems taip pat truksta galimybes aiskiai su pacientais paaiskinti bandymu procesa ir rezultatus. Ateities prioritetai turetu apimti strategijas, kaip isplesti genetiniu patareju darbo jega ir intervencijas pagerinti gydytoju igudzius bendravimo ir vezio rizikos vertinimo srityje [...] Moterys labai suinteresuotos genetiniais tyrimais, taciau daugelis ju negauna. Tai ypac kelia nerima, nes tai reiskia, kad gydytojams truksta galimybes uzkirsti kelia vezio atvejai mutacijos vezejams ir ju seimos nariams "

Dr Allison Kurian

Suzinokite, kaip esamas vaistas rodo dideles rizikos moteru kruties vezio prevencija.

Plazdejimo priezastys, pilka plauku aptikta

Retuju genetiniu ligu tyrimas galejo isgydyti plaukus ir nuplikima, kai mokslininkai netycia atrado mechanizmus, kurie salygoja salygas. Tyrejai nurode mechanizmus, kurie skatina pilkscius plaukus ir nuplikimus. Tyrimo bendrai autorius Dr. Lu Le, is Haroldo C.

(Health)

Kolumbas atnese sifili atgal is naujojo pasaulio

Pagal dabartiniame fizinio antropologijos metrastyje paskelbta straipsni nauji tyrimai rodo, kad sifilio kilme galima visiskai atsekti i "Columbus" igula. Atrodytu, kad Europos skeletai mane, kad pries 1492 m., Kai Kolumbas isplauke, buvo klaidinamos ligos pozymiai, o ligos nebuvo iki tyrejo sugrizimo.

(Health)