lt.3b-international.com
Informacija Apie Sveikatos, Ligos Ir Gydymo.



Homocistinurija: priezastys, simptomai ir testai

Turinys

  1. Kas yra homocistinurija?
  2. Paplitimas
  3. Priezastys ir rizikos veiksniai
  4. Simptomai
  5. Homocistinurio diagnostika
  6. Gydymas
Homocistinurija yra genetine liga, kuri perduodama autosominiu recesyviniu budu. Sis procesas reiskia, kad turi buti du nereguliariojo geno egzemplioriai, kad galetu issivystyti liga.

Siame straipsnyje mes analizuojame, kokia homocistinurija yra, kas ja sukelia ir kokius simptomus ji sukuria. Mes taip pat ieskome ligos diagnozes ir gydymo.

Kas yra homocistinurija?


Metioninas yra svarbi organizmo aminorugstis. Homocistinurija budinga nesugebejimo suskaidyti metionino, sukeliancio daugybe sveikatos problemu.

Homocistinurijoje organizmas negali suskaidyti tam tikru baltymu. Konkreciai, bukle veikia aminorugsti, vadinama metioninu.

Aminorugstys yra svarbus zmogaus statybiniai blokai. Metioninas yra gamtoje esantis baltymas, kurio kudikiams reikia augimo, o suaugusiesiems reikia reguliuoti azota organizme. Visos amino rugstys yra azoto, todel azotas yra svarbi zmogaus DNR dalis.

Yra keletas skirtingu homocistinuro formu, kurie atskirti nuo ju simptomu.

Dazniausiai vartojama cistatonino beta sinteta (CBS). CBS skiriasi nuo kitu homocistinurijos tipu, nes sukelia tokius simptomus:

  • trumparegyste
  • priekiniu akiu lesiu isstumimas
  • padidejes kraujo kresejimas
  • trapus kaulai ar kiti skeleto anomalijos

CBS taip pat gali sukelti vystymosi sutrikimus ir mokymosi sutrikimus.

Kiti maziau paplite homocistinurijos formos gali sukelti daugybe kitu simptomu.

Paplitimas


Homocistinurija dazniausiai diagnozuojama gimdymo metu arba kudikysteje, nes vaikai yra tikrinami del bukles JAV. Taciau kai kuriomis sios ligos formomis negalima nustatyti atrankos proceduru.

Jungtinese Amerikos Valstijose homocistinurija yra tikrinama gimimo metu. Atranka neaptinka visu formu homocistinurijos, o ligos atvejai gali buti nenustatyti iki 5 metu nuo gimimo.

Pagal Jungtiniu Amerikos Valstiju sveikatos ir zmogiskuju paslaugu departamento (HHS) padalini, homocistinurija veikia mazdaug 1 is visu 200 000-300 000 kudikiu, gimimu JAV.

Tai taip pat dazniau budinga tam tikroms tautoms. Pavyzdziui, HHS ataskaita, kad JAV dazniau pasitaiko baltuju zmoniu is Naujosios Anglijos, kurios yra airiu proteviu. Sioje grupeje bukle pasireiskia vienam is 50 000 naujagimiu.

Remiantis Nacionaliniais sveikatos institutu duomenimis, labiausiai paplites homocistinurijos tipas pasaulyje yra nuo 200 000 iki 335 000 zmoniu. Be to, kai kuriose salyse, iskaitant Vokietija, Norvegija, Airija ir Katara, ji dazniau pasitaiko.

Vienas tyrimas parode, kad sesiolika specifiniu su genetinemis mutacijomis susijusiu homocistinuriju yra 1 133 naujagimiu kraujo grupes apzvalgoje. Sie rezultatai rodo, kad homocistinurija yra dazniau nei anksciau manoma, kad tyrejai.

Priezastys ir rizikos veiksniai

Kadangi homocistinurija yra genetiskai autosominis recesyvinis, vaikas turi paveldeti dvi neveikiancio homochistinurio geno kopijas is kiekvieno tevo, kad butu isvystyta bukle. Tevai, nesiojantys nesusijusio geno, gali netureti homocistinurijos simptomu.

Pasak mokslininku, zmogaus, vykdancio gena, vaikas:

  • 25 proc. tikimybe, kad homocistinurija bus paveikta
  • 50 proc. yra vezejas
  • 25 proc. tikimybe, kad jis nepaveiks ir nesios geno

Simptomai

Daugelyje homocistinurijos atveju fermentas cystatonino beta sintetaze (CBS) neveikia. Todel aminorugstys metioninas ir homocisteinas negali suskaidyti.

Tai sukelia auksta abieju amino rugsciu kieki visame kune, kuris gali buti toksiskas ir pakenkti nervu sistemai. Sritys, kurios gali buti pazeistos, yra smegenys ir kraujagysles bei limfos kraujagysles aplink kuna.

Homocistinurijos pozymiai ir simptomai yra akivaizdus pirmaisiais gyvenimo metais. Nors kai kuriuos kudikius siek tiek paveikia homocistinurija, sie simptomai gali pablogeti, nes atskira progreso itaka vaikysteje ir net pilnametysteje.

Simptomai gali buti:

  • akiu lesiu artimos akyse ar issipletimas
  • blyski oda ir plaukai
  • silpni kaulai
  • slaunikaulio kreivumas
  • ilgi ir ploni rankos ir kojos
  • krutines deformacijos
  • vystymosi velavimai ir mokymosi sutrikimai
  • elgesio problemos

Simptomai, kurie yra maziau paplite, yra sie:

  • mazas raudonuju kraujo kuneliu kiekis, kai kraujo lasteles yra didesnes nei iprastos, zinomos kaip megablazine anemija
  • kudikiu nesugebejimas augti ir svorio padidejimas numatomomis normomis
  • judejimo ir eisenos problemos
  • traukuliai

Gali buti, kad daugelis is siu simptomu yra blogesni, kai kudikis sunaudoja maista, kurio organizmas negali suskaidyti. Jas taip pat sukelia ligos ir infekcijos laikotarpiai.

Komplikacijos

Labiausiai rimta homocistinurio komplikacija yra kraujo kresuliai, kurie gali buti pavojingi gyvybei ir kelia insulto rizika.

Taip pat galimas intelekto sutrikimas, taciau rizika gali buti sumazinta, jei homocistinurija anksti diagnozuojama ir sekmingai gydoma.

Isstumti akiu lesiai gali pakenkti regejimui. Lesiuko keitimo operacija gali prireikti tam, kad padetu kai kuriems zmonems.

Homocistinurio diagnostika


Akiu tyrimai gali padeti nustatyti keleta bendru homocistinurijos simptomu, tokiu kaip trumparegyste ir isstumiami lesiai.

Aiskus pozymiai, del kuriu gydytojas gali istirti homocistinurija, yra tas, kad vaikas yra labai plonas ir pernelyg aukstas del savo amziaus arba jis neauga, kaip tiketasi.

Be to, gydytojas ieskos krutines deformacijos pozymiu, stuburo kreivumo ir isstumtu akiu lesiu.

Akiu egzaminai gali atskleisti regejimo sutrikimus, o rentgeno spinduliai gali rodyti silpnu kaulu pozymius.Genotipiniai tyrimai, amino rugsciu atranka, kepenu biopsija ir kepenu fermentu tyrimai taip pat naudojami homocistinurijos diagnozei nustatyti.

Genetiniai tyrimai

Tyrejai rekomenduoja atlikti genetinius tyrimus visiems, kurie turi homocistinurijos seimos istorija ir nori tureti vaiku.

Taciau, kadangi si salyga yra genetines mutacijos rezultatas, to negalima uzkirsti. Vienintele genetiniu tyrimu priezastis yra zmonems suprasti, kokia rizika yra susijusi su homocistinuro geno mutacija.

Gydymas

Homocistinurijai gydyti nera, nors ji galima gydyti dietiniais apribojimais, papildais ir vaistais. Kai kuriems zmonems buvo naudinga didele B6 doziu doze, o daugumai ligoniu likusi gyvenima reikes vartoti B6 papildus.

Tie, kurie neatsako i gydyma B6, turetu laikytis mazai metionino dietos. Maisto produktu pavyzdziai, kuriu sudetyje yra daug aminorugsciu metionino, gali buti tokie:

  • kai kurie mesos ir zuvies
  • kiausiniai
  • soja
  • pieno produktai
  • riesutai ir pupeles

Kitas gydymo budas yra betainas, maistine medziaga, kuri padeda pasalinti aminorugsties homocisteina is kraujotakos. Folio rugsties su betainu vartojimas taip pat gali padeti.

Vitaminas B6: ko jums reikia zinotiKaip vitaminas B6 veikia organizma? Suzinok cia?Skaityti dabar

Outlook

Homocistinurijos zmones gali normaliai gyventi, jei jie yra pakankamai anksti diagnozuoti ir ju gydymas yra sekmingas. Taciau kraujo kresuliai gali sukelti sveikatos problemu, o kartais ir gyvybei pavojingu komplikaciju.

Ziurke, susieta su herpeso liauku sutrikimais

Ziurke, susieta su herpeso liauku sutrikimais

Daugiau nei 70% JAV gyventoju kencia nuo herpeso (herpes simplex labialis - HSL), kuri sukelia 1 tipo herpes simplex virusas (HSV-1) ir kuris pasireiskia saltos opos burnoje arba aplink ja. Kai uzsikrete, virusas niekada nepasalina imunines sistemos ir neveikia kuno nervu lastelese, kol neveikia.

(Health)

Moteris nutukusi po to, kai ismatuota is antsvorio donoro

Moteris nutukusi po to, kai ismatuota is antsvorio donoro

Nauja zurnalo "Open Forum" infekciniu ligu ataskaita atskleide, kad moteris, kuriam gydyti del pasikartojancios Clostridium difficile infekcijos su antsvorio donoro zarnu bakterijomis, greitai ir netiketai igijo svori pagal sia procedura. Autoriai teigia, kad atvejis rodo, kad gydytojams tokio gydymo metu reiketu vengti naudoti bakterijas is antsvorio donoru.

(Health)