Tikimes, kad Duchenne raumenu distrofijos pacientams bus naudojama tiksline antisensine terapija

"AVI-4658" - tai tiksline antisemio terapija, skirta atstatyti distrofino, pagrindinio baltymo, kurio pacientams yra Duchenne raumenu distrofija, israiska, pazadas. "Journal of the Neuromuscular Center", UCL vaiku sveikatos instituto Londone "Lancet".
Profesorius Francesco Muntoni ir komanda rase, kad mazdaug 1 is visu 3500 britu vyru turi Duchenne raumenu distrofija (DMD). Paciento raumenu lasteles suskaidomos ir prarandamos, todel progresuojantis raumenu silpnumas. Tuo metu, kai berniukas yra nuo 8 iki 12 metu amziaus, jis daugiau nebegali vaikscioti. Iki to laiko, kai jie pasiekia velyva paauglyste ar ankstyva suaugusi, ju bukle pablogejo tiek, kad daugelis mirsta.
AVI-4658 gali buti veiksmingas gydymas daugeliui pacientu.
Sis atviras, 2 fazes dozes eskalavimo tyrimas su 19 pacientais buvo atliekamas trys centrai - Didzioji Ormond Street ligonine arba Vaiku NHS Trustas (GOSH) tiek Londone, tiek Royal Victoria Infirmary, Niukaslis, Anglija.
Baigus gydyma, is kiekvieno vaiko buvo paimta raumenu biopsija. Komanda atrado, kad pacientu gebejimas gaminti funkcine mRNR per "eksonas praleidziant" buvo suremontuotas naudojant AVI-4658 - galiausiai leidziant jiems gaminti funkcinio distrofino baltyma.
Mokslininkai sake:

"Septyniems pacientams buvo reiksmingas atsakas i doze, sesi is ju buvo dvieju didziuju doziu grupiu, parodydami, kad isryskeja distrofino baltymas iki 18% normos."

Jie padare isvada:

"Remiantis musu duomenimis ir naujausiais ikiklinikiniais duomenimis, mes tikimes, kad isplesta AVI-4658 doze, kai dozes yra 10 mg / kg arba didesne, sukels pakankama distrofino israiska, kuris teigiamai veikia raumenu degeneracijos prevencija Duchenne raumenyse distrofija ... AVI-4658 gali isprovokuoti Duchenne raumenu distrofijos progresuojancia gamtine istorija, ir dabar ji turi buti istirta klinikinio veiksmingumo tyrimuose. "

Komentuoti toje pacioje zurnale

Dr Akinori Nakamura, Shinshu universiteto medicinos mokykla, Matsumoto, Japonija ir dr. Shin'ichi Takeda, Nacionalinis neurologijos institutas, Nacionalinis neurologijos ir psichiatrijos centras, Tokijas, Japonija, rase:

"Reguliuojantys ir praktiniai (ty didinantys) kliutys klinikiniam eksonu praleidimo terapijos naudojimui yra kur kas maziau bauginantis nei genu terapijos su virusais vektoriu ar lasteliu transplantacijos terapija. Del to sekmingi klinikiniai bandymai del eksonu praleidimo pacientams, sergantiems Duchenne raumenu distrofija gali tureti didele itaka kitu neapsunkiu paveldimu nervu ir raumenu sutrikimu gydymui. "

"Exon praleidimas ir distrofino atkurimas pacientams, sergantiems Duchenne raumenu distrofija po sisteminio fosforodiamidato morfolino oligomero gydymo: atviras 2 fazes dozes eskalavimo tyrimas"
Sebahattin Cirak *, Virginia Arechavala-Gomeza *, Michela Guglieri, Lucy Feng, Silvia Torelli, Karen Anthony, Stephen Abbs, Maria Elena Garralda, John Bourke, Dominic J Wells, George Dickson, Matthew JA Wood, Steve D Wilton, Volker Straub, Ryszardas Koleas, Steponas B Shrewsbury, Caroline Sewry, Jennifer E Morgan, Kate Bushby, Francesco Muntoni
"Lancet" 2011 m. Liepos 25 d. DOI: 10.1016 / S0140-6736 (11) 60756-3
Parase Christian Nordqvist