lt.3b-international.com
Informacija Apie Sveikatos, Ligos Ir Gydymo.



Ka reikia zinoti apie Huntingtono liga

Turinys

  1. Kas yra Hantingtonas?
  2. Simptomai
  3. Priezastys
  4. Gydymas
  5. Diagnoze
  6. Outlook
  7. Genetiniai tyrimai
Huntingtono liga yra neisgydomas, paveldimas smegenu sutrikimas. Tai niokojanti liga, sukelianti zala smegenu lastelems ar neuronams.

Tai atsitinka, kai klaidingas genas sukelia toksinius baltymus, kuriuos renkasi smegenys.

Huntingtono liga (HD) paveikia viena zmogu is 10 000 ar daugiau kaip 30 000 zmoniu Jungtinese Amerikos Valstijose. Kitas 150 000 ar daugiau zmoniu rizikuoja isplesti bukle.

Pirmieji pozymiai paprastai buna nuo 30 iki 50 metu amziaus.

Greiti faktai apie Huntingtono liga
  • Hantingtono liga (HD) yra paveldima liga, kuri laikui begant atakuoja nervines lasteles.
  • Liga atsiranda, kai klaidingas genas sukelia nenormalu huntingtino baltymo versija.
  • Ankstyvieji simptomai gali buti nuotaikos svyravimai, nepatogumai ir neiprastas elgesys.
  • Velesnese ligos stadijose pagrindinis susirupinimas kyla.
  • Siuo metu nera vaisto, bet vaistai gali padeti palengvinti simptomus.

Kas yra Hantingtonas?

Huntingtono liga (HD) yra neurologine bukle. Tai paveldima liga, kuri atsiranda del klaidingu genu. Toksiniai baltymai kaupiasi smegenyse ir daro zala, todel sukelia neurologinius simptomus.

Kai smegenu dalys blogeja, tai veikia judejima, elgesi ir pazinima. Sunku vaikscioti, galvoti, priezastis, nuryti ir kalbeti. Galu gale zmogui reikes visa darbo diena. Komplikacijos dazniausiai yra mirtinos.

Siuo metu nera gydymo, bet gydymas gali padeti su simptomais.

Simptomai


Huntingtonas paprastai prasideda nuo 30 iki 50 metu amziaus. Jausmo ir mastymo pokyciai gali buti ankstyvas zenklas.

Pozymiai ir simptomai dazniausiai pasireiskia tarp 30 ir 50 metu amziaus, taciau jie gali pasireiksti bet kokiame amziuje. Jie linke pablogeti nuo 10 iki 20 metu.

Galiausiai Huntingtono liga ar jos komplikacijos yra mirtinos.

Pasak Huntingtono ligu draugijos (HDSA), HD simptomai gali jaustis kaip amiotrofine sonine skleroze (ALS), Parkinsono ir Alzheimerio ligos simptomai.

Pagrindiniai simptomai yra sie:

  • asmenybes pokyciai, nuotaikos svyravimai ir depresija
  • problemu su atmintimi ir sprendimu
  • nestabilus pasivaiksciojimai ir nekontroliuojami judesiai
  • sunku kalbeti ir nuryti, ir svorio kritimas

Kaip zenklai ir simptomai vystosi, gali skirtis tarp individu. Kai kuriuose zmonese depresija atsiranda pries iveikiant motorinius igudzius. Nuotaikos svyravimai ir neiprastas elgesys yra dazni ankstyvieji pozymiai.

Ankstyvieji pozymiai ir simptomai

Ankstyvieji simptomai gali buti nepripazistami, jei seimoje HD anksciau nebuvo. Diagnozei pasiekti gali reiketi daug laiko.

Pradiniai pozymiai ir simptomai yra:

  • siek tiek nekontroliuojami judesiai
  • nedideli koordinavimo ir nepatogumu pokyciai
  • suklupimas
  • siek tiek nuotaikos ir emociniu pokyciu pozymiai
  • demesio stygius, silpnos koncentracijos problemos ir veikimo sunkumai, pavyzdziui, darbe
  • trumpalaike atmintis
  • depresija
  • dirglumas

Asmuo gali prarasti motyvacija ir demesio, atrodo mieguistas ir nepakankamai inicijuojamas.

Kiti galimi HD pozymiai gali apimti kliudyma, dalyku nykima ir pamirsima zmoniu vardus. Taciau dauguma zmoniu tai retkarciais.

Vidurinis ir velesnis etapai

Laikui begant, simptomai tampa sunkesni.

Tai apima fizinius pokycius, judesio kontroles praradima, emocinius ir pazintinius pokycius.

Fiziniai pokyciai

Asmuo gali patirti:

  • sunku kalbeti, taip pat ieskoti zodziu ir slurring
  • svorio kritimas, del kurio atsiranda silpnumas
  • sunku valgyti ir nuryti, nes burnos ir diafragmos raumenys gali netinkamai veikti
  • pavojus uzspringti, ypac velesniuose etapuose
  • nekontroliuojami judesiai

Gali buti nekontroliuojami kuno judesiai, iskaitant:

  • nekontroliuojami veido veidai
  • veido ir galvos daliu kirpimas
  • svelnus ar svelnus ranku, koju ir kuno judesys
  • ciulpti ir kliudyti

Kai HD progresuoja, nekontroliuojami judesiai atsiranda dazniau ir paprastai yra intensyvesni. Galu gale jie gali tapti letesni, nes raumenys tampa tvirtesni.

Emociniai pokyciai

Jie gali pakaitomis, o ne nuosekliai.

Jie itraukia:

  • agresija
  • pyktis
  • antisocialinis elgesys
  • apatija
  • depresija
  • jaudulys
  • nusivylimas
  • emociju stoka tampa akivaizdi
  • blizgesys
  • uzsispyrimas
  • pazinimo pokyciai

Gali buti:

  • iniciatyvos praradimas
  • organizaciniu igudziu praradimas
  • dezorientacija
  • sunku sutelkti demesi
  • problemu su multitasking

Velesnis etapas

Galu gale zmogus nebegales vaikscioti ar kalbeti, ir jiems reikes visiskos slaugos prieziuros.

Taciau jie paprastai supras dauguma to, kas pasakyta, ir susipazins su draugais ir seimos nariais.

Parkinsono demencija: priezastys, simptomai ir perspektyvosSuzinokite apie Parkinsono demencija, dar viena neurologine bukleSkaityti dabar

Komplikacijos

Nesugebejimas daryti tai, kas anksciau buvo lengva, gali sukelti nusivylima ir depresija.

Sumazejus svoriui, simptomai gali pablogeti ir silpneti paciento imunine sistema, todel jie gali buti labiau pazeidziami del infekciju ir kitu komplikaciju.

Paprastai HD dazniausiai nera mirtinas, bet gali buti uzspringti, sukelti pneumonija ar kita infekcija.

Visuose etapuose svarbu koreguoti paciento mityba, kad butu uztikrintas tinkamas maitinimas.

Priezastys

HD sukelia klaidingas genas (mhTT) chromosomos numeriu 4.

Paprastai geno kopija gamina huntingtina, baltyma. Pazeistas genas yra didesnis nei turetu buti. Del to per daug gaminamas citozinas, adeninas ir guaninas (CAG), DNR sudedamosios dalys.Paprastai CAG kartojasi nuo 10 iki 35 kartu, bet HD - kartojasi nuo 36 iki 120 kartu. Jei kartojasi 40 ar daugiau kartu, simptomai yra greiciausiai.

Del sio pakeitimo atsiranda didesne huntingtin forma. Tai yra toksiska, ir, nes ji kaupiasi smegenyse, ji daro zala smegenu lastelems.

Kai kurios smegenu lasteles jautriai reaguoja i didesne huntingtino forma, ypac susijusias su judejimu, mastymu ir atmintimi. Tai kenkia ju funkcijai ir galiausiai jas sunaikina. Mokslininkai tiksliai nezinojo, kaip tai vyksta.

Kaip jis perduodamas?

HD yra zinomas kaip autosominis dominuojantis sutrikimas. Tai reiskia, kad liga gaminti reikalinga tik viena sugedusio geno kopija, paveldeta is motinos ar tevo.

Zmogui su genu yra viena gera geno kopija ir viena klaidinga geno kopija. Bet palikuonys paveldes arba gera kopija, arba sugedusia. Vaikas, kuris paveldi geraja kopija, nesudarys HD. Vaikas, kuris paveldes klaidinga kopija, bus.

Kiekvienas vaikas turi 50 procentu tikimybe paveldeti gedima. Jei jie paveldes klaidinga gena, kiekvienas ju vaikas tures 50 proc. Galimybe paveldeti. HD gali paveikti kelias kartas.

Asmuo, kuris nepaveldzia sugedusio genu, nesudarys HD ir negales perduoti savo vaikams. Vaikas, kuris paveldes sutrikusia gena, isgaus HD, jei jis pasieks amziu, kai atsiras simptomu.

Apie 10 proc. HD atveju prasideda iki 20 metu amziaus. Tai vadinama nepilnameciais HD (JHD).

Simptomai yra skirtingi ir gali apimti koju standuma, drebuli ir regresija mokymosi metu.

Nuo 30 iki 50 proc. Zmoniu, serganciu JHD, yra traukuliai.

Gydymas

HD siuo metu nera neisgydomas. Nera jokio gydymo, kuris gali pakeisti jo progresavima arba suletinti jo.

Taciau kai kuriuos simptomus galima valdyti naudojant vaistus ir gydymo budus.

Vaistiniai preparatai

Tetrabenazinas (Xenazine) yra patvirtintas Maisto ir vaistu administracijos (FDA), siekiant gydyti duslinius, nevalingus judesius arba choreju, susijusiu su HD.

Salutinis poveikis yra depresija ir mintys apie savizudybe arba veiksmai.

Simptomai yra:

  • jausmas liudnas ir verksmas burtai
  • praranda susidomejima draugais ir anksciau malonia veikla
  • miega daugiau ar maziau nei iprasta ir nuovargis
  • jausmas kaltumas ar nesvarbus
  • jausmas labiau jaudinantis, piktas ar nerimas nei anksciau
  • valgyti maziau nei iprasta, galbut su svorio netekimu
  • sunku sutelkti demesi
  • galvoju apie zala sau arba savo gyvenimo pabaiga

Apie visus siuos simptomus ar kitus nuotaikos pokycius reikia nedelsiant pranesti gydytojui.

Kiekvienas, turintis depresijos diagnoze, ypac su mintimis apie savizudybe, neturetu vartoti tretranazino.

Narkotikai, skirti judeti, sprogti ir haliucinacijoms kontroliuoti, gali buti:

  • klonazepamas (klonopinas)
  • haloperidolis
  • klozapinas (klorazilis)

Sie vaistai gali sukelti sedacija, taip pat stinguma ir nelankstuma.

Del depresijos ir kai kuriu obsesinio uzsiemimo savybiu, kurios gali pasirodyti su HD, gydytojas gali nurodyti:

  • fluoksetinas (Prozac, Sarafemas)
  • sertralinas (Zoloftas)
  • nortriptilinas (Pameloras)

Licio gali padeti su ypatingomis emocijomis ir nuotaikos svyravimais.

Kalbos terapija

Kalbos terapija gali padeti pacientams rasti budu, kaip isreiksti zodzius ir frazes, ir efektyviau bendrauti.

Fizine ir profesine terapija

Fizinis terapeutas gali padeti pagerinti raumenu jega ir lankstuma, todel geresne pusiausvyra ir sumazeja krentanciu pavoju.

Profesines terapeutas gali padeti pacientui parengti strategijas, skirtas susidoroti su koncentracijos ir atminties problemomis, taip pat padaryti namus saugesnes.

Diagnoze

Gydytojas istirs pacienta ir paklaus, ar seimos ir medicinos istorija, ir simptomai, tokie kaip neseniai atsirade emociniai pokyciai.

Jei jie itaria HD, jie nukreipia pacienta i neurologa.

Vaizdo analizes bandymai, tokie kaip CT arba MRI skenavimas, kartais naudojami nustatyti paciento smegenu strukturos pokycius ir pasalinti kitus sutrikimus.

Genetiniai tyrimai gali buti rekomenduojami diagnozei patvirtinti.

Outlook

HD turi dideli emocini, psichini, socialini ir ekonomini poveiki individo ir jo seimos gyvenimui. Po diagnozes asmuo paprastai gyvena 15-20 metu, taciau trukme yra nuo 10 iki 30 metu.

Su JHD asmuo tikriausiai gyvens mazdaug 10 metu. Si forma sparciau vystosi.

Mirties priezastis daznai yra komplikacija, tokia kaip pneumonija ar uzspringimas.

Nors siuo metu nera gydymo, kai kurie gydymo budai gali padeti zmonems valdyti bukle ir pagerinti gyvenimo kokybe.

Tikimes ateityje?

Ateityje mokslininkai tikisi, kad genu terapija pades isspresti sia liga. Tyrejai iesko budu, kaip naudoti genas terapija gydymui, letai arba uzkirsti kelia HD.

Viena vilciu strategija yra naudoti molekules, vadinamas sintetinemis mazomis trukdanciomis RNR (siRNAs), kad slopintu baltymu gamyba is sugedusio genu. Tai sustabdytu toksiska Huntingtino baltyma, kad jis surenka ir sukelia simptomus.

Taciau islieka issukis, kaip perduoti siRNR i atitinkamas smegenu lasteles, kad jie butu veiksmingi.

2017 m. Emory universiteto mokslininkai pasiule, kad CRISPR / Cas9 metodai, kurie apima "nukopijuojant ir iklijuojant" DNR, ateityje galetu padeti isvengti HD.

Kai mokslininkai sukure klaidinga gena pelems, jie "pastebimai pagerejo" po 3 savaiciu. Dauguma zalingo baltymo pedsaku buvo praeityje, o nervu lasteles patyre gijimo pozymius.

Vis delto reikia daug daugiau tyrimu, kad butu galima taikyti zmonems.

Tokios organizacijos kaip HDSA teikia parama zmonems su HD ir ju seimomis.

Genetiniai tyrimai

Genetiniai bandymai HD tapo imanomi 1993 metais.Kiekvienas, turintis "HD" seimos istorija, gali paprasyti savo gydytojo apie genetinius tyrimus, kad suzinotumete, ar jie nesioja defektuoto geno.

Kai kurie zmones nori suzinoti, ar jie turi gena, ir jei jie gali susirgti simptomais, tuo tarpu kiti geriau nezinotu. Genetinis patarejas gali padeti priimti sprendima.

HD, genetika ir nestumas

Jei pora nori tureti vaiko, o vienam is tevu yra sutrikes genas, galima gydyti in vitro apvaisinima (IVF). Tada embrionas yra genetiskai isbandytas laboratorijoje ir implantuojamas tik moteriai, jei jis neturi gedimo.

Genetiniai tyrimai taip pat gali buti atliekami nestumo metu, jei yra seimos anamneze. Tai gali buti atliekama naudojant chorionini vaisto megini (CVS) 10-11 savaiciu laikotarpiu arba per amniocenteze 14-18 savaiciu.

Druskos kiekio mazinimas nesumazina didelio kraujospudzio ar mirciu pavojaus

Druskos kiekio mazinimas nesumazina didelio kraujospudzio ar mirciu pavojaus

Ar turetume sumazinti druskos kieki, kad isvengtume hipertenzijos (auksto kraujo spaudimo)? Remiantis Europos tyrimu, kuriame ismatuotas druskos kiekis zmoniu slapime per astuoneriu metu laikotarpi, mirtingumas nuo sirdies ir kraujagysliu serganciuju yra mazesnis nei druskos kiekis. Leuveno universiteto (Belgija) autoriai, kurie paskelbe savo isvadas JAMA (Amerikos medicinos asociacijos leidinyje), nerado jokio rysio tarp didesnes druskos vartojimo ir hipertenzijos rizikos ar komplikaciju, kurias sukelia sirdies ir kraujagysliu ligos.

(Health)

Paaugliu gimdymo rezultatu registras zemas, C-sekcijos zemyn, CDC ataskaitos 2010 m

Paaugliu gimdymo rezultatu registras zemas, C-sekcijos zemyn, CDC ataskaitos 2010 m

2010 m. Paaugliu augimas JAV pasieke rekordini nedideli lygi, o pirma karta per desimtmeti, kaip rodo paskutiniai Ligos kontroles ir prevencijos centrai (CDC), C-sekcijos mazeja. Sie apreiskimai yra paskelbti praejusios savaites ataskaitoje "Births: Preliminary Data for 2010" is CDC Nacionalinio sveikatos statistikos centro.

(Health)