Tiriamieji pacientai, turintys biomarkeriu sukeltus vezio tyrimus. Gali buti naudinga genetine seka

Vezio mokslininkai kuria potencialiu nauju gydymo tikslu kataloga, tuo tarpu jie ir toliau nustato genetines mutacijas, kurios veikia skirtingus vezio potipius.
Neseniai Micigano visuotinio vezio centro universitetas ir Micigano vertybiniu popieriu patologijos centras (MCTP) baige bandomaji tyrima. Tyrimo tikslas buvo isspresti praktines problemas, su kuriomis susiduria mokslininkai, greitai ir sistemingai sekant genetine medziaga nuo individu, serganciu pazengusiu ar gydomuosius veziu, kad jie galetu buti suderinti su jau esamais klinikiniais tyrimais, remiantis nustatytais biologiniais zymenimis. Is tyrimo atlikto tyrimo, zinomo kaip Micigano Onkologijos sekos projektas (MI-ONCOSEQ), paskelbti Mokslas Translational Medicine.
Bendrasis mokslinis tyrejas dr. Danas Robinsonas, MCTP mokytojas po doktoranturos, paaiskina:

"Mes kalbame ne tik apie keliu genu, kuriuose yra mutaciju, ar apie simta genu, tyrima. Mes kalbame apie galimybe sekti daugiau nei 20000 genu ir ieskoti ne tik atskiru genetiniu mutaciju, bet ir mutaciju kombinacijose ".

Mokslininkai atrado, kad asmens "mutacijos krastovaizdzio" nustatymas yra perspektyvus budas nustatyti, kurie tyrimai galetu padeti pacientui geriausiai.
U-M medicinos mokyklos kliniku hematologijos ir onkologijos kliniku daktaras dr. Sameek Roychowdhury sako:

"Didelio nasumo sekvenavimas panaudoja naujausius technologinius pasiekimus, leidziancius apdoroti milijonus genetines informacijos vienetu, leidziancia mums nustatyti veziniu genetiniu aberaciju atvejus. Naudojant sia technika, siekiant nustatyti biomarkeriu veikimo budus, is tikruju atveriamos individualizuotos onkologijos duris, bet taip pat pateikiamos keletas logistiniu issukiu, tarp ju pagrindinis rezultatas pasiekiamas rentabiliai ir kliniskai reiksmingu laikotarpiu.
Pries desimti ar dvi savaites tokio pobudzio sekvenavimas kainuotu daugybe milijonu ar net milijardu doleriu, taciau technologija sparciai vystosi, dabar mes kalbame tukstanciais, todel placiai naudojama reali galimybe. "

Vezys gali kilti del genetiniu pokyciu, iskaitant genetinio kodo papildymus, istrynimus, pertvarkymus ir pakeitimus.
Roychowdhury teigia:

"Norint rasti skirtingus pakeitimus, reikia skirtingu sekos nustatymo procesu. Taciau norint, kad tai butu ekonomiskai naudinga, plati analize ir gilus tyrimas turi buti suderinti".

Tyrejai pradejo tiriant tyreju sekvencini poziuri i prostatos vezio auglius, kurie buvo isauginti pelems. Veliau tyrime dalyvavo du asmenys klinikiniame bandyme: vienas pacientas su kolorektaliniu veziu ir vienas su melanoma. Abiems dalyviams buvo nustatyti galimi klinikiniai tyrimai.
Taciau tyrejai ispeja, kad ne visi zmones atitiks esama studija. Kai kurie su tam tikromis mutacijomis gali buti neitraukiami, nes jie, tarkim, yra prostatos vezys, taciau tyrimas atliekamas tik asmenims, kuriems yra kruties vezys. Tyreju teigimu, sis metodas taip pat suteikia galimybe naujoviskai klijuoti tyrimus, pereinant nuo audiniu specifinio demesio i genetines aberacijas, susijusias su skirtingu rusiu veziu.
Jie ispeja, kad dalyvavimas bandomajame procese negarantuoja, kad gydymas bus naudingas asmeniui.
Kliutys placiai igyvendinti apima tai, kad reikalinga tarpdisciplinine Sequencing Tumor Board, kad butu galima interpretuoti sudetingus sekos rezultatus, valdyti reikalingus skaiciavimo isteklius, taip pat buda, kaip tvarkyti atsitiktinius genetinius atradimus, atsirandancius del sekos nustatymo, tokius kaip hemogloze, genetinis sutrikimas kuris kunas sugeria per daug gelezies.

Labai svarbu pasiekti keturiu savaiciu rezultatu, nes tai yra laikotarpis, kurio metu asmenims paprastai reikia palaukti, kol nesekmingas gydymas paliks sistemas pries pradedant klinikini tyrima.
Vyresnysis tyrejas Dr. Arulas Chinnaiyan, MCTP direktorius, tyrinetojas medicinos instituto Howard Hughes ir U. M medicinos mokyklos patologijos profesorius S. P. Hicks sako:

"Kai bus isvalytos kai kurios praktines ir technologines kliutys, mes numatome daugybe mutaciju ir bandymu pagristu bandymu, taikomu turimoms tikslinems terapijoms, kuriu tinkamumas yra pagristas molekuliniu vertinimu. Be to, jei pacientams gydoma atitinkama tiksline terapija ir atsiranda antrinis atsparumas, tai taip pat galetu padeti atskleisti atsparumo mechanizmus ir pranesti apie busimus bandymus del kombinuotu gydymo budu. "

Pasak Chinnaiyano, darbas buvo imanomas tik bendradarbiaujant ir komandiniam darbui. Jis pazymi, kad U-M gydytojai dr. Moshe Talpaz, dr. Stephen Gruber ir dr. Kenneth Pienta atliko svarbu vaidmeni klinikiniame sio tiriamojo protokolo igyvendinime.
Komanda tikisi, kad per ateinancius 5-10 metu tokio pobudzio sekos bus placiau prieinamos. Veziu sergantiems pacientams raginama kalbetis su savo gydytojais del klinikiniu tyrimu galimybiu.
Parase Grace Rattue