Kas yra motorine neuronu liga?

Turinys

1. Tipai
2. Simptomai
3. Priezastys
4. Rizikos veiksniai
5. Diagnoze
6. Gydymas
7. Outlook

Motoriniu neuronu ligos yra bukliu grupe, kuri sukelia stuburo ir smegenu nervus laipsniskai prarasti funkcija. Tai yra reta, bet rimta ir neisgydoma progresuojancios neurodegeneracijos forma.

Motoriniu neuronu yra nervines lasteles, kurios siuncia i raumenis elektrinius isejimo signalus, kurie veikia raumenu gebejima veikti.

Motoriniu neuronu liga (MND) gali pasireiksti bet kuriame amziuje, taciau daugumoje pacientu diagnozuojant vyresni nei 40 metu. Tai daro poveiki vyrams daugiau nei moterys.

Dazniausiai pasitaikanti amiotrofine sonine skleroze (ALS), tikriausiai turi tam tikra laika mazdaug 30 000 amerikieciu, kiekvienais metais diagnozuojama daugiau kaip 5000.

Garsus anglu fizikas Steponas Hawkingas daugeli desimtmeciu gyveno su ALS, kol jo mirtis ivyko 2018 m. Kovo men. Gitaros virtuozas Jasonas Beckeris yra dar vienas pavyzdys to, kas keleta metu gyvena su ALS.

Greiti faktai apie motoriniu neuronu ligas

Cia yra keletas pagrindiniu dalyku, susijusiu su motoriniu neuronu ligomis. Daugiau informacijos rasite pagrindiniame straipsnyje.

• Motoriniu neuronu ligos (MND) yra salygu grupe, kuri veikia nervines lasteles, kurios siuncia pranesimus i smegenis.
• Visu kuno raumenu progresuojantis susilpnejimas, kuris galiausiai daro itaka gebejimui kvepuoti.
• Genetiniai, virusiniai ir aplinkosaugos klausimai gali atlikti svarbu vaidmeni sukeldami MND.
• Nera gydymo, bet palaikomasis gydymas gali pagerinti gyvenimo kokybe.
• Gyvenimo trukme po diagnozes svyruoja nuo 3 metu iki ilgiau nei 10 metu.

Tipai

Steponas Hawkingas buvo vienas is labiausiai zinomu zmoniu, turinciu motoriniu neuronu liga.
Vaizdo kredito: Doug Wheller, 2008

Yra keletas motoriniu neuronu ligu tipu.

ALS ar Lou Gehrig liga, yra labiausiai paplites tipas, turintis itakos ranku, koju, burnos ir kvepavimo sistemos raumenims. Vidutinis isgyvenamumas yra nuo 3 iki 5 metu, taciau kai kurie zmones gyvena 10 ar daugiau metu po diagnozes ir palaikomojo gydymo.

Progresuojancio bulberinio paralyziaus (PBP) apima smegenu kamiena. Zmonems, sergantiems ALS, daznai pasireiskia PBP. Bukle sukelia daznus uzspringimo burtinius, sunkumus kalbant, valgyti ir nuryti.

Progresuojanti raumenu atrofija (PMA) letai, bet palaipsniui sukelia raumenu issekima, ypac rankose, kojose ir burnoje. Tai gali buti ALS variantas.

Pirmine sonine skleroze (PLS) yra reta MND forma, kuri vyksta leciau nei ALS. Tai nera mirtinas, taciau tai gali tureti itakos gyvenimo kokybei. Vaikams tai vadinama nepilnameciu pirmine sonine skleroze.

Spinalines raumenu atrofijos (SMA) yra paveldimas MND, kuris veikia vaikus. Yra trys tipai, kuriuos sukelia nenormalus genas, vadinamas SMA1. Jis linkes paveikti bagaza, kojas ir ginklus. Ilgalaike perspektyva skiriasi priklausomai nuo tipo.

Skirtingi MND tipai turi panasiu simptomu, taciau jie pazengia skirtingu greiciu ir skiriasi.

Simptomai

MND galima suskirstyti i tris etapus: ankstyvas, vidurinis ir pazenges.

Ankstyvosios stadijos pozymiai ir simptomai

Simptomai vystosi letai ir gali buti painiojami su kai kuriu kitu nesusijusiu neurologiniu bukliu simptomais.

Ankstyvieji simptomai priklauso nuo to, kuriai kuno sistemai pirmiausia paveikti. Tipiski simptomai prasideda vienoje is triju sriciu: rankos ir kojos, burnos (bulbaro) arba kvepavimo sistemos.

Jie itraukia:

• susilpnejes sukibimas, todel sunku surinkti ir laikyti dalykus
• nuovargis
• raumenu skausmai, meslungis ir raumenys
• silpna ir kartais iskraipyta kalba
• ranku ir koju silpnumas
• padidejo nepatogumas ir kliudymas
• sunku rijoti
• kvepavimo sutrikimas arba kvepavimo sutrikimas

Vidurines grandies pozymiai ir simptomai

Motoriniu neuronu ligos gali palikti tuos zmones, kuriu judejimas yra labai ribotas.

Kai bukle progresuoja, simptomai tampa sunkesni.

• Raumenu skausmas ir silpnumas padideja, spazmai ir smegenys pablogeja.
• Limbos tampa palaipsniui silpnesni.
• Limbu raumenys pradeda mazeti.
• Pazeidziamu galuniu judejimas tampa vis sudetingesnis.
• Limbu raumenys gali tapti neiprastai standus.
• Padideja sanariu skausmas.
• Valgymas, gerti ir nuryti tampa sunkesni.
• Del slegianciu audiniu problemu atsiranda svaigimas.
• Pasirodo zandikaulis, kartais nekontroliuojamas bouts.
• Jautrumo skausmas gali atsirasti del pernelyg silpnumo.
• Kalbos problemos pablogeja, nes raumenys gerkleje ir burnoje tampa silpnesni.

Asmuo gali rodyti asmenybes ir emocines bukles pokycius, kai yra nekontroliuojamo verksmo ar juoko.

Anksciau buvo manoma, kad MND neturejo reiksmingos itakos smegenu funkcijai ar atminciai, taciau dabar tyrimai parode, kad iki 50 proc. ALS serganciu zmoniu turi tam tikra smegenu funkcijos itaka.

Tai apima atminties, planavimo, kalbos, elgesio ir erdviniu santykiu sunkumus. Iki 15 proc. Zmoniu, serganciu ALS, yra demencijos forma, vadinama "frontemporal demencija" (FTD).

Gali atsirasti kvepavimo sutrikimu, nes diafragma, pagrindine kvepavimo raumenys, pablogeja. Gali atsirasti kvepavimo trukumas, net miegant ar atsipalaiduojant. Galiausiai reikes kvepavimo pagalbos.

Antriniai simptomai yra nemiga, nerimas ir depresija.

Isplestines pakopos ir simptomai

Galiausiai pacientas negales judeti, valgyti ar kvepuoti be pagalbos. Be palaikomos prieziuros, asmuo praeis. Nepaisant to, kad siuo metu yra geriausia prieziura, dazniausios mirties priezastys yra kvepavimo sistemos komplikacijos.

Priezastys

Motoriniai neuronai siuncia signalus is smegenu i raumenis ir kaulus, o tai lemia judejima raumenyse. Jie dalyvauja samoninguose judejimuose ir automatiniuose judejimuose, pavyzdziui, rijimo ir kvepavimo.

Kai kurie MND yra paveldimi, o kiti atsitiktinai.Tikslios priezastys yra neaiskios, taciau Nacionalinis neurologiniu ligu ir insultu institutas (NINDS) pazymi, kad genetiniai, toksiniai, virusiniai ir kiti aplinkos veiksniai gali atlikti tam tikra vaidmeni.

Viskas apie amiotrofine sonine skleroze (ALS)ALS yra labiausiai paplites MND tipas. Suzinoti daugiauSkaityti dabar

Rizikos veiksniai

Stai keletas su MND susijusiu rizikos veiksniu.

Paveldimumas: Jungtinese Amerikos Valstijose (JAV) mazdaug 1 is 10 atveju ALS yra paveldima. SMA taip pat zinoma kaip paveldima bukle.

Amzius: Po 40 metu rizika zenkliai padideja, nors ji vis dar labai maza. Labiausiai tiketina, kad ALS atsiras nuo 55 iki 75 metu amziaus.

Seksas: Vyrai labiau linke sukurti MND.

Kai kurie ekspertai susieti karine patirti su didesne tikimybe susirgti liga.

Tyrimai parode, kad profesionalus futbolininkai, palyginti su kitais zmonemis, greiciausiai mirs nuo ALS, Alzheimerio ligos ir kitu neurodegeneraciniu ligu. Tai reiskia galima rysi su pasikartojancia galvos trauma ir neurologine liga.

Diagnoze

Motoriniu neuronu ligu gydymas dazniausiai yra susijes su simptomu valdymu ir patogiu gyvenimu.

Ankstyvojoje stadijoje MND gali buti sunku diagnozuoti, nes simptomai budingi kitoms ligoms, tokioms kaip issetine skleroze (MS), uzdegiminis nervas ar Parkinsono liga.

Pagrindinis gydymo specialistas paprastai nukreipia pacienta i neurologa, gydytoja, kuris specializuojasi diagnozuojant ir gydant ligas bei nervu sistemos salygas.

Neurologas prades visa neurologines sistemos istorija ir fizini egzamina.

Kiti bandymai gali buti naudingi.

Kraujo ir slapimo tyrimai: Sios analizes gali atmesti kitas salygas ir nustatyti bet koki kreatinino kinazes padidejima. Tai atsiranda, kai raumens suskaido, o kartais jis randamas MND serganciu pacientu kraujyje.

MRR smegenu nuskaitymas: Tai negali aptikti MND, bet tai gali padeti isvengti kitu salygu, tokiu kaip insultas, smegenu auglys, smegenu kraujotakos sutrikimai ar nenormali smegenu struktura.

Elektromiografija (EMG) ir nervu laidumo tyrimas (NCS): Jie daznai atliekami kartu. EMG bando elektrines veiklos kieki raumenyse, o NCS tikrina greiti, per kuri elektra juda per raumenis.

Nugaros smegenys arba juosmens punkcija: Analizuojamas smegenu skystis, skystis, kuris supa smegenis ir nugaros smegenis.

Raumenu biopsija: Jei gydytojas mano, kad pacientui gali buti raumenu liga, o ne MND, gali buti atlikta raumenu biopsija.

Po bandymu gydytojas paprastai stebes pacienta tam tikra laika, kol patvirtins, kad turi MND.

Kriterijai, vadinami El Escorial kriterijais, gali padeti gydytojui patikrinti, ar nera skiriamuju neurologiniu pozymiu, kurie gali padeti nustatyti ALS.

Jie apima:

• raumenys mazeja, silpnumas ar traukimas
• raumenu sustingimas ar nenormalus refleksai
• simptomai plinta i naujas raumenu grupes
• neturinciu kitu simptomu paaiskinanciu veiksniu

Gydymas

Profesine terapija gali padeti susvelninti tam tikra motoriniu neuronu ligos standuma ir stresa.

MND nera isgydyti, todel gydymas sutelks demesi i progresavimo suletejima ir pacientu nepriklausomybes bei komforto maksimizavima.

Tai gali apimti kvepavimo, maitinimo, mobilumo ir rysiu prietaisu bei prietaisu naudojima.

Reabilitacijos terapija gali apimti fizine, profesine ir kalbos terapija.

Leteja ligos progresija

Siuo metu JAV maisto ir vaistu administracija (FDA) patvirtino du vaistus ALS. Riluzolas arba Rilutek sumazina glutamato kieki organizme. Jis atrodo veiksmingiausias ALS ankstyvosiose stadijose ir vyresnio amziaus asmenims. Buvo irodyta, kad pagereja isgyvenimas.

2017 m. Pradzioje FDA patvirtino ALS gydymui skirta vaista Radicava (Endaravone).

Kaip tai veikia, nera gerai suprantama, taciau del ligos progresavimo ji gali suletinti, veikdama pries audiniu pazeidimus.

Mokslininkai siuo metu tiria galima lasteliu vaidmeni ALS gydymui.

Raumenu meslungis ir standumas

Raumenu meslungis ir standumas gali buti gydomi fizine terapija ir vaistais, tokiais botulino toksino (BTA) injekcijomis. BTA blokuoja signalus is smegenu i standius raumenis apie 3 menesius.

Baclofenas, raumenu atpalaiduojantis, gali sumazinti raumenu standuma. Mazas siurblys yra implantuojamas chirurgiskai uz kuno ir prijungtas prie vietos aplink nugarkauli. Reguliari baklofeno doze patenka i nervu sistema.

Baclofenas blokuoja kai kuriuos nervinius signalus, kurie sukelia spazma. Tai gali padeti ekstremalioms ziaunoms.

Gydymas drooling

Scopolaminas, vaistas nuo judesio, gali padeti kontroliuoti slegimo simptomus. Jis yra devimas kaip uz ausies pleistras.

Nekontroliuojamas juokas ar verksmas

Antidepresantai, vadinami serotonino reabsorbcijos inhibitoriais (SSRI), gali padeti isvengti nekontroliuojamo juoko ar verksmo epizodu, zinomu kaip emocinis labilumas.

Kalbos, profesines ir fizines terapijos

Pacientai, turintys kalbos ir bendravimo sunkumu, gali ismokti naudingu metodu su kvalifikuotu kalbos ir kalbos terapeutau. Kai ligos progresas, pacientams daznai reikia pagalbos.

Fizine ir profesine terapija gali padeti islaikyti juduma ir funkcionavima bei sumazinti stresa.

Kraujagysliu sutrikimai (disfagija)

Kadangi valgyti ir gerti sunku, pacientui gali prireikti perkutanines endoskopines gastrostomijos (PEG), maitinimo vamzdelio, kuris dedamas ant pilvo, palyginti nedidele procedura.

Skausmas

Nesteroidinis priesuzdegiminis vaistas (NVNU), toks kaip ibuprofenas, pades lengvam ar vidutiniam skausmui nuo raumenu kaupimosi, kaip spazmu.Tokie narkotikai kaip morfinas gali padeti sumazinti sunkius sanariu ir raumenu skausmus progresuojant.

Kvepavimo problemos

Kvepavimo raumenys paprastai palaipsniui susilpneja, bet staiga blogeja.

Mechanine ventiliacija gali padeti kvepuoti. Irenginys priima ora, filtruoja ir pumpuoja ji i plaucius daznai per tracheostomija, chirurgine skyle kakle, kuri leidzia palaikyti kvepavima.

Kai kurie zmones naudojasi papildoma terapija, iskaitant specialias dietas, kuriose yra daug vitaminu. Tai nebus isgydyti MND, taciau po sveikos mitybos gali pagereti bendra sveikata ir gerove.

Kamieniniu lasteliu transplantacija ALS gydymui

Kamieniniu lasteliu tyrimai ir genu terapija parode pazada ALS gydyti ateityje, taciau reikia daugiau tyrimu.

Outlook

MND paprastai yra mirtinas. Priklausomai nuo tipo, dauguma zmoniu neisgyventu ilgiau nei 5 metus po simptomu atsiradimo, taciau kai kurie zmones gyvena 10 ar daugiau metu

priklausomai nuo ligos masto ir progresavimo.

Jungtines Karalystes (U.K.) nacionaline sveikatos tarnyba (NHS) pazymi, kad gyvenimas su MND gali buti labai sunkus, o diagnoze gali atrodyti kaip "bauginanti galimybe".

Taciau jie priduria, kad su bendruomene ir kita parama paciento gyvenimo kokybe daznai yra geresne, nei tiketasi, ir pazenges etapas "paprastai neramina". Daugumai zmoniu tai atsiranda namuose, o miego metu.

Pacientai gali pageidauti parengti pazangia direktyva, kurioje jie gales isreiksti savo busimus norus del gydymo.

Klausimai gali buti, kai jie tikisi, kad jie bus gydomi velesniuose etapuose, pavyzdziui, ligonineje, ligoniniu centre ar namuose, kuriuose yra ligonines prieziura, ir ar jie noretu gauti mechanini kvepavima ar kita pagalbine prieziura.

Kadangi moksliniai tyrimai tesiasi, mokslininkai tikisi issamiau suprasti MND. Jie dirba ieskodami nauju gydymo budu.