Sumisimas, susijes su smegenu vystymusi, gali sukelti autizma "

Naujajame tyrime, paskelbtame 2007 m "Nature Communications", mokslininkai teigia, kad jie nustate mutacijas smegenu, svarbiu smegenu vystymuisi, kuris, ju manymu, gali buti autizmo priezastis.
Tyrejai atrado de novo mutacijas TBR1 genuose vaikams, sergantiems sunkiu autizmu - genu, susijusiu su smegenu vystymusi.
Vaizdo kreditas: Radboud universitetas Nijmegenas

Pastaraisiais metais autizmo daznio tendencija pastebimai padidejo: 1 is 68 vaiku JAV diagnozavo sutrikima, palyginti su 1 is 150 2000 m.

Vis daugiau tyrimu rodo, kad sunkus autizmo atvejai gali atsirasti del genu mutaciju, kurios susidaro kiausiniuose ar sperma, o ne is tevu paveldimos. Tai zinoma kaip de novo mutacijos.

Siame naujausiame tyrime tyrejai is Nijmegeno Max Plancko psicholingvistikos instituto Nyderlanduose ir Vasingtono universiteto nustate, kad vaikams, sergantiems sunkiu autizmu, buvo de novo mutacijos geno, vadinamo TBR1, kuris, jos nuomone, yra svarbus ankstyvos smegenu vystymuisi.

Be to, jie susiejo si gena su kitu pavadinimu FOXP2, kuris, ju teigimu, yra susijes su kalbos raida.

"Nuostabus patvirtinimas" apie tai, kaip stipriai de novo mutacijos veikia smegenu vystymasi

Norint pasiekti savo isvadas, komanda naudojo nemazai naujos kartos DNR sekos nustatymo metodu, skirtu analizuoti tukstanciu nesusijusiu su sunkiu autizmu serganciu vaiku genomus.

Jie nustate, kad palyginus su paveldimomis TBR1 geno mutacijomis, de novo mutacijos turejo daug daugiau zalos TBR1 funkcijai. "De Novo sutrumpinancios ir misenso mutacijos sutrikdo keleta TBR1 funkciju aspektu, iskaitant subcellulines lokalizacijos, saveikos su koregulatoriais ir transkripcijos represijas", - aiskina tyrejai.

Komentuodamas si atradima, bendraautoris dr Pelagija Deriziotis is Nijmegeno Max Plancko psicholingvistikos instituto sako:

"Tai tikrai ryskus patvirtinimas, kad de novo mutacijos gali tureti dideli poveiki ankstyvo smegenu vystymuisi."

Rysys tarp TBR1 ir FOXP2 "labai idomus"

Komanda pazymi, kad norint tinkamai veikti, zmogaus smegenys reikalauja, kad daugybe genu ir baltymu veiktu kartu. Todel jie nustate genus, kurie saveikauja su TBR1.

Jie nustate tiesiogini rysi tarp TBR1 ir FOXP2 - geno, kuris, kaip manoma, atlieka svarbu vaidmeni kalbos ir kalbos sutrikimu atvejais. Be to, komanda nustate, kad mutacijos viename is siu genu pazeidzia nuoroda.

"Pagalvokite apie tai kaip apie socialini baltymu tinkla", - sako dr. Deriziotis. "Buvo pradiniu uzuominu, kad TBR1 gali buti" draugais "su FOXP2. Tai buvo intriguojantis, nes FOXP2 yra vienas is nedaugelio baltymu, kurie aiskiai susije su kalbos ir kalbos sutrikimais. Bendras molekulinis kelias, kuri radome, yra labai idomus."

Vyresnysis autorius Simonas Fiseris, rezisierius Nijmegeno Max Plancko psicholingvistikos institute, sako, kad "labai idomu" atrasti tokius rysius. "Sujungdami duomenis is genomo atrankos ir funkcines analizes laboratorijoje, mes pradedame kurti neurogenetiniu taku vaizda, kuris prisideda prie pagrindiniu zmogaus bruozu", - priduria jis.

Komentuodamas bendra ju rezultatus, mokslininkai sako:

"Sios isvados patvirtina hipoteze, kad sporadinio autizmo" de novo "mutacijos turi rimtu funkciniu padariniu. Be to, jos atskleidzia neurogenetikos mechanizmus, kurie pernesa ivairius neurodevelopmental sutrikimus, susijusius su kalbos deficitu."

Medicinos naujienos siandien neseniai pranese apie Kolumbijos universiteto medicinos centro Niujorke, NY tyrima, kuriame atskleidziami autizmo vaikai, per daug smegenu sinapsu, galinciu paveikti smegenu funkcija.

Ruxolitinibas yra naudingas ilgai gydant polycythemia vera

Pacientai su polycythemia vera, kurie tes gydyma rukozolitinibu iki 80 savaiciu, atrodo, kad jie turi ilgalaikio hematokrito kontrole ir sumazina bluznies turi, pranese tyrinetojai Europos hematologu asociacijos 20-ame kongrese. Naujausio tyrimo duomenimis, rukoolitinibas yra veiksminga ilgalaikio gydymo galimybe pacientams, sergantiems polycythemia vera.

(Health)

Juodloke: priezastys, gydymas ir rizika

Turinio kokia yra juodlige? Priezastys Simptomai Testai ir diagnoze Gydymas Prevencija Juodlige sukelia infekcija su Bacillus anthracis, stipriu, sporu formuojancia bakterija, kuri ilga laika gali isgyventi ekstremaliomis salygomis. Bakterija yra labai toksiska. Jungtineje Amerikos Valstijoje reta infekcija atsiranda retai, bet kitur nera neiprasta.

(Health)