Neurodegeneraciniai sutrikimai zmonems ir vaisiaus muselams, sukeltiems tu paciu genu mutaciju

Bendrasis tyrimas, paskelbtas internetines, atviros prieigos zurnalo, kovo 20 d PLoS biologija, rodo, kad mokslininkai is Baylor kolegijos medicinos (BCM) ir Monrealio neurologijos instituto McGill universiteto atrado, kad neurodegeneracinius sutrikimus, kurie atsiranda ir vaisiu muses ir zmones sukelia mutacijos to paties geno, kuris koduoja dali gyvybiskai svarbiu mechanizmu mitochondrija.
Atliekant ivairiu mutantiniu vaisiu museliu istyrima del defektu, del kuriu fotoreceptoriai palaipsniui isnyksta, "Vafa Bayat", kuris neseniai baige "Developmental Biology" programa, BCM ir jo komanda atrado mutacijas vaisiu sklidimo geno, koduojancio mitochondriju fermentas vadinamas mitochondriniu metionil-tRNR sintetaze (Aats-met), kuris mazina gyvenimo trukme ir sukelia kitas problemas, tokias kaip mazesne lasteliu proliferacija.
Mitochondrijos kartais vadinamos "koriniu jegainiu", nes jie gamina didziaja dali lasteliu tiekiamo adenozino trifosfato (ATP), kuris naudojamas kaip chemines energijos saltinis. Taciau jie taip pat dalyvauja procesuose, tokiuose kaip signalizavimas, lasteliu diferencijavimas, lasteliu mirtis ir lasteliu ciklu reguliavimas bei lasteliu augimas.
Taip pat zinoma, kad defektuoti genai, koduojantys mitochondriju baltymus, sukelia zmogaus metabolinius ir neurologinius sutrikimus.
Dr. Bayat ir jo komanda patikrino genetiniu neurologiniu sutrikimu medicinine literatura, kuria, pasak mokslininku, sukele defektai genomo regione, kuriame yra zmogaus Aats-met genas MARS2.
Dr. Bernardas Braisas ir grupe jau mineta genomo regiona sukure tokia liga, t. Y. Autosomines recesines spazines ataksijos su dazna leukoencefalopatija (ARSAL). Taciau jie nesugebejo nustatyti tikslaus geno. Ataxias, kaip ir ARSAL, yra progresuojancios neurodegeneracines ligos, kurios, be kitu problemu, sukelia koordinacinius sunkumus, del kuriu pasikeicia eiga ir kalbos.
Monrealio komanda, vadovaujama dr. Isabeles Thiffaulto, atrado, kad ARSAL pacientams genetiskai modifikuota MARS2 geno medziaga yra issamiai pakeista, todel sumazejo fermento MARS2 kiekis, sumazejo baltymu sinteze mitochondriju ir sumazejo mitochondriju funkcija. Pacientu lasteles, panasios i vaisiu sklidimo mutantus, taip pat parode didesni reaktyviosios deguonies rusies lygi, galincius pakenkti lastelems ir ju genetinei medziagai, taip pat letinei lasteliu proliferacijai.
Dr Bayat sake:

"Mes radome toki pati zmogaus sirdies mitochondriju kvepavimo grandiniu defekta, kuris gamino daug reaktyviuju deguonies rusiu. Kai mes maitiname lervu antioksidantus, jie slopina degeneracinius fenotipus muses".

Atsizvelgiant i sugebejima, kad antioksidantai muses gali neutralizuoti neigiamas mutantinio geno pasekmes, mokslininkams leidziama spekuliuoti, kad gali buti imanoma, kad panasus poziuris taip pat gali buti naudingas zmonems. Taciau to reiketu papildomai istirti.

Dr. Bellen daro isvada:

"Nors atradimas mutaciju, skrandziu genu, anksciau buvo susijes su zmogaus liga, daznai tai buvo daugeli metu, kol tai ivyko desimtmeciais. Tai buvo palyginti greitas procesas. Apibendrinant, mes parodeme, kad galite naudoti muses, kad identifikuotumete skraidyma mutantai su neurodegeneraciniais fenotipais ir kad sie mutantai gali padeti identifikuoti zmogaus ligos genus. "

Parase Petra Rattue