lt.3b-international.com
Naujas tyrimas susieja autizma su mitochondriju DNR mutacijomis
Autizmas yra vystymosi sutrikimas, turintis itakos daugiau nei 3,5 milijono amerikieciu. Nors nera jokio zinomo gydymo, yra galimybiu gydyti kai kuriuos su ja susijusius simptomus. Kornelio universiteto mokslininku grupes naujas tyrimas nustate rysi tarp autizmo ir mitochondriju DNR mutaciju. Galiausiai tai gali paskatinti nauju ir veiksmingesniu gydymo budu kurima.
903 vaiku tyrimas nustate rysi tarp ASD ir mitochondriju mutaciju.
Ligos kontroles ir prevencijos centrai (CDC) nurodo, kad autizmo spektro sutrikimas (ASD) yra labai platus. Vaiku, serganciu ASD, mokymosi ir problemu sprendimo gebejimai nuo bet kokio gabiu iki rimtai isbandytu.
Remiantis naujausiais CDC pateiktais duomenimis, nuo 2000 iki 2012 m. Apytiksliai 1 is 68 vaiku buvo identifikuotas ASD.
ASD daznis yra vienodas visose rasinese, etninese ir socialinese ir ekonominese srityse.
Taciau del lyties berniukai turi daug didesni ASD paplitimo dazni nei mergaites. Berniukas yra 4,5 karto labiau linkes diagnozuoti ASD.
Tai nera visiskai zinoma, kas sukelia ASD, taciau ankstesni tyrimai parode ivairias aplinkos, biologinius ir genetinius veiksnius.
Nustatyta, kad ASD dazniau pasireiskia pacientams, turintiems specifiniu genetiniu sutrikimu, tokiu kaip trapusis X sindromas, tuberkuline skleroze arba Dauno sindromas.
Kas yra mitochondrijos?
Ankstesni tyrimai taip pat susiejo ASD su disfunkcijomis mitochondrijose.
Mitochondrijos yra mazos lasteliu dalys, kurios atsakingos uz energijos gamyba. Tai uzdirbo jiems "lasteliu galios" slapyvardi.
Siame interaktyvioje vaizdo irase is "Wellcome Trust Center", skirto mitochondriju tyrimams, ekspertai aiskina mitochondriju funkcija:
Nors DNR randama lasteles branduolyje, mitochondrijoje taip pat yra DNR, nors si DNR yra daug mazesne nei nustatyta musu lasteliu branduolyje.
Si mitochondriju DNR turi informacijos, kuri padeda mitochondrijams paversti riebalus, cukru ir baltymus i energija.
Rysys tarp mitochondriju mutaciju ir ASD
Tyreju grupe, vadovaujama Zhenglong Gu, is Kornelio universiteto, Ithaka, NY, istyre 903 vaikus, kuriems buvo diagnozuota ASD. Tyrejai nustate, kad vaikams, sergantiems ASD, yra daugybe kenksmingu mutaciju, palyginti su ju seimos nariais, kurie neturi sutrikimu.
Tyrimo rezultatai neseniai buvo paskelbti zurnale PLOS genetika.
"Musu tyrimo rezultatas sinergizuojasi su neseniai atliktais ASD tyrimais, atkreipiant demesi i vaikus, kuriems diagnozuota ASD ir kurie turi viena ar daugiau vystymosi sutrikimu ar susijusius sutrikusios klinikines bukles, skirtos tolesniam mitochondriju DNR ir mitochondriju funkciju tyrimui.
Kadangi daugelyje neurodevelopmental sutrikimu ir susijusiu vaikystes sutrikimu rodo sutrikimu, kurie sutampa su mitochondriju disfunkcija, ir gali tureti mtDNR defektus, kaip bendro prancuzu, ateityje moksliniu tyrimu reikia issiaiskinti mitochondriju mechanizmus, pagrindziancius sias ligas. "
Zhenglong Gu, pagrindinis tyrejas
Isvados patvirtina naujausiu tyrimu isvadas. Keletas neseniai atliktu tyrimu buvo atkreiptas i rysi tarp sutrikimu mitochondrijose ir ASD, nes irodymai, kad mitochondriju disfunkcija yra ASD biologinis potipis.
Vienas toks tyrimas parode 5% mitochondriju ligos paplitima tarp ASD paveiktu. Neuroimaging, in vitro, post-mortem ir in vivo smegenu tyrimai patvirtino dideli mitochondriju disfunkcijos paplitima ASD sergantiems pacientams. Kiti simptomai, tokie kaip issivystymo regresija, traukuliai, varikliu uzdegimas ar virskinimo trakto sutrikimai, buvo daug didesni nei pacientams, sergantiems mitochondrine liga ir ASD.
Zhenglong Gu ir komanda atrado unikalu heteroplazminiu mutaciju modeli, kuriame vienoje lasteleje egzistuoja tiek mutantines, tiek normalios mitochondriju DNR sekos.
Vaikams, sergantiems ASD, buvo daugiau nei dvigubai daugiau kenksmingu mutaciju, palyginti su ju broliu ir seserimis, kuriems ASD nebuvo paveikta.
Kadangi mitochondriju DNR paveldima isimtinai is motinos, mokslininkai taip pat pazymi, kad sios mutacijos gali buti paveldimos is motinos. Jie taip pat gali formuotis spontaniskai vystymosi metu.
Mokslininkai pastebejo, kad rizika, susijusi su siomis mutacijomis, labiausiai pasireiskia vaikams, turintiems mazesni IQ, ir bloga socialini elgesi, palyginti su ju neveikianciais broliais ir seserimis.
Be vystymosi sutrikimu, metabolines ligos taip pat asocijuojasi su mitochondriju disfunkcija sergantiems ASD. Naujausi Kornelio universiteto duomenys gali padeti paaiskinti tokius medziagu apykaitos sutrikimus.
Pasekmes gydymui
Nors nera pagrindo isgydyti ASD ar gydyti jo pagrindinius simptomus, yra ivairiu strategiju, kurios gali padeti asmenims, kuriu ASD funkcija yra geresne. Tai apima elgesio terapija ir dietinius metodus.
Taip pat yra vaistu, skirtu padeti valdyti energijos lygi, gebejima sutelkti demesi, depresija ar traukulius pacientams, sergantiems ASD.
Pasak CDC, dauguma mokslininku sutaria, kad genai yra rizikos veiksnys pletojant ASD. Taigi, vertinant dideles rizikos seimos mitochondriju DNR mutacijas, kaip tai buvo atlikta Zhenglong Gu tyrime, gali pagereti ASD diagnoze ir gydymas.
"Galu gale, suprasti energetinius neurodevelopmental sutrikimu aspektus gali sukelti visiskai naujus gydymo budus ir prevencines strategijas, kurios butu nukreiptos i mitochondrijas".
Zhenglong Gu, pagrindinis tyrejas
Suzinokite, kaip ankstyvoji autizmo vaiku tevu intervencija sumazina simptomus.
FDA teigia, kad ADHD vaistai yra gerai
Geros naujienos tevams su pernelyg aktyviais vaikais, FDA patvirtino, kad tyrimas, kuriame dalyvavo daugiau kaip milijonas vaiku ir jauni suaugusieji (2-24 metu), parode, kad sirdies ir kraujagysliu sutrikimai nera susije su ADHD vaistais. FDA tyrimas parode, kad is viso yra daugiau kaip 2,5 milijono zmoniu, iskaitant beveik 400 000 asmenu, kurie siuo metu naudojasi vaistiniais preparatais.
Preliminari ataskaita ispeja apie galimas rimtas gresmes teisetai JAV klasto ir neatitinkanciu vaistu narkotiku tiekimo grandinei, sako FDA (Maisto ir vaistu administracija), NABP (Nacionaline farmacijos tarybos asociacija) ir kai kurios farmacijos bendroves. FDA ispeja apie didele JAV narkotiku tiekimo grandines rizika ir pazeidziamuma.
