Naujagimio atranka: ar turi buti ivestas visas genomo sekvenavimas?

Visuotinio genomo sekvenavimas tampa vis populiaresnis medicininiuose tyrimuose. Kai sanaudos mazeja ir dideja patikimumas, kai kurie mokslininkai skatina si procesa kaip genetiniu tyrimu ateiti. Bet ar turetu buti naudojama visa genomo seka kaip naujagimiu atrankos programu dalis? Tai klausimas, kuri turetu spresti Kanados McGill universiteto mokslininkai.

Zmogaus genoma sudaro daugiau kaip 3 milijardai genetiniu raidziu - A, C, G ir T. Tai zinomi kaip DNR nukleotidai ir yra DNR vienetai, vadinami adeninu, citozinu, guaninu ir timinu. Viso genomo sekvenavimas (WGS) apima pazangiu technologiju naudojima, norint nustatyti siu nukleotidu tvarka genome.

Mokslininkai teigia, kad WGS gali atskleisti anksciau nezinomus genus, kurie prisideda prie ligu, ir kad sis procesas galetu padeti pritaikyti gydymo metodus, taip pat leidziant greitesni ir paprastesni genu atradima. Be to, WGS galetu lemti genetines polinkio itaka gyvenimo budui ir aplinkai.

Del siu galimu naudos, kai kurie mokslininkai teigia, kad WGS turetu buti pasiulyta kaip naujagimiu atrankos programu dalis.

Siuo metu daugiau nei 60 saliu turi naujagimiu atrankos programas. Tai apima kraujo meginiu tyrima, kuris apima kelias lasa kraujo is naujagimio kulno ir testuoja kraujo genetinius, endokrininius ir medziagu apykaitos sutrikimus, iskaitant pjautuvines lasteles ir cistine fibroze.

Taciau kai kurie mokslininkai teigia, kad naudojant WGS naujai atrinktai sindromai gali padeti nustatyti ir valdyti daug daugiau sutrikimu.

Taciau straipsnyje, neseniai paskelbtame zurnale Mokslas Translational Medicine"McGill universiteto mokslininkai teigia, kad naujagimiui WGS keliami etiniai, teisiniai ir socialiniai klausimai, kuriuos" reikia atidziai pasverti ".

Rekomendacijos del WGS naujagimiu atrankoje

Savo straipsnyje prof. Bartha M. Knoppers ir jo kolegos isdeste keleta svarstymu, del kuriu, ju nuomone, reiketu spresti pries pradedant taikyti WGS naujagimiu atrankoje.

Visu pirma, jie nurodo, kad WGS gali sukurti daug informacijos (galbut per daug). Pvz., Technologija gali atskleisti atsitiktines isvadas, tokias kaip tevelines informacijos ar reprodukcines rizikos. Tai taip pat gali atskleisti salygas, kurios nebus vystomos tol, kol vaikas tampa suauges.

Kaip galimas sios problemos sprendimas, autoriai teigia, kad tevams turi buti pranesama tik apie pediatrines salygas, o kiti WGS rezultatai gali buti atskleisti veliau.

Autoriai teigia, kad WGS naujagimiui atrankoje reikstu didele viesuju sveikatos prieziuros sistemu perziura, kad jie galetu susidoroti su dideliu informacijos kiekiu.

Be to, jie nurodo, kad si papildoma informacija gali sukelti daugiau klaidingai teigiamu rezultatu, o tai sukels nasta ir sveikatos prieziuros resursams, ir seimoms.

Nors WGS vis populiaresnis, autoriai teigia, kad daugelio kliniku gydytojai nera apmokyti genetikos. Ivadas i WGS naujagimio atrankoje reikstu, kad genetikos ir genomikos mokyma ir mokyma reikes pasiulyti tiek gydytojams, tiek tevams.

Dauguma naujagimiu atrankos programu yra numatytos istatyme, o tevu sutikimas nereikalingas bandymams atlikti. Taciau autoriai teigia, kad WGS ne visada gali tiesiogiai padeti kudikiui vaikysteje, todel reiketu atsizvelgti i tevu sutikima.

Kiti teiginiai, kuriuos, pasak autoriu, turi buti isnagrineti:

• Genetiniu variantu patvirtinimas. Autoriai teigia, kad gydytojams gali buti sunku pasiulyti "standartizuota ir tikslia genetiniu variantu interpretacija".
• Geriausias budas uztikrinti, kad kudikis gautu gydyma ir tolesnius veiksmus. Jie sako, kad ataskaitos kortele kiekvienam kudikiui butu "neikainojama", ypac tiems, kurie serga vienos genu sutrikimais.
• Kaip saugoti kiekvieno paciento duomenis.
• Kaip WGS rezultatai turetu buti perduodami pacientams laikui begant.
• Apdraustumas. Kadangi WGS butu medicinos iraso dalis, tai gali sukelti draudimo problemas.

Komentuodamas WGS galimybe naujagimiui atrankoje, prof. Knoppers sako:

"Bet koks naujagimiu atrankos programu pakeitimas turetu buti grindziamas vaiko interesais. Mes taip pat privalome atidziai interpretuoti moksline pagristuma ir WGS rezultatu klinikine naudinguma".

Karjera Sénécal, McGill universiteto Genomikos ir politikos centro bendraautore, taip pat priduria, kad be aiskios politikos krypties ir viesos diskusijos del WGS, kaip naujagimio atrankos dalis, daugelis kitu tevu gali pasirinkti moketi uz technologija per privacias testavimo paslaugas ateinanciais metais.

"Reikia idiegti medicinos ir visuomenes svietimo programas, kad zmones suprastu visisko genomo seku nustatymo ribas", - priduria ji.

Medicinos naujienos siandien neseniai pranese apie WGS nauda ir trukumus tirianti tyrima, kuriame buvo padaryta isvada, kad WGS nera pasirenges placiai naudoti.

Costello sindromas: priezastys, simptomai ir gydymas

Turinys Simptomai Komplikacijos Priezastys Diagnoze Gydymas Costello sindromas yra retas genetinis sutrikimas, susijes su velyvu fiziniu ir protiniu vystymusi. Jis paveikia ivairias kuno dalis ir pasizymi laisva odos rauksle, prasta raumenu tonu ir kitomis problemomis. Papildomos komplikacijos apima piktybiniu ir neuzkreciamuju naviku vystymasi, sirdies defektus ir nenormalu sirdies raumens augima.

(Health)

Nenormalus smegenu struktura abiejuose broliuose - priklausomybe veikia tik viena

Karo Ersche, Kembridzo universiteto Psichiatrijos departamento, Anglijos mokslu daktaras Karenas Ersche, paskelbes moksle, atskleide, kad vienas brolis, priklausomas nuo narkotiku, o kitas, kuris neturi, turi panasiu smegenu anomaliju. Sie nukrypimai atsiranda is smegenu srities, kuri yra gyvybiskai svarbi norint padeti zmonems savarankiskai kontroliuoti.

(Health)