PKD / IC susieti su genetinemis mutacijomis, mokslininkai atranda

Naujas tyrimas, kuris bus paskelbtas 2012 m. Sausio men. Numeryje Lasteliu ataskaitos rodo, kad tarptautiniu mokslininku grupe aptiko gena, sukeliancia retu vaiku neurologini sutrikima PKD / IC, arba "paroksizmine kinezigenine diskinezija su infantiliu konvulsijomis". Liga sukelia epilepsija kudikiams ir judejimo sutrikimus vyresniems vaikams.
Didzioji tarptautine komanda dalyvavo klinikose is Tokijo, Niujorko, Londono ir Stambulo ir vadovavo mokslininkai is Kalifornijos universiteto San Franciske. Tyrimas galetu padeti pagerinti PKD / IC diagnoze ir taip pat padeti paaiskinti kitus judejimo sutrikimus, tokius kaip Parkinsono liga.
Tyrejai nustate paslaptinga smegenu gena, vadinama PRRT2. Nera zinoma apie sio geno funkcija ar gebejima, kuris mazai panasus i bet kuri kita zmogaus genoma.
Louisas Ptacekas, MD, moksliniu tyrimu lyderis ir John C. Coleman isskirtinis neurologijos profesorius UCSF bei Hovardo Hugheso medicinos institutas, tyrejas paskelbe:

"Tai yra ir idomu, ir siek tiek
siek tiek baisu. "

Sio geno, kuris sukelia PKD / IC, atradimas pades mokslininkams geriau suvokti, kaip veikia si liga, ir suteikia gydytojams galimybe naujo poziurio i teigiama ligos diagnostika ieskant genu genetiniu mutaciju. Tai taip pat gali padeti paaiskinti kitus judejimo sutrikimus, tokius kaip Parkinsono liga.
Ptacekas pakomentavo:

"Suprasti pagrindine sios ligos biologija yra viskas, kas padetu mums suprasti judejimo sutrikimus apskritai".

Apie liga
PKD / IC yra retas sutrikimas kudikiams, sergantiems epilepsijos priepuoliais, pasireiskianciu mazdaug 1 is 100 000 vaiku JAV pagal Ptaceko vertinima. Jis paprastai isnyksta per metus ar du, bet veliau vaikysteje atsiranda kaip judesio sutrikimas, kuris budingas staigiais, siaubingais, priverstiniais drebejimais, kai vaikai pradeda judeti. Kai kuriuose vaikuose judejimo mastymas paskatins juos netycia sugadinti. Liga klasifikuojama kaip "idiopatine", kuri, kaip teige Ptacekas, is esmes yra dar vienas budas sakyti, kad mes is tikruju to nesuprantame.
MRT skenavimas PKD / IC pacientams atrodys visiskai normalus, be jokiu pastebimu suzalojimu, naviku ar kitu akivaizdziu pozymiu, susijusiu su nejudanciais judesiais. Tai daznai pasitaiko judejimo sutrikimu atvejais, taciau dirbant su ligoniais klinikoje, manoma, kad liga gali sukelti genetine priezastis.
Per pastaruosius kelerius metus Ptacekas ir jo komanda surinko duomenis ir sukure didele pacientu grupe, kurios seimos sirgo liga. Jis paaiskino: "Kartais mes atsekamame seimos medi, ir stai, yra jo istorija".
Ptacekas ir jo komanda atliko nauja tyrima, kuriame dalyvavo 103 tokios seimos, kuriose dalyvavo vienas ar daugiau ligos nariu. Zmoniu genetiniu tyrimu metu mokslininkai nustate mutacijas PRRT2 genuose, kurie yra smegenyse ir nugaros smegenyse. Si mutacija sukelia baltymus, kuriuos koduoja PRRT2 genai, siekiant sutrumpinti arba visiskai isnykti is zmogaus smegenu ir nugaros smegenu.
Pasak mokslininku, neurologiniai simptomai gali atsirasti del neuronu reguliavimo praradimo, o tai reiskia, kad kai genetines mutacijos sukelia genu produktu isnykima, nervu lasteles, kurios paprastai buna tose vietose, gali pernelyg susijaudintis, uzsidegdamos signalus pernelyg daznai arba stipriai, del ko veda prie nevalingu judesiu.
Parase Petra Rattue