Progreso priezastys, simptomai ir gydymas

Turinys

1. Priezastys
2. Simptomai
3. Gydymas
4. Outlook
5. Diagnoze
6. Tyrimai

Progeria yra reta genetine bukle, sukelianti zmogaus ankstyva amziu. Vaikai su progeriais atrodo sveiki, bet, pasireiske 2 metu amziaus, jie atrodo taip, lyg jie taptu pernelyg greitai seni.

Yra ivairiu tipu progeria, taciau klasikinis tipas yra zinomas kaip Hutchinson-Gilford progeria sindromas (HGPS).

Tai sukelia mutacija lamino A (LMNA) genuose, ir ji susijusi su stipriu arteriju kietejimu nuo jauno amziaus.

Vaikai su sia bukle gyvena vidutiniskai 14 metu del aterosklerozes issivystymo tikimybes.

Manoma, kad visame pasaulyje yra 134 vaikai visose 46 salyse. Manoma, kad tai turi itakos 1 is 4 milijonu abieju lyciu ir visu etniniu grupiu naujagimiu.

Pries trisdesimt metu mazai zinoma apie progreso priezastis. 2003 m. Buvo atrasta progeria geno. Tai suteike vilties, kad isgydyti bus galima viena diena rasti.

Jis kartais vadinamas "Benjamino Butono liga", po Scott Fitzgerald israiskingos savybes. Taciau istorijoje "Idomus Benjamino Buttono atvejis" Fitzgeraldo charakteris skiriasi nuo amziaus. Zmones su progeria amziuje i prieki, bet greitai.

Greiti faktai apie progresa

Stai keletas faktu apie progresija. Daugiau informacijos rasite pagrindiniame straipsnyje.

• "Progeria" - tai genetine bukle, kai vaikas sparciai auga.
• Bukle yra labai retas, pasireiskia mazdaug 1 is kiekvieno 4 milijono vaiku.
• Liga gali sukelti mirtinas sirdies komplikacijas ir padidejusia insulto rizika.
• Progeria yra neisgydoma, taciau simptomus galima valdyti.
• Ionafarinibas vartojamas vaistas gali pratesti vidutine 14 metu gyvenimo trukme 1,6 metu.

Priezastys

"Progeria" pagreitina senejima vaikams. Lasteliu branduolys turi aberrantine morfologija (apacioje, desineje), o ne vienoda forma, kuri randama daugumoje zmoniu (virsuje, desineje). Vaizdo kredito: Scaffidi, P., lasteliu branduolys ir senejimas: garbinantis uzuominas ir vilciu pazadai, PLoS biologija, 2005

Progeria yra genetine bukle.

Dauguma vaiku su progeriais turi mutacija ant geno, kuris koduoja lamina A - baltyma, kuris kartu palaiko lasteles branduoli. Sis baltymas taip pat zinomas kaip progerinas.

Manoma, kad defektuotas baltymas yra nestabilus. Del tokio nestabilumo, lasteles, greiciausiai, mirsta jaunesni, todel atsiranda progreso simptomai.

Atrodo, kad tai atsitiko del retu genetiniu pokyciu. Vieni is tevu gali tureti mutacija, nors jie neturi progeriavimo.

Paprastai nera seimos istorijos, taciau jei jau yra vienas vaikas seimoje su progeria, yra 2 - 3 procentu tikimybe, kad bus dar vienas brolis.

Genetiniai testai gali parodyti, ar tevas turi mutacija, ar ne.

Simptomai

Naujagimis su progeriais atrodo sveiki, taciau nuo 10 menesiu iki 24 menesiu amziaus pradeda atsirasti greitesnio senejimo pozymiai.

Progreso zenklai yra sie:

• ribotas augimas ir nedidelis augimas
• truksta kuno riebalu ir raumenu
• plauku praradimas, iskaitant blakstienas ir antakius
• ankstyvieji odos senejimo pozymiai, iskaitant plona oda
• standumas sanariuose
• matomos venos
• insultas
• siauras, rauksletas ar susitraukes veidas
• galva, kuri yra didele, palyginti su kunu
• mazas zandikaulio kaulas
• letas ir nenormalus danties vystymasis
• aukstas balsas
• ribotas judesio spektras ir galimas klubo dislokavimas
• generalizuota ateroskleroze, sukelianti sirdies ir kraujagysliu bei sirdies ligas

Odos jungiamasis audinys dazniausiai buna sunkus ir sukietejes.

Tyrimai taip pat gali parodyti atsparumo insulinui pozymius, taciau cholesterolio ir trigliceridu koncentracija turetu buti normalus.

"Progeria" neturi itakos vaiko smegenu vystymuisi ar zvalgybai, o tai nereiskia didesnes infekcijos rizikos. Tai neturi itakos variklio igudziams, todel vaikai su salyga gali sedeti, stoveti ir vaikscioti kaip bet kuris kitas vaikas.

Vaikai is bet kurios etnines kilmes gali tureti progeria, taciau jie tures panasia isvaizda.

Gydymas

Profesine terapija gali padeti spresti sanariu standuma.

Progresijai gydyti nera, taciau profesine ir fizine terapija gali padeti vaikui judeti, jei jo sanarys yra kietos.

Sirdies sveikata yra labai svarbi zmonems, kuriems yra progeria, todel gydytojas gali skirti statinu, nitroglicerino, skirto krutines anginai, ir iprastam gydymui esant staziniam sirdies nepakankamumui.

Svarbu sveikai valgyti ir reguliariai sportuoti.

Kai kuriems pacientams gali buti sirdies chirurgija, kad leta sirdies ligos progresija.

Saviteikos patarimai gali apimti valgyti skirtingus maisto produktus, kai lipidu ar riebalu profilis pradeda keistis ir reguliariai valgyti mazus patiekalus, kad maksimaliai padidetu kaloriju suvartojimas.

"Sun" ekranas yra svarbus odos apsaugai, o batu apmusimas gali padeti sumazinti diskomforta, kuri sukelia truksta riebalu uzpildo ant kuno.

Outlook

Vaikams, kuriems yra progeria, genetiniai veiksniai padidina progresuojancios sirdies ligos vystymosi rizika nuo ankstyvos amziaus.

Vaikams, kuriems yra progeria, dazniausiai pasitaiko sirdies ir kraujagysliu sutrikimu, tokiu kaip hipertenzija ar padidejes kraujo spaudimas, insultas, angina, padidejes sirdis ir sirdies nepakankamumas. Sios salygos yra susijusios su senejimu.

Didejanti sirdies ligu rizika reiskia, kad vidutine gyvenimo trukme paprastai yra nuo 8 metu iki 21 metu, vidutiniskai 14,6 metu.

Diagnoze

Gydytojas gali itarti progeriavima, stebedamas pozymius ir simptomus, pvz., Senstancia oda ir plauku slinkima.

Galima atlikti HGPS testa. Tai gali padeti diagnozuoti ir gydyti nuo ankstesnio amziaus.

Tyrimai

Progreso priezastis neseniai buvo nustatyta, taciau vyksta reiksmingas darbas, siekiant ji suprasti.

Vienas galimas progeriavimo gydymas yra farnesyltransferazes inhibitoriai (FTI).Siuo metu jie naudojami vezio gydymui, taciau mokslininkai mano, kad jie gali pakeisti branduolines strukturos anomalijas, kurios, kaip manoma, sukelia progresija.

Tyrimai su pelemis, kuriu pozymiai ir simptomai yra panasus i progresija, rodo, kad FTI gali pasiulyti tam tikra pagerejima.

2012 m. Rugsejo men. Rezultatai buvo isleisti pirmam klinikiniam narkotiku bandomajam gydymui su Progeria vaikais, naudojant FTI.

Isvados parode zymiai pagerejusi kaulu struktura, svorio padidejima ir sirdies ir kraujagysliu sistema.

2014 m. Atlikus kita tyrima nustatyta, kad FTI, zinomas kaip lonafarinibas, gali padidinti gyvenimo trukme vidutiniskai 1,6 metu.

Mokslininkai yra suinteresuoti suprasti progeria. Tai gali pasiulyti nauju izvalgu apie senejimo procesa.

"Progeria Research Foundation" sukure diagnostiniu tyrimu programa.