Greitas prostatos vezys su klaidinga BRCA2 genu

Naujajame tyrime nustatyta, kad prostatos vezys plinta greiciau, o vyrai, kurie paveldejo klaidinga BRCA2 genu, dazniau mirstantys. Tyrejai teigia, kad tokius pacientus reikia nedelsiant gydyti operacija ar spinduline terapija, o ne tik stebeti.
Moksliniai tyrimai jau nustate, kad vyrai, kurie paveldi sutrikusia BRCA2 gena, turi didesne rizika susirgti prostatos veziu, taciau tai yra didziausias tokio pobudzio tyrimas, kuris pirma karta parode, kad gedimas taip pat reiskia, kad vezejams dazniau pasireiskia greiciau ligos paplitimas ir blogesnis isgyvenimas.
Tyrimas, apie kuri pranesta sia savaite Klinikines onkologijos leidinys, kelia potencialu issuki sveikatos sistemoms, tokioms kaip Jungtines Karalystes NHS, kur gedimo genu nesiotojams siulomos tokios pacios prostatos vezio gydymo galimybes kaip ir ne vezejams.
Vyresnysis autorius Ros Eeles, JK veziniu tyrimu instituto (ICR) onkogenetikos profesorius, teigia, kad tyrimas aiskiai rodo, kad prostatos vezys, susijes su defektuoto BRCA2 vezio geno paveldejimu, yra labiau mirtini nei kitu tipu.
"Turi prasmes pradeti skubia operacija ar spinduline terapija nukentejusiems vyrams, netgi tais atvejais, kai kitu atveju jie butu priskiriami mazai pavojingiems atvejams, - sako Eelisas, taip pat klinikines onkologijos garbes konsultantas" Royal Marsden "Londone.
Taciau ji taip pat ispeja, kad:
"Mes negalesime tvirtai pasakyti, kad anksciau gydymas gali buti naudingas vyrams, turintiems paveldetu vezio genu, kol mes ji isbandeme klinikinio tyrimo metu, taciau tikimes, kad musu tyrimas galiausiai isgelbes gyvybes, nukreipdamas gydyma tiems, kurie labiausiai to reikia."

BRCA1 ir BRCA2 bei prostatos vezys

Normalus BRCA1 ir BRCA2 genai padeda slopinti navikus ir apsaugoti DNR. Siu genu mutacijos (rasybos klaidos pagal ju DNR koda) trukdo jiems atlikti sias galimas gelbejimo funkcijas.
BRCA1 ir BRCA2 genu mutacijos pradzioje buvo pastebetos kruties veziu sergantiems pacientams. Dabar zinome, kad sie sutrike genai ne tik kelia rizika susirgti kruties veziu, bet ir kiausidziu ir prostatos veziu.
Diagnozes etape nelengva pasakyti, ar prostatos veziu sergantis zmogus yra agresyvesnis, todel gydymo galimybes ankstyvojoje stadijoje apima chirurgine operacija ir radioterapija, daugeliui pacientu, kuriems taikoma aktyvioji prieziura, yra tendencija nustatyti, kaip liga vystosi.
1.2% vyru, serganciu prostatos veziu, turi BRCA2 mutacija ir 0.44% turi BRCA1 mutacija. BRCA2 mutacijos perdavimas suteikia vyrui 8,6 karto didesne rizika susirgti prostatos veziu, palyginti su nesportuoju. Jei zmogus atlieka BRCA1 mutacija, jis turi 3,4 karto didesne rizika.
JK nera iprasta, kad visiems vyrams, kuriems diagnozuota prostatos vezys, butu siuloma siu klaidingu genu testas. Siuo metu Jungtineje Karalysteje tiketina, kad tyrimas vyrams vyks seimose, turinciose reiksminga kruties ar kiausidziu vezio, taip pat prostatos vezio atveju. Taciau tikimasi, kad bandymas tampa pigesnis, jis bus pasiulytas labiau iprastai.
Tyrejai noretu matyti BRCA2 testa visiems vyresniems nei 65 metu asmenims, kuriems yra prostatos vezys. Ankstesniame tyrime nustatyta, kad 1 is 100 tokiu pacientu nesioja gedima.
Jungtineje Karalysteje apie 40800 vyru yra diagnozuotas prostatos vezys, kuris kiekviena valanda nurodo viena gyvenima.

Prostatos vezio pacientai su BRCA2 yra zymiai maziau linke isgyventi

Tyrimo metu Eelis ir jo kolegos istyre daugiau kaip 2000 prostatos vezio pacientu medicininius irasus.
61 is BRCA2 mutaciju dalyvavusiu pacientu, 18 buvo BRCA1 mutaciju ir 1 940 neturejo nei BRCA1, nei BRCA2 mutaciju.
Jie nustate, kad, palyginti su nesportuojanciais pacientais, ligoniams, nesiojantiems klaidingu genu, labiau tiketina, kad bus diagnozuota pazangi prostatos vezys (37%, palyginti su 28%) arba anksciau isplitusi vezys (18%, palyginti su 9%).
Be to, tiems pacientams, kuriu diagnoze parode, kad vezys dar nebuvo isplites, penkerius metus po diagnozes jis pradejo plisti 23% mutacijos neseju, palyginti su 7% nekonkretu.
Nepakankamu BRCA2 genu nesiotojai taip pat turejo daug maziau galimybiu isgyventi. Nors ne vezejai vidutiniskai gyveno 12,9 metu po diagnozes, BRCA2 vezejai isgyveno vidutiniskai 6,5 metu.
Pasak autoriu, BRCA1 nesiotoju analize parode, kad tuo tarpu siems pacientams vidutine gyvenimo trukme buvo trumpesne (gyveno 10,5 metu nuo diagnozes nustatymo), o ne nesportuojanti, tai nebuvo statistiskai reiksminga.

Tyrime padaryta isvada, kad:
"BRCA mutacijos yra susijusios su prastais isgyvenamumo rezultatais, todel reiketu atsizvelgti i siu pacientu klinikini valdyma."
Alan Ashworth, ICR generalinis direktorius, sako:
"Musu zinios apie vezio genetika dabar vis labiau formuoja tai, kaip mes gydome liga, leidziancios mums pasiulyti intensyvesni gydyma ar net ivairius vaistus zmonems, kurie paveldejo veziniu genu".
Julie Sharp, "Cancer Research UK" vyriausiojo mokslo informacijos vadovas, priduria:
"Sis tyrimas rodo, kad gydytojai turi apsvarstyti galimybe gydyti vyrus, sergancius prostatos veziu ir sutrikusiomis BRCA2 genu, daug anksciau, nei jie siuo metu daro, o ne laukti, kol pasireiks liga."
Fondai is Ronaldo ir Rita McAulay fondo bei "Cancer Research UK" padejo finansuoti mokslinius tyrimus.
Per didziuli perzvalgos tyrima, kuris neseniai buvo paskelbtas 13 straipsniu penkiuose zurnaluose, tyrejai is Bendrosios onkologines genealines aplinkos tyrimo apibudino daugiau kaip 80 genomo regionu, kurie gali padidinti prostatos, kruties ir kiausidziu vezio rizika.
Parase Catharine Paddock, PhD