Baltymu batutas yra kaltas del cistines fibrozes

Pasak mokslininku, publikuotu internetiniame zurnale, mutantas baltymas, atsakingas uz dauguma cistines fibrozes atveju, yra pernelyg uzsiemes "kalbetis" su netinkamais kaimynais, kad tinkamai atliktu savo darba. Gamta.
Kai cistine fibroze, sutrikusi baltymu saveika gali sukelti gyvybei pavojingas problemas.

Ligos kontroles ir prevencijos centrai (CDC) apibudina cistine fibroze (CF) kaip "letine, progresuojancia ir daznai mirtine paveldima liga kuno gleivines liaukose".

Tai visu pirma veikia vaiku ir jaunu suaugusiuju kvepavimo ir virskinimo sistemas, taip pat paprastai apima prakaito liaukas ir reprodukcine sistema.

Zmonems, sergantiems CF, vidutinis gyvenimo trukme yra mazdaug 30 metu.

CF atsirado del liauku, sukelianciu prakaita ir gleives, anomalija. Simptomai ir poveikis yra labai skirtingi.

Keletas CF poveikis

Prakaitavimas ausina kuna; glezai sutepia kvepavimo, virskinimo ir reprodukcines sistemas ir apsaugo nuo infekcijos, neleidzia audinams isdziuti.

Zmones su CF praranda daug druskos, kai jie prakaito, todel gali sutrikdyti mineralu pusiausvyra kraujyje, del to atsiranda nenormalus sirdies ritmai. Taip pat rizika kelti soka.

Gleives CF sergantiems pacientams yra labai storos ir kaupiasi zarnose ir plauciuose. Rezultatas yra nuolatines infekcijos, nepakankama mityba, blogas augimas, kvepavimo sutrikimai ir galiausiai nuolatinis plauciu pazeidimas. Daugelis pacientu mirs nuo plauciu ligos.

• 30 000 amerikieciu turi CF, daugiausia baltos europietiskos kilmes
• Kiekvienais metais JAV serga apie 2,500 kudikiu
• Manoma, kad 1 is 12 zmoniu, arba 12 milijonu zmoniu JAV, yra vezejai.

Suzinokite daugiau apie cistine fibroze

Kitos medicinines problemos yra sinusitas, nosies polipai, pirstu ir pirstu klubu susidarymas, plauciu audinio pazeidimas, kraujo kosulys, desines sirdies dalies padidejimas, pilvo skausmas ir diskomfortas, tiesiosios zarnos prolapsas, kepenu liga, diabetas, kasos uzdegimas ir tulzies akmenys.

Simptomai gali buti gydomi, bet kol kas gydymas negali uzkirsti kelia ar pakeisti CF ar visiskai atstatyti plauciu funkcija.

Vienintelis sprendimas butu genu terapija ankstyvame amziuje, kad butu istaisyta ar pakeista defektuoto geno dalis arba butu pasalinta trukstama saveika mutantiniu baltymu.

Pirmasis autorius Kazimieras Bambergeris ir jo kolegos is Scrippso tyrimu instituto (TSRI) mano, kad geriausias supratimas apie baltyma, vadinama CF transmembranos laidumo reguliatoriumi (CFTR), galetu buti pagrindinis.

Dauguma CF serganciu pacientu turi mutacija, vadinama ?F508, genetu, kuris koduoja CFTR, islaikant CFTR tinkamai lankstant ir tinkamai apdorojant lasteles.

Tyrejai istyre lasteliu meginius, kuriuose buvo naudojamas Co-Purifying Protein Identification Technology (CoPIT), kuris buvo sukurtas siekiant nustatyti baltymus ir analizuoti duomenis.

Pastebeta daugybe saveiku

CoPIT leido grupei identifikuoti ir stebeti beveik visus baltymus CFTR, su kuriais susidureme, net antrinius ir tretinius.

Jie nustebino, kad ?F508 CFTR mutantas igijo visiskai nauja "ligai budinga" saveikos tinkla.

Pirma autore Sandra Pankow sako:

"Trys simtai baltymu pakeite saveikos lygi, o papildomi 200 baltymu saveikavo su mutavusiu CFTR. Tai panasu, kad netinkami zmones nuolat kalba apie mutavusi CFTR."

Mokslininkai susiaurino siu mutantiniu baltymu saveika iki astuoniu pagrindiniu trikdziu baltymu ir tada panaudojo genu silena, kad pasalintu siuos baltymus ir blokuotu ju saveika su ?F508 CFTR.

Pasalinta papildomos saveikos dalele is dalies atkurta normalia funkcija ?F508 CFTR, todel galima teigti, kad gydymas viena diena gali gydyti pagrindine cistines fibrozes priezasti.

Idomu tai, kad ankstesni tyrimai parode, kad mutantas CFTR atgauna normalias funkcijas esant zemai temperaturai.

Uzsaldymo zmones aiskiai nera praktiski, taciau tyrimo koncepcija gali padeti rasti nauju vaistu kandidatu, kurie galetu imituoti tai, kas atsitinka zemoje temperaturoje.

Bambergeris mano, kad nustatytos saveikos "is tikruju skatina cistines fibrozes gydyma".

Autoriai teigia, kad kitas zingsnis yra ieskoti mazu molekuliu narkotiku kandidatu, kurie galetu nukreipti sutrikdziusius baltymus.

Medicinos naujienos siandien neseniai pranese apie genu terapija, kuri galetu padeti zmonems, sergantiems CF.

Kaulu ciulpu lasteles gali suletinti auglio augima

Lapkricio menesio leidinyje "The American Journal of Pathology" buvo paskelbti tyrimo rezultatai, kuriais isnagrineta, kaip galima naudoti kaulu ciulpu lasteles (BDMC), ty lasteles, kurios yra susijusios su kruties, plauciu, smegenu ir skrandzio naviku augimu ir plitimu. kad butu galima stebeti ju migracija augliu susidarymo ir issipletimo metu.

(Health)

Nauja vaistu pristatymo sistema gali atverti polycystic inkstu ligu gydymo budus

Tyrejai, kurie nustate buda, kaip pasiekti augimo faktoriu, skatinanciu cistos augima polycystic inkstu liga, rodo, kad tai atveria galimybe atsisakyti daugelio esamu vaistu, skirtu genetiniam sutrikimui gydyti. Paprastas inkstas yra apie kumscio dydi - polycystic inkstai gali augti iki amerikietisko futbolo dydzio.

(Health)