lt.3b-international.com
Reti genetiniai sutrikimai, diagnozuoti naudojant kompiuterine nuotrauku analize
Vis daugiau ir daugiau medicinos pasaulis sujungiamas su technologijomis, siekiant pagerinti sveikatos bukles diagnostika, prevencija ir gydyma. Dabar mokslininkai is Oksfordo universiteto Didziojoje Britanijoje sukure kompiuterini algoritma, kuris gali analizuoti nuotraukas ir diagnozuoti, kurie vaikai turi retu genetiniu sutrikimu.
Tyrejai, kurie skelbia savo rezultatus zurnale eLife, sako, kad ju kompiuterine programa atpazista veido nuotraukas, atrodo, kad veido strukturos primena ivairias salygas, iskaitant Dauno sindroma, Angelmano sindroma ar progeriavima, ir grazina galimas rungtynes ??pagal tikimybe.
Pasak komandos, nors genetiniai sutrikimai yra retai atskirai, jie bendrai veikia beveik 8% zmoniu, o apie trecdalis siu zmoniu turi simptomu, mazinanciu ju gyvenimo kokybe.
Yra daugiau kaip 7000 zinomu paveldimu sutrikimu, taciau tik maza dalis pacientu su itariamu sutrikimu gauna klinikine ar genetine diagnoze.
Klinikiniai genetikai turi padaryti isvada del itariamo vystymosi sutrikimo diagnozavimo, atsizvelgiant i veido ypatumus, tolesnius tyrimus ir ju individualia patirti.
Oksfordo universiteto Medicinos mokslu tarybos funkcines genomikos skyriaus vadovas Christoffer Nellåker sako:
"Retuju genetiniu sutrikimu diagnoze gali buti labai svarbus zingsnis.Tai gali suteikti tevams tam tikra tikruma ir padeti genetiskai konsultuoti del rizikos kitiems vaikams arba kaip tiketina, kad busena bus perduota".
Jis priduria, kad diagnoze gali "taip pat pagerinti ligos progresavimo prognozes arba parodyti, kurie simptomai yra sukeliami del genetiniu sutrikimu ir kuriuos sukelia kiti klinikiniai klausimai, kuriuos galima gydyti".
Komanda pazymi, kad manoma, kad tarp 30-40% retu genetiniu sutrikimu yra kazkoks veido ir kaukoles pasikeitimas, greiciausiai del to, kad daugybe genu yra susije su veido ir kaukoles vystymuis, kai kudikis auga isciose.
Galimybe diagnozuoti "labai retus genetinius sutrikimus"
Kad diagnoze butu efektyvesne, komanda sieke mokyti kompiuteri objektyviai atlikti tokius vertinimus.
Pirmiausia jie surinko 2 878 atvaizdus, ??is kuriu 1,515 sveiku kontroliniu ir 1363 nuotraukos is astuoniu zinomu vystymosi sutrikimu.
Naudojant naujausia kompiuterio vizija ir masinini mokymasi, ju algoritmas palaipsniui ismano, kokius veido pozymius reikia apsvarstyti ir ignoruoti, naudojant didejanti nuotrauku banka zmonems, kuriems yra diagnozuoti skirtingi sutrikimai.
Po pirmojo atpazinimo veidu iprastose nuotraukose programa apibudina apsvietimo, vaizdo kokybes, fono, pojuciu, veido israiskos ir tapatybes variantus.
Atpazistant akiu, nosies, burnos ir kitu savybiu kampus, programa sukuria veido strukturos aprasyma ir palygina tai su tuo, ka ismoko is kitu nuotrauku. Tada jis automatiskai sujungia pacientus, kurie turi ta pacia bukle.
Auksciau pateiktame paveikslelyje parodytas vidutinis veidas, kuriame vidutiniai astuoniu retu genetiniu sutrikimu veido bruozai buvo pastatyti is vis didejancio zmoniu, kuriems diagnozuotas skirtingas sindromas, nuotrauku banko.
Vaizdo kreditas: Christoffer Nellåker / Oksfordo universitetas
Tyrejai teigia, kad ju algoritmas daugiau mokosi su daugiau duomenu, todel yra geresniu diagnozavimo patarimu nuotraukoms, kuriose anksciau buvo matyti daugybe kitu zmoniu, turinciu ta pati sindroma, nuotraukas.
Taciau komanda taip pat teigia, kad pacientu grupeje yra programu, kuriose nera dokumentais pagristos diagnozes, kurios galetu padeti nustatyti labai retus genetinius sutrikimus.
"Gydytojas turetu ateityje, bet kurioje pasaulio vietoje, sugebeti paimti paciento ismanuji telefona ir paleisti kompiuterio analize, kad greitai suzinotu, koki genetini sutrikima zmogus gali tureti", - sako dr. Nellåker.
"Sis objektyvus poziuris gali padeti susiaurinti galimas diagnozes, supaprastinti palyginimus ir leisti gydytojams labiau suvokti isvada", - priduria jis.
Tyrima finansavo MRC, "Wellcome Trust", Oksfordo biomedicinos tyrimu centro Nacionalinis sveikatos tyrimu institutas ir Europos moksliniu tyrimu taryba.
Cymbalta sumazina chemoterapijos sukelta neuropatija
JALA publikuotame tyrime buvo irodyta, kad duloksetinas, antidepresantas, sumazina skausminga periferine neuropatija, kuria sukelia neurotoksine chemoterapija. Micigano universiteto slaugos universiteto mokslininkai pridure, kad duloksetinas naudingas daugumai pacientu ju tyrimo metu. Daugelis pacientu, kuriems atliekama chemoterapija, sukuria neuropatija - nemalonus ranku ir koju dilgciojimo ir tirpimo pojutis.
Europos narkotiku reguliavimo institucijos patvirtino pirmaja pasaulyje maliarijos vakcina
Europos narkotiku reguliavimo institucijos isreiske savo pritarima pirmoji pasaulyje maliarijos vakcina, kuri yra svarbus zingsnis siekiant isvengti ligos, kuri kasmet zudo daugiau nei puse milijono zmoniu - dauguma ju yra Afrikos vaikai. EMA rekomenduoja, kad RTS, S vakcina nuo maliarijos butu skiriama 6 - 17 savaiciu amziaus vaikams.
