Tyrejai atranda naujus genas, stipriai susietus su kruties veziu

Naujajame tyrime, paskelbtame 2007 m Gamtos genetika, mokslininkai atrado geno mutacijas, kurios, ju nuomone, yra glaudziai susijusios su kruties vezio vystymusi.
Tyrejai nustate, kad viena Lenkijos moteru RECQL mutacija buvo susijusi su penketu padidejusiu kruties vezio rizika.

Pasaulyje kruties vezys yra labiausiai paplites moteru vezys. 2012 m. Si liga buvo diagnozuota beveik 1,7 milijono moteru, kurios sudaro apie 12% visu nauju vezio atveju.

Apskaiciuota, kad apie 5-10% visu kruties vezio atveju yra paveldimos, atsiradusios del tevu isduotu genu mutaciju.

BRCA1 ir BRCA2 genu mutacijos yra labiausiai paplitusi paveldimo kruties vezio priezastis. Moterims, turincioms BRCA1 mutacijas, vidutiniskai yra 55-65% tikimybes susirgti liga, o kruties vezio rizika tarp moteru, turinciu BRCA2 mutacijas, yra apie 45%.

Keletas kitu genu mutaciju buvo siejamos su paveldimu kruties veziu, iskaitant ATM, CHEK2 ir TP53 genu mutacijas. Taciau manoma, kad iki siol mokslininkai atrado tik puse genu mutaciju, susijusiu su kruties veziu.

Dabar galima i sarasa itraukti kita. Dr Mohammad Akbari is Toronto universiteto ir Moteru koledzo moksliniu tyrimu instituto Moteru koledzo ligonineje (tiek Kanadoje), tiek ir jo kolegos susieje mutacijas tarp genciu, vadinamu RECQL, su kruties vezio atsiradimu tarp Lenkijos ir Prancuzijos bei Kanados moteru.

50% moteru, turinciu RECQL mutacija, sukurs kruties vezi

Norint pasiekti savo isvadas, komanda naudojo "whole-exome" seka, kad butu galima analizuoti apie 20 000 genu is 195 ligoniu is Lenkijos ar Prancuzijos-Kanados pacientu, serganciu kruties veziu ir turincius stipria seimos ligos istorija, taciau neturincius BRCA1 ir BRCA2 mutaciju.

Tyrejai teigia, kad jie pasirinko studijas lenku ir prancuziskai-kanadieciu moteru, nes jie yra labai panasus genetiskai.

Abiejose siose populiacijose tyrejai nustate retas pasikartojancias RECQL mutacijas.

Siekiant patvirtinti, kad RECQL mutacijos yra susijusios su kruties vezio atsiradimu, tyrejai ivertino papildomu 25 000 Lenkijos ir Prancuzijos-Kanados moteru, turinciu kruties vezi ar be jo, genus.

Is to grupe nustate specifines, pasikartojancias RECQL mutacijas tarp abieju populiaciju, kurios buvo susijusios su padidejusia kruties vezio rizika. Pavyzdziui, jie nustate, kad viena Lenkijos moteru RECQL mutacija buvo susijusi su penketu padidejusia kruties vezio rizika, lyginant su lenku moterimis be sios mutacijos.

Prancuzijos ir Kanados moterims mokslininkai nustate RECQL mutacija, kuri 50 kartu dazniau pasireiske tarp kruties vezio kruties anamnezeje nei tie, kurie neturejo seimos ligos istorijos.

Mokslininkai pazymi, kad nors sios RECQL mutacijos atrodo retos, kruties vezio rizika moterims, kurioms jie yra, atrodo labai didele. Savo tyrime jie apskaiciavo, kad mazdaug 50% moteru, turinciu RECQL mutacija, sukurs kruties vezi.

Remiantis ju isvadomis, tyrejai daro isvada, kad RECQL yra kruties vezio susilpnejimo genas. Dr. Akbari priduria:

"Sis tyrimas parode, kad tyrimas specifiniu ikureju populiaciju, pvz., Lenku ir prancuziskai-kanadieciu moteru, yra puikus budas identifikuoti su ligomis susijusius genus.

Musu darbas yra idomus zingsnis nustatant visus susijusius genus, susijusius su paveldimu kruties veziu. "

Be to, komanda ketina ieskoti RECQL mutaciju buvimo tarp kitu gyventoju moteru.

Tuo tarpu dr Akbari teigia, kad jis palaiko kruties vezio moteru genetiniu mutaciju skenavima, nes nustatant tokias mutacijas galima butu gydyti liga.

"Ateityje galetume pasirinkti arba pletoti gydymo budus, kurie gali padeti isspresti ar salinti atitinkamas genetines mutacijas, susijusias su kruties veziu", - priduria jis. "Tai atveria duris naujiems ir geresniems gydymo budams."

Medicinos naujienos siandien neseniai pranese apie kita Moteru koledzo tyrimu instituto tyrima, kuriame tyrejai nustate, kad kiausidziu pasalinimas buvo susijes su 62 proc. kruties vezio sumazejimu tarp moteru, turinciu BRCA1 mutacija.

Tai patvirtina irodymai, todel kodel tevai vis dar nenori skiepyti savo vaiku?

Praejus beveik 16 metu po to, kai jo priestaringas tyrimas buvo paskelbtas pirma karta, diskredituoto brito daktaras Andrew Wakefield'as, tyrejas, kuris susiejamas su autizmu tymu, kiaulytes ir raudonukes vakcina, darbas jau yra zinomas. Nuo 2010 m. "Wakefield" draudziama praktikuoti medicina Jungtineje Karalysteje.

(Health)

Valgymo sutrikimai daznai mazina gyvenimo trukme

JK mokslininkai generalines psichiatrijos archyve pranese, kad zmones su valgymo sutrikimu, tokiais kaip anoreksija ar bulimija, yra zymiai didesni nei anksciau laiko mirsta, lyginant su kitais zmonemis. Kazkas, turintis anoreksija, turi 5,8 karto didesne rizika mirti anksti, palyginti su sveikais zmonemis be valgymo sutrikimu.

(Health)