Mokslininkai randa gena uz dramblio zmogaus nugriovimo

Tyrejai nustate retuju audiniu ir kaulu peraugimo sutrikimo genu varianta Proteus sindroma, kuris gali patvirtinti stipraus niokojimo priezastis, kuria patyre "X Elephant Man", XIX a. Angluomene, kurios ekspertai mano, kad galejo tureti sia liga. Vadinamas AKT1, sis genas gali tapti busimos gydymo tikslu, todel viltis pacientams ir ju seimoms. Galite skaityti mokslini pranesima apie jo atradima Liepos 27 d. Pradzioje New England Journal of Medicine.
Tyrima vadovavo Nacionalinis zmogaus genomo tyrimu institutas (NHGRI), kuris yra dalis nacionaliniu sveikatos institutu Jungtinese Amerikos Valstijose. NHGRI direktorius dr Ericas D. Greenas zurnalui pranese, kad:
"Sis tyrimas issprendzia nelaiminga issuki klinikineje genetikoje ir suteikia vilties Proteus sindromui sergantiems pacientams."
"Sis retas sutrikimas desimtmeciais buvo demesio centre, smalsumas ir medicininis stebejimas, taciau iki siol niekada nebuvo biologiskai paaiskinta." Cia pateikiama analize rodo, kad pacientai ir seimos, susiduriancios su sia liga, turi vilties ateityje gydyti ".
Proteus sindromas yra retas sutrikimas, kai audinys ir kaulai auga labai neproporcingai (proteusas yra graiku dievo vardas, galintis paversti jo forma). Tai yra tokie reti skaiciavimai, kurie rodo, kad sutrikimas gali buti tik 500 zmoniu visame pasaulyje, nors tai gali buti ir daugiau, nes bukle labai sunku diagnozuoti.
Siame tyrime mokslininkai nustate, kad AKT1 geno DNR viena "taskine mutacija" aktyvina sporadini audiniu augima, kuris apibudina Proteus sindroma. Taskine mutacija yra lygiaverciai zodzio viename zodyje skirtingai dideleje teksto dalyje.
Proteuso sindromas buvo atkreiptas i visuomenes demesi 1980-aisiais per Davind Lyncho filma "Elephant Man", kuriame Johnas Hurt vaidino "Juozapo" (vadinamo Jono filme) Merrick'u, sunkiai deformuotu Londone atrades pasirodyma "Victorian freak show".
Ekspertai mano, kad Merrickas galejo tureti sutrikima, o sio tyrimo komanda ketina isbandyti is jo skeleto atsiradusia DNR, kad issiaiskintu. Merikas mire 1890 m., Dabar yra Karaliskoji Londono ligonine, kur jo skeletas buvo issaugotas kaip ligonines patologijos kolekcijos dalis.
Taciau tai nera paprasta, nes kazkas gana retai zinomas kaip "genetinis mozaicizmas", kurio AKT1 mutacija yra pavyzdys. Genetiniame mozaicizme individas is esmes aprupina du genomus, tokiu budu, kad kuno lasteliu pogrupis turi skirtinga genoma likusiai. AKT1 mutacija uz Proteus sindromo yra viename genome, bet ne kitoje, taigi, jei jus paemete biopsijos meginius is Proteus sindromo esancio asmens, galite netycia is karto tik meginius paimti is genomo be mutacijos ir padaryti isvada, kad jo nera.
Proteuso sindromas AKT1 mutacija atsiranda spontaniskai, kai embrionas vystosi. Tai ne kaip genai, kurie sukelia paveldetas ligas, kuriose mutacija perduodama per sperma ar kiausialaste. Taip pat ligos sunkumas priklauso nuo to, kada "rasybos klaida" atsiranda vienoje embriono lasteleje. Visos lasteles, nusileidusios is sios lasteles, paveldes mutacija, butent taip individas patenka i du genomus: "normalus" ir vienas, turintis mutacija.
Kai kudikis, turintis AKT1 mutacija, gimsta, jis pirma karta pasirodys normalus, bet per pirmuosius dvejus gyvenimo metus proteuso sindromo simptomai prasides, nes vis daugiau ir daugiau lasteliu, kuriu mutacija pasiskirsto pagal augima "taisykles", kurios skiriasi nuo lasteliu, turinciu "iprasta" genoma. Taigi kai kurios vaiko kuno dalys prades augti ir deformuotis, kartais masiskai proporcingai, o likusios kuno dalis auga normaliai. Tai blogeja, kai zmogus tampa vyresnis, taip pat daro juos labiau pazeidziamiems navikams.
Iki siol vienintelis budas diagnozuoti sindroma buvo stebint siuos pozymius ir simptomus. Be to, nenormalus augimas salygoja odos pazeidimus ir pedu padaznejima. Kai kuriems pacientams taip pat atsiranda neurologiniu problemu, kai kurie turi psichini atsilikima, kai kurie gali prarasti savo regejima.
Vyresnysis autorius Dr. Leslie Biesecker, NHGRI genetiniu ligu tyrimo virsininkas, teige, kad jiems sunku diagnozuoti Proteus sindroma, taciau sis molekulinis atradimas turetu padeti objektyviai atlikti diagnozes, ypac pacientams, kuriems yra "pernelyg dideliu augimo formu".
Tyrimui Biesecker ir jo kolegos nuskaite septyniu Proteus sindromo pacientu "isgyvenimus". Exome yra ta genomo dalis, kuri kontroliuoja baltymu gamyba, ir sudaro maziau kaip 2% 3 milijardu raidziu viso genomo "tekste", todel zymiai lengviau ieskoti vieno raides geno mutacijos.
Kai jie nustate AKT1 mutacija, jie tai patvirtino skenave dar 20 nukentejusiu pacientu ir parode, kad ju yra daugiau kaip 90%. Taciau mokslininkai itaria, kad is tiesu tai gali tureti tie, kurie neatrode mutacijos nesiojimo, taciau del mazo lygio arba galbut del ??genetinio mozaikizmo ju gautus audiniu pavyzdzius buvo tiktai lasteles su "normaliu "genomas.
Jie taip pat isbande si priesinga buda: atrenkant zmones be sindromo. Atliekant atsitiktinius tyrimus, kuriuose dalyvavo daugiau kaip 400 zmoniu, ne viena nebuvo nustatyta AKT1 mutacija. Ir tai nebuvo ir tukstanciuose DNR seku, saugomu viesose genomo tyrimu duomenu bazese.
Genas AKT1 yra onkogenas, kuris sukelia nekontroliuojama vezio augima.Proteuso sindromas yra mutaciju, skatinanciu metastaze, dalis, kai vezines lasteles migruoja is pirminio naviko i naujus navikus kitose kuno dalyse. AKT1 mutacijos rasta apie 2% vezio atveju.
Biesecker sake, kad jei Proteus sindromu pasireiskianti mutacija pasireikstu labai ankstyvoje embriono vystymosi stadijoje, tai turetu itakos daugeliui kuno lasteliu, kad mazai tiketina, kad asmuo ilgainiui galetu isgyventi.
Tyrejai nustate, kad AKT1 mutacija Proteus sindromu yra lasteliu augimo pagreicio. Baigiantis savo veiklai, turetu buti sustabdytas baltymu uzaugimas.
Biesecker sake:
"Dabar mes turime geresnes galimybes kurti ar surasti narkotika, kuris gali sulaikyti si augima ir pradeti ji anksti pradeti ligos progresavimui".
"Musu veiksnys yra tai, kad daug lengviau rasti vaista, kuris slopina proteino aktyvuma, o tai mes norime daryti su AKT proteuso sindromu, nei aktyvuoti baltyma", - paaiskino jis.
"Mozaikos suaktyvinimas, AKT1 susijes su Proteus sindromu".
Marjorie J. Lindhurst, Julie C. Sapp, Jamie K. Teer, Jennifer J. Johnston, Erin M. Finn ir kt.
NEJM, internete pirma karta, 2011 m. liepos 27 d .; doi: 10.1056 / NEJMoa1104017
Nuoroda i straipsni
Papildomas saltinis: NIH.
Parase: Catharine Paddock, PhD

FDA pritaria svorio netekimo tabletems

Amerikos maisto ir vaistu administracija (FDA) patvirtino, kad Orlistatas skirtas vartoti kaip nereceptini svorio mazinimo vaista suaugusiems, kuriems yra antsvorio. Vaistas, kuris is pradziu buvo patvirtintas israsyti 1999 m., Isliks recepto statuso, kai didesnes dozes bus skirtos nutukimo gydymui. FDA teige, kad vaistas savaime neveiks.

(Health)

Sunkus marihuanos rukymas nesusijes su padidejusia plauciu, kaklo vezio rizika

Kadangi marihuana gamina daugiau dervos ir dervos nei tabakas, nes marihuanos rukaliai ikvepia giliau i plaucius ir ilgiau laikosi dumu, galima tiketis, kad plauciu vezio rizika butu zymiai didesne. Taciau mokslininkai is Davido Geffeno medicinos mokyklos, Kalifornijos universiteto, nustebino, kad nera jokiu nuorodu.

(Health)