Tyrejai nustato genu mutacija, susijusia su retais brendimo sutrikimais

Naujas tyrimas, kurio metu vadovavo mokslininkai is Londono universiteto koledzo ir Italijos Milano universiteto, nustate genetine mutacija, kuri gali buti atsakinga uz bukle, kuri veluoja arba stabdo brendima, vadinama Kallmano sindromu.
Tyrejai nustate, kad mutacija genoje, pavadintoje SEMA3E, sustabdo GnRH gamyba, trukdydama brendimui.

Kallmano sindromas yra retas paveldimas sutrikimas, kuris, kaip apskaiciuota, veikia mazdaug 1 is 10000-86000 zmoniu JAV, ir jis dazniau pasitaiko tarp vyru. Bukle budinga velyvuoju brendimu arba brendimo nebuvimu kartu su sumazejusiu arba sumazejusiu kvapo pojuciu.

Kallmano sindroma sukelia genetines mutacijos, trukdancios gonadotropina atpalaiduojancio hormono (GnRH). GnRH issiskiria is nervu lasteliu ar neuronu smegenyse ir yra atsakingas uz brendimo pradzia.

Jei diagnozuojama anksti, Kallmano sindroma galima gydyti hormonu injekcijomis. Taciau buvo nustatyta tik apie 40% genetiniu mutaciju, atsakingu uz bukle, todel diagnoze daznai yra atideta, nes sunku patvirtinti jos buvima.

Dabar studiju lydere Dr. Anna Cariboni is Londono universiteto koledzo akiu gydymo instituto (UCL) ir Milano universiteto farmakologiniu ir biomolekuliniu mokslu katedra kartu su kolegomis nustate dar viena genetine mutacija, atsakinga uz Kallmano sindroma, pavadinta SEMA3E.

Be to, komanda tiksliai nurode, kaip genetine mutacija sukelia bukle.

SEMA3E genas stabdo nervu lasteliu migracija, atsakinga uz GnRH gamyba

Dr. Cariboni ir jo kolegos pasieke savo isvadas - neseniai paskelbta Klinikiniu tyrimu zurnalas - analizuojant dvieju broliu kraujo meginius su Kallmano sindromu, naudojant exome seku nustatymo ir skaiciavimo modeliavimo derini.

Is to jie nustate bendra genas, vadinama semaphorinu 3E (SEMA3E), kuris buvo atsakingas uz dvieju Gvinejos broliu trukuma.

Analizuojant peliu modelius, genetiskai modifikuotus, kad jie nebutu SEMA3E, ir atstatydama SEMA3E mutacija ir isbandydami ja audiniu kulturos nervu lastelese, grupe nustate, kad SEMA3E paprastai apsaugo nervines lasteles, atsakingas uz seksualinio dauginimo reguliavima. Sios nervines lasteles auga vaisiaus vystymosi nosyje pries isvykstant i smegenis gaminant GnRH.

Taciau, kai SEMA3E yra mutavus, nervu lasteles mirsta kelioneje nuo nosies iki smegenu, tai reiskia, kad GnRH nera gaminamas ir brendimo nera.

Komanda teigia, kad ju isvados itrauktos i genetiniu mutaciju, kurios sukelia Kallmano sindroma, saraso, sarasa, jie naudojo budus, kuriais butu galima nustatyti busimos bukles budingas mutacijas, taip pat tokiu mutaciju ekrana.

Tyrejai priduria:

"Mes irodeme, kad exome sekvenavimas kartu su bioinformatikos priemonemis, audiniu kulturos modeliais ir genetiskai modifikuotu peliu analize leidzia identifikuoti ir funkcionuoti genu, susijusiu su GnRH neuronu vystymu ir liga, aprasyma.

Todel mes tikimes, kad musu tyrimas paskatins tiesiogini SEMA3E mutaciju tyrima pacientams, kurie serga Kallmanno sindromu, ir paskatina dazniau taikyti egzemplioriu seka Kallmano sindromo genu atradimui, taip pat yra atspirties taskas mechaniniu GnRH neuronu vystymosi ir trukumo tyrimams. "

2014 m. Liepos men. Medicinos naujienos siandien pranese apie tyrima, kuriame dalyvavo daugiau kaip 180 000 moteru, nustatanciu, kad amzius, per kuri mergaites pasibjaure brendimo laikotarpiu, gali buti itakoti is vieno tevo paveldetu genu rinkinio.

Viskas, ka reikia zinoti apie ananasus

Turinys Mitybos nauda Dietos rizika Ananasas yra atograzu vaisius, esancius bet kurioje maisto prekiu parduotuveje, ir daugelyje namu visame pasaulyje. Kristupas Kolumbas atkeliavo i Egipta aneilinius po ekspedicijos i Pietu Amerika. Ananasai tapo zinomi kaip ekstravagantiski ir egzotiski vaisiai, tiekiami tik labiausiai dosnioms banketoms.

(Health)

Tikslesne prostatos vezio diagnoze, kuria siulo jutiklio mikroschema

Prostatos vezys yra viena is labiausiai mirtinu vezio atveju vyrams, taciau dabartiniai diagnozavimo metodai, naudojant antikunus, nera visiskai patikimi. Naujojo jutiklio mikroschemas galetu buti problemos sprendimas, taciau pagal neseniai atlikto tyrimo rezultatus prostatos vezio diagnoze tapo veiksmingesne ir patikimesne.

(Health)