Sizofrenija. Vieni genetiniai pokyciai dviem genams kelia rizika

Pasak "Johns Hopkins" tyreju tyrimo, paskelbto 16 d Neuronas, sizofrenijos atsiradimo rizika gali padideti vykdant vieno DNR raides pokycius is dvieju skirtingu genu.
Tyrejai nustate, kad psichiatriniu ligu, tokiu kaip autizmas ir sizofrenija, priezastis yra sunku, nes jie gali buti ijungiami keliais mazais genetiniais pakeitimais. Atskirai sie mazi genetiniai pakeitimai gali buti nepakankami, kad sukelti kokius nors pokycius, taciau tinkamu deriniu gali sukelti psichine liga.
Zinoma, kad sizofrenija, kaip ir kiti pagrindiniai psichiniai sutrikimai, yra sukeliama del ypatingu DNR1 geno genetiniu raidziu DNR pakitimu. Sie drastiski pokyciai yra reti ir netaikomi daugumai asmenu, serganciu sizofrenija. DISC1 laikoma sizofrenijos priezasties tyrimo pradzia. DISK1 defektai kartu su kitu genu defektais gali prisideti prie ligos.
Guo-li Ming, M.D., Ph.D., neurologijos ir neurologijos profesorius ir Johns Hopkinso lasteliu inzinerijos instituto narys, paaiskino:

"Mes tyreme dvieju baltymu, zinomu saveikaujanciu, FEZ1 ir DISC1, funkcija lastelese ir gyvunu modeliuose, o tai parode, kad sie baltymai veikia kartu su suaugusiu smegenu vystymu. Kai mes pazvelgeme i zmogaus DISC1 ir FEZ1 genetines sekas, nustateme, kad mazu DNR pakitimu derinys kelia sizofrenijos rizika. "

Komanda naudojo molekulines biologijos metodus, norint sumazinti FEZ1 kieki naujame suaugusiuju peliu hipokampo neuronuose. Tuomet mokslininkai istyre lasteles mikroskopu, siekdami issiaiskinti, ar DISC1 ir FEZ1 bendradarbiauja suaugusiuju smegenu vystyme. Neuronai su mazesniu FEZ1 buvo didesni ir ilgesni, jie atrode panasus i lasteles su mazesniu DISC1. Neuronai naudoja jutiklius, kad surastu ir bendrautu su kitais netoliese esanciais neuronais. Pasak tyreju, sie baltymai gali bendradarbiauti neuronuose, kad butu galima kontroliuoti jauku ilgi ir lasteliu dydi. Sio proceso sutrikimas gali sukelti psichines ligos.
Norint suzinoti, ar vienos raides DNR pokyciu kombinacijos FEZ1 ir DISC1 padare asmenis labiau jautriais sizofrenijai, tyrejai istyre esamus ligos atvejus ir isanalizavo didele pacientu duomenu baze - Genetikos asociacijos informacini tinkla, kuri parenge Nacionaliniai instituto Sveikata siekiant nustatyti ligas, susijusias su genomais. Jie taike statistinius metodus, kad analizuotu 4 skirtingus vieno raides DNR pokycius FEZ1 seka is 1378 sveiku individu ir 1351 asmenis, sergancius sizofrenija.

Atskirai vienos raides DNR pokyciai FEZ1 nesukele ligos plitimo pavojaus. Nors, kai jie istyre siuos 4 skirtingus LEZ1 DNR raides pakeitimus kartu su jau zinomais DISC1 DNR raides pakeitimais, kurie jau siek tiek padidino sizofrenijos rizika, jie nustate, kad vienas konkretus LEZ1 DNR pakeitimas kartu su DISC1 pakeitimu zymiai padidino rizika susirgti liga du ir puse karto.
Hongjun Song, Ph.D., neurologijos profesorius ir kamieniniu lasteliu programos direktorius, Cell Engineering Institution, paaiskino:

"Toliau tiriant pagrindiniu lasteliu lasteliu saveika ir susiejant rezultatus su pacientu duomenu bazemis, mes galime pradeti atskleisti psichiatriniu sutrikimu genetinius inasus, kurie anksciau buvo mums paslaptis. Rasti baltymu rinkinius, tokius kaip FEZ1 ir DISC1 , kurie sinergiskai dirba kartu, kad sukeltu liga, taip pat suteiks mums nauju tikslu, susijusiu su narkotikais, kuriant naujus gydymo budus ".

Parase Grace Rattue