lt.3b-international.com
Informacija Apie Sveikatos, Ligos Ir Gydymo.



Mokslininkai atranda, kaip genu mutacija sukelia autizma

Nors ankstesni tyrimai siejami su daugybe skirtingu genetiniu mutaciju, susijusiu su autizmu, butent neaisku, kaip sios mutacijos prisideda prie ligos vystymosi. Dabar publikuojamas naujas zurnalas Lastele atskleide su autizmu susijusiu genu mutaciju veikla.
Tyrejai nustate, kad geno, vadinamo UBE3A, mutacijos sukelia hiperaktyvuma, del to vyksta nenormalus smegenu vystymasis ir autizmas.

Atliekant tyrimus is Siaures Karolinos universiteto (UNC) Medicinos mokyklos Chapel Hill mieste, tyrimas atskleidzia, kaip mutacijos genetoje, vadinamo UBE3A, sukelia hiperaktyvuma, del to vyksta nenormalus smegenu vystymasis ir autizmas.

Asmenims, sergantiems autizmu, 15q chromosomu srities, vadinamos Dup15q sindromu, dubliavimas yra vienas is dazniausiu genetiniu pakitimu. Anksciau buvo manoma, kad priezastis yra per daug UBE3A.

Tyrimo vadovas Markas Zylka, lasteliu biologijos ir fiziologijos daktaras, ir jo komanda paaiskina, kad normaliai smegenu pletrai UBE3A genas gali buti ijungiamas arba isjungiamas fosfato molekules, kuri veikia kaip reguliavimo jungiklis, pritvirtinimo.

Taciau mokslininkai nustate, kad mutacijos UBE3A sunaikina reguliavimo jungikli, kuri jie apibudino kaip proteinu kinaze A (PKA) - tai reiskia, kad gena negalima isjungti, todel jis tampa hiperaktyvus. Si hiperaktyvumas, pasak komandos, sukelia autizma.

Zylka ir kolegos pasieke savo isvadas sekdami zmoniu lasteliu liniju genus is vaiku, serganciu autizmu, ir ju tevams.

Nors vaiku tevai neturejo UBE3A mutaciju, vaikai tai padare. Mokslininkai nustate, kad UBE3A genas vaikams buvo visada ijungtas.

Ivedus mutavusi UBE3A gena i peliu modelius, komanda atrado dendritiniu spinciu vystymasi peliu smegenu lastelese arba neuronuose. Dendrito spinanai prijungia neuronus prie sinapsiu. Jie paaiskina, kad tai yra ypac svarbus rezultatas, nes per daug dendritiniu stubureliu buvo susijes su autizmu.

Tyrejai teigia, kad ju isvados rodo, kad UBE3A hiperaktyvacija, sukelta PKA sunaikinimo, yra Dup15q susijusio autizmo priezastis.

Esami vaistai gali sumazinti UBE3A aktyvuma autizmo gydymui

Pasak Zylka, gali buti imanoma sumazinti UBE3A aktyvuma pacientams, sergantiems Dup15q susijusiu autizmu.

"Is tiesu, - priduria jis, - mes isbandeme zinomus junginius ir parodeme, kad du is ju labai sumazino UBE3A aktyvuma neuronuose."

Greiti faktai apie autizma
  • Mazdaug 1 is 68 vaiku JAV turi autizmo, padidejo nuo 1 is 150 2000 m
  • Berniukai yra beveik penkis kartus labiau linke vystyti autizma nei mergaites
  • Tarp tevu, turinciu vaika su autizmu, yra 2-18% tikimybe, kad ju antrasis vaikas turi bukle.

Suzinokite daugiau apie autizma

Vienas is istirtu junginiu buvo vaistas, vadinamas rolipramu, kuris didina PKA aktyvuma. Sis vaistas anksciau buvo isbandytas klinikiniais tyrimais del depresijos gydymo, taciau jo vartojimas nutrauktas del salutinio poveikio.

Taciau Zylka pastebi, kad kai kuriems pacientams, vartojantiems Dup15q, pvz., Pacientams, kurie serga gyvybei pavojingais priepuoliais, rolipramo nauda gali buti didesne uz rizika. Jis teigia, kad verta ivertinti, ar sio ar kitu PKA stiprinanciu vaistu mazos dozes mazina Dup15q sindromo simptomus.

Tyrejai teigia, kad ju isvados taip pat gali padeti pacientams su Angelman sindromu - retais neurologiniais sutrikimais, sukelianciais sunkia intelektine ir fizine negalia, ir atverti duris i galima autizmo gydyma.

Savo tyrimu komanda nustate, kad keletas zmoniu, serganciu Angelmano sindromu, sukelianciu mutaciju yra susijusios su sutrikusia UBE3A funkcija arba stabilumu, todel pacientams, kuriems nera aktyvios geno formos. Pasak mokslininku, si isvada gali geriau nustatyti bukle, kuri paprastai yra klaidingai diagnozuota.

Praeita menesi, Medicinos naujienos siandien pranese apie tyrima, paskelbta 2007 m Dabartine biologija kad autizmo zmones reaguoja i kvapus. Tokie tyrejai mano, kad "ankstyvo autizmo diagnoze" gali buti imanoma "snipscio testas".

Svietimas medicinos studentams, susijusiems su geju, lesbieciu, biseksualiu ir transgeniniu ligoniu sveikata, yra tik vidutiniskai penkiu valandu

Svietimas medicinos studentams, susijusiems su geju, lesbieciu, biseksualiu ir transgeniniu ligoniu sveikata, yra tik vidutiniskai penkiu valandu

Remiantis tyrimo, atlikto 7-osios JAMA numeryje, medicininio issilavinimo temos tema, mazdaug 5 valandos yra vidutines (vidutiniskai) laiko mediku mokyklos mokymo programoje, skirtos temoms, susijusioms su lesbieciu, geju, biseksualiu ir transseksualu pacientai. Nepaisant to, kad mokyklose yra daug skirtumu kiekio, turinio ir suvokiamos mokymo kokyb ÷ s atzvilgiu, tai atskleid ÷ U medicinos mokyklu dekanu apklausa.

(Health)

Zmogaus lasteles zarnoje gali neutralizuoti toksiskus C. difficile, bendros ligonines igytos infekcijos padarinius

Zmogaus lasteles zarnoje gali neutralizuoti toksiskus C. difficile, bendros ligonines igytos infekcijos padarinius

Zmogaus lasteles zarnyne gali islaisvinti molekules, neutralizuojancias toksiska Clostridium difficile (C. difficile) infekcijos poveiki, bendra ligonineje igyta infekcija. Tyrejai is UCLA medicinos mokyklos Davido Gefeno ir Teksaso medicinos skyriaus Galvestone universiteto medicinos zurnale "Nature Medicine" paaiskino, kad sunki C.

(Health)