lt.3b-international.com
Mokslininkai atrado naujus gripo epilepsijos niokojancios formos genus
Naudojant visa genomo seka, didele mokslininku grupe nustate nauja genetine progresuojancios mioklonines epilepsijos priezasti - viena is labiausiai niokojanciu epilepsijos formu, kurios atsiranda ankstyvoje vaikysteje ir gali sukelti ankstyva mirti.
Komanda nustate, kad anksciau nezinoma mutacija kalio jonu kanalo geno - KCNC1 - buvo 13% PME pacientu ir 7% pacientu antrineje kohortoje.
Tarptautine komanda, iskaitant Helsinkio universiteto Suomijoje narius ir Melburno ir Pietu Australijos universitetus, savo ataskaitoje pranesa zurnale Gamtos genetika.
Progresuojancios mioklonines epilepsijos (PME) yra sunkios, retos epilepsijos formos ir daznai atsiranda del paveldimu medziagu apykaitos sutrikimu. Ju pagrindiniai simptomai yra epilepsijos priepuoliai ir silpnejanti nevalingi raumenu traukimas. Daznai yra ir raumenu nelankstumo, nestabilumo ir psichines bukles pablogejimo.
Tyrimui tarptautine komanda idarbino 84 pacientus, kuriems buvo nezinomos priezasties PME, ir panaudojo DNR seka, kad nustatytu galimas genetines sutrikimo priezastis.
Siuolaikines DNR sekos nustatymo metodikos pakeite retu, sunkiu ligu genetinius tyrimus. Siuo atveju komanda naudojo technologija, kad butu sekami zmogaus genomo baltymo koduojantys elementai.
Beveik trecdalis PME pacientu sugebejo nustatyti genetines priezastys (26 pacientai, 31%).
13% PME atveju anksciau nebuvo zinoma kalio jonu kanalo geno mutacija
Pastebima, kad komanda nustate, kad anksciau nezinoma mutacija kalio jonu kanalo geno - KCNC1 - buvo 11 (13%) is 84 pacientu ir dar du (7%) pacientu antrineje kohortoje.
Autoriai pazymi, kad mutacija buvo "de novo" mutacija, ty ji nebuvo paveldima is pacientu biologiniu tevu.
"De novo" arba naujos mutacijos yra klaidos, atsirandancios lasteliu dalijimosi ar genetines medziagos kopijavimo metu. Jie atsiranda viename is tevu gimdos lastelese arba apvaisintame kiausinyje. Kiekvienas zmogus turi desimtys siu nauju mutaciju, taciau jie retai sukelia ligas.
Tyrejai apskaiciavo, kad si mutacija ivyksta mazdaug 1 is kiekvieno 5,7 milijono koncepciju, tai rodo, kad visame pasaulyje bent simtai PME pacientu gali tureti sia mutacija.
Mutacijos (zaibo varztai) 13 nesusijusiu atveju paveike ta pati DNR nukleotida KCNC1 genuose ir sutrikde kalio jonu kanalo funkcija, o tai sukelia sunkia epilepsijos forma.
Vaizdo kreditas: Lehesjoki Lab
Atitinkamas autorius ir pagrindine tyrinetojas profesore Ana-Elina Lehesjoki is Helsinkio universiteto ir Folkhälsano genetikos instituto Helsinkyje sako:
"Muzikos svetaine yra" genotoksiskumo tasko "pavyzdys - DNR nukleotidas, kuris labiau linkes keisti".
KCNC1 mutacija, kuria nustate komanda, stabdo kalio jonu kanala smegenu lastelese, dirba tinkamai. Kanalas - vadinamas KV3.1 - atlieka svarbu vaidmeni signalo perdavime smegenyse.
Jonu kanalai yra tai, kaip lasteles, iskaitant smegenu lasteles ir raumenu lasteles, persiuncia savo cheminius pranesimus i elektros signalus.
Lastele kaupia jonu koncentracija viduje, skirtingai nuo lasteles aplinkos koncentracijos, ir tai sukuria itampos skirtuma. Tada, kai tinkamas laikas siusti signala, lastele atidaro jonu kanala, o del itampos skirtumo jonai eina is lasteles, iterpiant cheminio pranesimo elektrine versija.
Mokslininkai teigia, kad mutacijos poveikis yra mazinti slopinanti signala - nuo vaikystes pradedant pacientus, kurie yra linke i epilepsinius priepuolius ir mioklonus. Si mutacija taip pat veda i smegenu, kurios vaidina svarbu vaidmeni judejimo kontrolei, smegenu smegenu degeneracija ir kai kuriais atvejais yra subtilus kognityvinis sumazejimas.
Narkotikai, kurie atkuria funkcija siame jonu kanale, jau gali buti
Profesorius Lehesjokis sako, nes mutacija ivyksta gerai zinomame jonu kanale, yra vilties pletoti terapija, kuri gali ja nukreipti.
"Rinkoje yra antiepilepsiniu vaistu, kuriais siekiama kitu panasiu jonu kanalu, o tolesniu tyrimu tikslas - atrasti buda, kaip isgelbeti kanalo funkcija PME pacientams", - priduria ji.
2014 m. Spalio men. Medicinos naujienos siandien suzinojo, kaip is Baltimores universiteto Johns Hopkinso universiteto komanda atrado nauju patarimu apie nesekmingu jonu kanalu atsiradimo salygas, tokias kaip sirdies aritmija, epilepsija ir Parkinsono liga. Sis atradimas susijes su bendru baltymu, kurio, kaip sako kompanija, vaidmuo skiriasi nuo anksciau minetu kanalu atidarymo ir uzdarymo, leidzianciu jonus iseiti is lasteliu.
ADHD kelia rasytinio kalbos sutrikimo rizika
Vaikai su ADHD (demesio deficito hiperaktyvumo sutrikimas) turi didesne tikimybe tureti WLD (rasytinio kalbos sutrikimas). Nors abieju lyciu ADHD rizika yra didesne, mergaiciu, turinciu ADHD, didesne tikimybe tureti WLD kartu su skaitymo sunkumais nei berniukai su ADHD, mokslininkai is Mayo kliniku Rocesteryje, Minn.
Receptacija "Listeria" uzkrestu paruostu valgyti visciuku, JAV
4,141 svarus gatavu visciuku atsaukia "Raeford Farms House" is Siaures Karolinos del galimo uztersimo Listeria monocytogenes. Pavyzdys galutiniam vartotojui buvo pateiktas geros reputacijos laboratorijoje ir nustatyta, kad jis buvo sugadintas, pranesa bendrove ir USDA (JAV zemes ukio departamentas).
