Mokslininkai nustato kita daznai mutavusi melanomos gena

Nustatyta, kad genetiniu mutaciju vaidmuo melanomos vystyme yra gerai zinomas ir nustatytas daugelis genu ir genomo pokyciu. Taciau apie 30% melanomu genetiniai kaltininkai yra maziau aiskus. Dabar naujas tyrimas apibreze pogrupi mutaciju, kurios yra daugybeje melanomu ir nustato nauja pagrindini zaideja.
Tyrimo metu mokslininkai istyre daugiau kaip 200 melanomos meginiu is sio ligos pacientu mutacijas.

Apibudindami savo isvadas zurnale Gamtos genetika, mokslininkai is Yale universiteto, New Haven, CT, tikisi, kad jie pades tiksliau gydyti si labiausiai agresyvu odos vezi.

Nors melanoma yra maziausiai paplites odos vezys, ji yra atsakinga uz dauguma mirciu. Amerikos vezio draugija apskaiciavo, kad 2015 m. Apie 73 800 amerikieciu suzinos apie melanoma ir apie 9 900 mirsta.

Melanoma prasideda nuo pigmentus gaminanciu lasteliu, vadinamu melanocitais. Nors tiksliai neaisku, kaip tai vyksta, manoma, kad tam tikri genetiniu mutaciju grupes sumazina zmogaus sugebejima atsispirti zalai, kuria ultravioletine (UV) spinduliuote - tokia, kaip nuo saules spinduliu - daro itaka DNR lastelese. Si zala daro itaka tam tikriems genams, kontroliuojantiems, kaip odos lasteles auga ir dalijamos, sukeliancios navikus.

Tyrimo metu Yale mokslininkai naudojo visa egzomenu seka, kad istirtu daugiau kaip 200 melanomos meginiu is sio ligos pacientu mutacijas.

Grupe, kurioje dalyvavo genetikos, farmakologijos, vezio ir skaiciavimo biologijos ekspertai, taip pat bande istirti, kaip naviku lasteles su tam tikromis mutacijomis reaguoja i priesvezinius vaistus.

NF1 yra "pagrindinis" melanomos vystymosi veikejas

Mokslininkai patvirtino, kad genas, vadinamas NF1, yra "pagrindinis veikejas" melanomos vystyme. Savo darbe jie atkreipia demesi i ju analize, teigia, kad NF1 yra "trecias dazniausiai mutavusis melanomos genas po BRAF ir NRAS".

Svinas ir atitinkamas autorius Michael Krauthammer, patologijos daktaras, taip pat pazymi:

"Pagrindine isvada yra ta, kad mazdaug 45% melanomu, kuriu neapimtos zinomos BRAF ar NRAS mutacijos, rodo NF1 funkcijos praradima, o tai lemia to paties vezi sukeliancio poveikio aktyvavima".

Analize taip pat parodo, kad NF1 mutacija daugiausia atsirado vyresnio amziaus pacientu meginiuose, kuriu navikose atsirado daugiau mutaciju. Tai apima genu, veikianciu ta pati signalu perdavimo buda, mutacijos, zinomos kartu kaip "RASopathy" genai.

Taciau atkreipkite demesi i autorius, o NF1 yra trecias dazniausiai mutavusis genas, savaime jis nesukelia vezio. Genetiniu pokyciu klase, is kurios mutavusio NF1 yra tik viena, yra butina, kad butu sukurtas navikas.

Svinas autorius dr. Ruth Halaban, vyresnysis mokslinis dermatologijos mokslininkas, daro isvada:

"Musu tyrime nustatyta, kad pasikeite apie 100 genu, kurie yra tik piktybinese lastelese, ir gali buti priezastinis. Dabar si genu grupe gali buti naudojama tikslia medicina, siekiant diagnozuoti piktybinius pazeidimus ir gali buti pritaikyta individualiam vezio gydymui."

Tyrejai taip pat nustate, kad keletas veiksniu, be NF1 praradimo, gali itakoti atsaka i priesvezinius vaistus, o dr Halabanas sako: "atveria duris daugiau tyrimu".

Sios studijos finansavo fondai is Nacionaliniu sveikatos institutu, "Melanoma Research Alliance", "Gilead Sciences" ir "Howard Hughes" medicinos institutas.

Anksciau siais metais, Medicinos naujienos siandien suzinojo apie tyrima, kuriame nustatyta, kad ketvirtadalis sveiku odos lasteliu turi su veziu susijusiu mutaciju.

Zurnale Mokslas, tyrejai is "Wellcome Trust Sanger" instituto paaiskina, kaip istyrus sveiku zmoniu odos meginius, jie atskleide daugiau nei 100 su veziu susijusiu mutaciju kiekviename kvadratiniame centimetre odos.

Mirtinas melanomos atradimas palaiko imunoterapini vezio gydyma

Atsizvelgiant i tyrima, kuri atliko tarptautiniu mokslininku grupe, vadovaujama Kalifornijos universiteto, San Francisko universiteto, imunoterapijos gydymas buvo naudingas kaip vezio gydymo metodas. Vezio lasteles gali isvengti imunines sistemos aptikimo. Nustatyta, kad retu ir mirtinu odos vezio formu, vadinamu desmoplastine melanoma (DM), metu yra daugiau genu mutaciju nei bet kuriam kitam veziui.

(Health)

Tamsus sokoladas sumazina kraujo kresuliu rizika

Pasak mokslininku is Johns Hopkins universiteto (JAV), valgydami siek tiek tamsaus sokolado kiekviena diena galite sumazinti kraujo kresuliu issivystymo tikimybe. Jie sako, kad tamsusis sokoladas padeda kraujui liestis, beveik taip pat, kaip ir aspirinas. Tamsus sokoladas yra sveikesnis nei paprasto, pieno ar baltojo sokolado veisliu.

(Health)