lt.3b-international.com
Mokslininkai atskleidzia molekulini autizmo genu zemelapi
Ankstesni tyrimai nustate daugybe genu, kurie mane, kad jie vaidina svarbu vaidmeni pletojant autizma. Dabar naujas tyrimas atskleidzia, kaip mokslininkai is JAV atskleide molekulini tinkla, kuri sudaro kai kurie is siu genu. Tikimasi, kad tinklas pades atrasti naujus autizmo genus.
Tyrejai nustate molekulini zemelapi, sudaryta is anksciau autizmo susietu genu.
Svino tyrimo autorius prof. Michaelas Snyderis, Stanfordo Genomikos ir individualizuotos medicinos centro Stanfordo medicinos mokykloje Kalifornijoje, ir kolegos paskelbia savo isvadas zurnale Molekuliniu sistemu biologija.
JAV autizmo paplitimas per pastaraji desimtmeti gerokai padidejo. Apskaiciuota, kad siuo metu mazdaug 1 is 68 vaiku yra sutrikimas, padidejimas nuo 1 is 125 vaiku 2004 metais.
Nors tikslios autizmo priezastys yra neaiskios, mokslininkai vis dazniau nurodo genetines mutacijas kaip veiksni.
Rugseji, Medicinos naujienos siandien pranese tyrimas, kuriame teigiama, kad su smegenimis susietas genas, vadinamas TBR1, sukelia mutacijas, gali buti autizmo priezastis. Ir dar vienas tyrimas, apie kuri pranese MNT liepos menesi teige, kad beveik 60 proc. autizmo rizikos yra genetiniai, o dauguma inestu variantu genu yra dazni tarp visu gyventoju.
Taciau prof. Snyderis atkreipia demesi i tai, kad daugybe klinikiniu mutaciju, kurios atsiranda del autizmo turinciu zmogaus genu masyvo, leidzia sunkiai istirti sutrikima.
"Todel mes norejome suzinoti, kokiu mastu bendrus molekulinius kelius vargina ivairus mutaciju, susijusiu su autizmu, rinkinys, siekiant isardyti informacija, kuri butu naudinga busimiems tyrimams", - priduria jis.
Corpus callosum smegenu regionas, oligodendrocyte lasteles prisideda prie autizmo
Norint pasiekti savo isvadas, komanda naudojo BioGrid duomenu baze baltymu ir genetiniu saveiku, kad sukurtu "interactome", kuris parodo visas molekulines saveikas lasteleje.
Greiti faktai apie autizma- Autizmas beveik penkis kartus dazniau pasitaiko berniukams nei mergaiciu
- Tevai, turintys autizmo vaika, turi 2-18% tikimybe tureti antraji sutrikusio vaiko
- Apie 46% vaiku, serganciu autizmu, intelekto gebejimas yra didesnis nei vidutinis.
Suzinokite daugiau apie autizma
Prof. Snyderis sako, kad jis ir jo komanda nustate konkretu moduli interactome, kuri sudaro 119 baltymu, ir rodo "labai stipru autizmo genu praturtinima".
Siekiant nustatyti rysi tarp baltymu saveikos modulio ir autizmo genu, tyrejai naudojo Allen zmogaus smegenu atlasa, kad analizuotu genu ekspresija ir atliktu genomo sekvenavima 25 pacientams.
Is to komanda sugebejo patvirtinti, kad baltymu saveikos modulis yra susijes su autizmu. Be to, modulyje randami autizmo genai taip pat buvo nustatyti 500 pacientu grupeje, kuriam buvo atlikta exome sekvencija.
Naudojant genomo sekvenavima, RNR sekos nustatyma, antikunu dazyma ir funkcinius genominius irodymus, grupe taip pat nustate, kad smegenu regionas, vadinamas korpuso niezulys, ir smegenu lasteles, vadinamos oligodendrocytais, vaidina svarbu vaidmeni autizmo srityje.
"Musu nustatytas modulis, kuris praturtintas autizmo genais, turejo du skirtingus komponentus", - aiskina prof. Snyderis. "Vienas is siu komponentu buvo isreikstas ivairiuose smegenu regionuose. Antrasis komponentas pasizymejo stipria molekulines raiskos korozijos raumenyje. Abieji tinklo komponentai glaudziai bendravo tarpusavyje."
Tyrejai teigia, kad trikdziai kuno dalies raumenyse sutrikdo signalizacija tarp dvieju smegenu pusiu, o tai gali sukelti autizmo savybes.
Komentuodamas ju isvadas, prof. Snyderis sako:
"Musu tyrimas pabrezia integruotu modeliu kurimo svarba tiriant sudetingas zmoniu ligas.
Biologiniu tinklu naudojimas leido mums perkelti klinikines autizmo mutacijas i konkrecius su ligomis susijusius kelius. Tai padeda surasti adatos sieno stotyje, vertos tolesnio tyrimo, ir sukuria sistema, leidziancia atrasti kitu ligu funkcinius modelius. "
Anksciau si menesi MNT pranese zurnale paskelbtame tyrime Aplinkos sveikatos perspektyvos, kuri teigia, kad moterys, kurioms nestumo metu kyla didelis smulkiu kietuju daleliu kiekis, gali kelti daug didesne autizmo sergancio vaiko rizika.
Sestas leidimas Amerikos gydytoju kolegijos (AKR) etikos instrukcijoje buvo paskelbtas kaip papildomas dabartinio AKR saliu zurnalo "Ambulatoriniu vaistu" numeris. Sio vadovo tikslas - padeti priimti etinius sprendimus klinikiniame mokyme, praktikoje ir medicininiuose tyrimuose.
Supratimas, kad telomerai gali tureti tam tikru vezio gydymo budu
American Journal of Pathology paskelbe pirmaja alternatyviojo telomeru (ALT) pailgejimo buvimo ataskaita, kuri gali buti naudojama kaip diagnostinis indikatorius ir gali buti reiksminga vezio gydymui slapimo pusles, gimdos kaklelio, endometriumo, stemples, tulzies pusles, kepenu ir plauciu.
