Autizmo ir kitu sutrikimu genetiniu rysiu paieska

Tyrimai paskelbti Mokslines ataskaitos si savaite rodo stipria rysi tarp konkretaus geno, autizmo ir 22q11.2 delecijos sindromo. Sie faktai atveria duris naujoms moksliniu tyrimu kryptims.
Autizmo genetiniai pokyciai ir kiti sutrikimai gali buti nauji autizmo etiologijos pozymiai.

Pasak Ligu kontroles ir prevencijos centru (CDC), vertinama, kad autizmo spektro sutrikimai (ASD) priklauso vienam is 68 vaiku JAV.

Pasireiskia pasikartojanciais veiksmais kartu su bendravimo ir socialines saveikos sunkumais, autizmas tebera paslaptingas sutrikimas.

Priezastys ir mechanizmai, kuriais autizmas veikia smegenis, vis dar yra labai pasleptas; taigi jie yra daug tyrimu objektai.

Kai autizmas buvo pirma karta oficialiai aprasytas 1940-aisiais, jis buvo placiai manoma, kad jis yra vaiko ankstyvos aplinkos produktas. Taciau dvyniu tyrimai parode, kad ASD parode tam tikra paveldimuma, kuris paskatino genetiniu komponentu paieska.

Visiskas genetinio dalyvavimo autizmo mastas vis dar nera zinomas, bet todel, kad mokslas zino, kad yra bent jau tam tikras dalyvavimas ir, atsizvelgiant i ASD sudetinguma, verta siekti genetiniu uzuominu. Pastaraisiais metais daugybe potencialiu genu buvo paveikti autizmo bukleje.

Moksliniai tyrimai, atlikti Dr. Hakon Hakonarson ir jo komanda Filadelfijos vaiku ligonines Taikomosios genomikos centre, tyre potencialius molekulinius zymenis ir ju vaidmeni kitose ligos formose.

Autizmas kituose sindromuose

Vienas pastebimas autizmo aspektas yra jo buvimas daugelyje skirtingu genetiniu ligu. Pvz., ASD daznai asocijuojasi su 22q11.2 delecijos sindromu (dar vadinamu DiGeorge sindromu), trapiu X sindromu ir tuberkulioze.

Nors ASD kilme paprastai nera aiski, yra siek tiek geriau suprantamos ligu, kurios apima autizmo ypatybes, pvz., Trapus X sindromas ir tuberkuline skleroze, mechanizmai.

Tyrimai parode, kad signalai per glutamato receptoriu tipa (mGluR5), atrodo, yra reiksmingai susije su siais genetiniais sutrikimais. Pavyzdziui, mGluR5 blokavimas trapiojo X sindromo peliu modeliuose parode, kad pakeicia susijusius ASD simptomus.

Gene, koduojantis mGluR5, vadinamas RANBP1 ir laikomas svarbiu daugelyje neuropsichiatriniu sutrikimu.

Neseniai atliktas Dr. Hakonarsono darbas konkreciai apzvelge mGluR5 funkcionavima autizmo pacientams, palyginti su 22q11.2 delecijos sindromu.

22q11.2 istrynimo sindromas

Nors 22q11.2 istrynimo sindromas pasireiskia 1 is 2 000-4 000 individu, medicinos specialistai daznai juos neremia.

Sis sutrikimas susijes su klaidomis tam tikruose 22-ojo chromosomos regionuose. Sios mutacijos sukelia daugybe problemu, iskaitant zarnu sutrikimus, sirdies ligas, imunines sistemos pokycius, veido ir gomurio defektus bei mokymosi sutrikimus. Svarbu, kad sio tyrimo metu ASD taip pat yra kai kuriems 22q11.2 pacientams, kuriems yra delecijos sindromas.

Tyrimo komanda palygino DNR is 539 ASD vaiku, serganciu 75 22q11,2 istrynimo sindromu (25 is ju turejo ASD simptomu). Meginiai buvo tikrinami dubliuojant arba pasalinant RANBP1 gena.

Ankstesnis Dr. Hakonarsono darbas parode, kad RANBP1 genams labiau tiketina, kad bus pakeista ASD sergantiems pacientams. Siame tyrimo etape jis norejo atskleisti, ar asmenys su 22q11.2 delecijos sindromu, kuriems taip pat buvo ASD simptomai, turejo panasius pokycius savo mGluR genuose.

Dr. Hakonarsonas paaiskina naujausius rezultatus:

"Remiantis siuo tyrimu, mes siulome, kad RANBP1 genas yra reiksmingas genetinis veiksnys tiek ASD, tiek 22q.11.2 delecijos sindromu. Be to, kai mGluR tinklas yra sutrikdytas keliais taskais, jis sukelia sunkesnes ligas."

Taigi, ne tik RANBP1 mutacijos parode ASD simptomus, tuo daugiau mutaciju atsirado, tuo ryskesni simptomai.

Tokio pobudzio genetiniai moksliniai tyrimai mums privercia vis labiau suvokti ir galiausiai gydyti siuos paslaptingus ir daugialypius sutrikimus. Tik giliai ir kruopsciai zonduodami, kad uzuominos gali buti matomi.

Grupe mano, kad tyrimas gali papildyti kuro kieki daugelio ligu tyrimams:

"Musu tiriamas genas gali veikti kaip svarbus veiksnys ne tik autizmo formose, bet ir kitose neuropsichiatrijos salygose".

Sprendimu medziokle tesiasi. Medicinos naujienos siandien neseniai buvo tiriami dar vienas galimas ASD genetinis zymeklis.

Tyrejai randa potencialu nauja tiksla uminiam kvepavimo distreso sindromui

Yra toks molekulinis mechanizmas, kuris sustiprina rysius tarp plauciu kraujagysliu aptaisu lasteliu taip atidziai, kad jokio skyscio negalima patekti i plaucius. Mokslininkai, kurie mane, kad sis mechanizmas gali buti tikrasis, gali padeti spresti rimtos bukles uminio kvepavimo distreso sindroma, kurio pagrindinis bruozas yra skysciu kaupimasis plauciuose.

(Health)

Biotrono hepatito C narkotiku parodos pazadas 2A etape

Australijos vaistu kurimo kompanija "Biotron Limited" (ASX: BIT) paskelbe rezultatus, patekusius is jo 2a fazes tyrimo del jo svino narkotiku kandidato BIT225 hepatito C viruso (HCV) infekuotu pacientu. BIT225 yra nedidelis molekulinis vaistas, vartojamas per burna, ir yra pirmasis is naujos klases tiesioginio veikimo antivirusiniu vaistu HCV.

(Health)