Sesi nauji genetiniai rizikos veiksniai Parkinsono ligoms nustatyti naudojant genu mikroschema

Naujajame tyrime, kuriame vadovavo nacionaliniu sveikatos institutu mokslininkai, issamiai paaiskinta, kaip moderniausia genu lustine priemone atvere sesis naujus Parkinsono ligos genetinius rizikos veiksnius, galincius geriau suprasti sutrikima ir klijuoti naujoms gydymo strategijoms.
"NeuroX" - pazangi lasteliu mikroschema - padejo mokslininkams nustatyti sesis naujus "Parkinsono" genetinius rizikos veiksnius.
Vaizdo kreditas: Nacionalinis zmogaus genomo tyrimu institutas

Tyrimo grupe, iskaitant vyresniojo tyrimo autorius Andrew Singletonas, mokslinis bendradarbis Nacionaliniame senejimo valdymo institute, neseniai paskelbe savo isvadas zurnale Gamtos genetika.

Parkinsono liga yra degeneracinis neurologinis sutrikimas, turintis daugiau kaip 500 000 zmoniu JAV. Kasmet mazdaug 50 000 pacientu diagnozuojama sutrikimas, ir tikimasi, kad sie skaiciai augs kartu su senejancia populiacija.

Tiksli Parkinsono ligos priezastis yra neaiski. Taciau pastaraisiais tyrimais nustatyta keletas genu, kurie, manoma, padidina zmogaus jautruma siam sutrikimui.

Siame naujausiame tyrime "Singleton" ir jo kolegos nusprende papildyti sias isvadas, atlikdami didelio masto analize egzistuojanciu genomo visos asociacijos tyrimu, kuriuose dalyvavo 13 708 asmenys su Parkinsono liga ir 95 288 kontrolinemis grupemis.

Si komanda bendradarbiavo su daugybe viesuju ir privaciu organizaciju, kad galetu rinkti duomenis, iskaitant JAV gynybos departamenta ir Michaelo J. Foxo fonda.

24 Parkinsono ligos genetiniai rizikos veiksniai, tarp ju ir sesi nauji

Is ju atliktos analizes, kurios isbande daugiau nei 7,8 milijono genetiniu variantu, mokslininkai nustate 26 genetinius variantus, kurie gali padidinti asmens rizika susirgti Parkinsono liga. Kai kuriais atvejais jie nustate, kad asmenims, turintiems siuos variantus, gali buti tris kartus didesne tikimybe susirgti sutrikimu.

Tada tyrejai sieke patvirtinti, ar sie 26 variantai, kartu su sesiais papildomais variantais, anksciau siejamais su Parkinsono liga, padidino ligos rizika tarp 5 353 ligos ir 5 551 ligos.

Jie tai padare palygindami 32 genetinius variantus su pazangiosios genu lustos, vadinamos NeuroX, kurios sudetyje yra apie 24 000 bendru genetiniu variantu, susietu su daugybe neurodegeneraciniu sutrikimu.

Is to, Sington'as ir jo kolegos galejo patvirtinti 24 genetinius variantus, kurie didina individo Parkinsono ligos rizika, is kuriu sesi anksciau nebuvo atskleisti.

Kalbedamas apie siu isvadu svarba, "Singleton" teigia:

"Parkinsono genetiniu pagrindu isskyrimas yra gyvybiskai svarbus siekiant suvokti daugybe mechanizmu, susijusiu su sia kompleksine liga, ir, tikiuosi, viena diena gali buti efektyvi terapija".

Manoma, kad kai kurie is naujai nustatytu genetiniu rizikos veiksniu, priklausanciu Gose ligai, yra paveldima liga, kurios metu organizmas negali pagaminti reikiamo kiekio fermento gliukocerebrozidazes. Tai sukelia riebaliniu medziagu kaupima kuno dalelese, iskaitant smegenis.

Sie genai reguliuoja uzdegima, dopamina - chemini signala, skirtas nervinems lastelems, ir baltyma, pavadinta alfa-sinukleinu, kuris, kaip irodyta, kaupiasi kai kuriu zmoniu su Parkinsono smegenimis.

Pasak tyrimo autoriaus Margaret Sutherland, doktoranturos, Nacionalinio neurologiniu sutrikimu instituto ir insulto instituto programos direktoriaus, sios isvados rodo, kaip naudinga "NeuroX" lustas galetu padeti geriau suprasti Parkinsono ir kitus neurodegeneracinius sutrikimus.

"Siu aukstuju technologiju, duomenu valdomu genomikos metodu galia mokslininkai gali rasti adata sieno stoteleje, galincia baigti naujus gydymo budus", - priduria ji.

Praeita menesi, Medicinos naujienos siandien pranese apie Kalifornijos universiteto Los Andzelo universiteto tyreju atlikta tyrima, kuriame issamiai apibudintas Parkinsono injekcijos geno, kuris vadinamas MUL1, atradimas.

Ligonines perspeja del pasaulines mirtinu, vaistams atspariu mieliu infekcijos atsiradimo

Jungtiniu Amerikos Valstiju ir Jungtines Karalystes sveikatos prieziuros istaigos ispeja ligonines, kad pacientai, kuriems atsiranda daugybe vaistiniu preparatu, susiduria su galimai mirtina, invazine infekcija sveikatos prieziuros istaigose. 2009 m. Japonijoje pirma karta atkreipe medicinos instituciju demesi, Candida auris infekcijos protrukiai dabar ivyko devyniose salyse keturiuose zemynuose.

(Health)

Ar akiu ir kvapo testai gali pasiulyti ankstyva Alzheimerio diagnoze?

JAV kas 67 sekundes diagnozuojama Alzheimerio liga. Dabartiniai klinikiniai diagnostiniai tyrimai rodo, kad liga gali buti aptikta tik velyvose stadijose. Taciau keturi nauji tyrimai, kurie neseniai buvo pristatyti 2014 m. Kopenhagoje (Danija) vykusioje Alzhaimerio asociacijos tarptautineje konferencijoje, rodo, kad akiu ir kvapo bandymai gali buti naudojami ankstyvam Alzheimerio ligos nustatymui.

(Health)