Kai kurie autizmai susije su trukstamu ar dubliuotu chromosomu segmentu

Naujajame JAV mokslinio tyrimo konsorciumo tyrime nustatyta, kad nedidelis chromosomos 16 segmentas yra arba truksta, arba jis yra dubliuojamas mazdaug 1 procente zmoniu, serganciu autizmo spektro sutrikimu (ASD). Kas yra stebuklingas del sio konkretaus atradimo, tai, kad praleidimas arba dubliavimas nera paveldetas is tevu, bet atrodo, kad jis ivyksta spontaniskai, galbut per koncepcijos laika.
Tyrimas yra paskelbtas sausio 9-iojo ankstyvajame internetiniame leidinyje Naujosios Anglijos medicinos zurnalas (NEJM) ir yra Autizmo konsorciumo, kuris apima 14 pirmaujanciu universitetu ir medicinos centru Bostone ir aplink ji Masacusetse, darba.
Autizmo spektro sutrikimai (ASD) diagnozuojami net 1 is 150 vaiku iki treju metu amziaus. Simptomai svyruoja nuo lengvos iki sunkios, jie turi socialiniu, pazintiniu ir elgesio komponentu.
1 proc. Daznis yra panasus i daugybe kitu genetiniu sindromu, kurie buvo susieti su ASD, teige mokslininkai. Manoma, kad mazdaug 90 procentu ASD turi genetini komponenta, taciau iki siol tik 10 proc. Atveju gali buti susieti su zinomais genetiniais ir chromosomu sindromais.
Dr Markas Dalyas, kuris dirba Masaciusetso bendrosios ligonines (MGH) Zmogaus genetiniu tyrimu centre ir buvo genu atradimu grupes vyresnysis tyrejas, teige:
"Nors epidemiologiniai tyrimai rodo labai didele autizmo genetine sudeti, mazai zinoma, kaip yra susije specifiniai genai".
Daly yra Autizmo konsorciumo narys, Harvardo medicinos mokyklos medicinos daktaras ir Harvardo ir Masacusetso technologijos instituto platus institutas.
"Mes dar toli nuo to, kaip suprasti, kaip sis chromosomu pasalinimas ar dubliavimas padidina autizmo keliama rizika, taciau tai yra pirmas svarbus zingsnis link siu ziniu", pridure Daly.
Mokslininkai jau zinojo apie kelis chromosomu pasalinimus arba dubliavima, susietus su ASD, iskaitant viena konkretu istrynima is chromosomos 15, kuris perduodamas is tevu. Taigi siame tyrime tyrejai nusprende atlikti visiska genomo nuskaityma.
Jie panaudojo Autizmo genomo tyrimu birzos pavyzdzius, kuriuose saugomos DNR seimos, kuriose yra bent vienas ASD vaikas.
Tyrejai nuskaite daugiau nei 1400 asmenu, turinciu ASD, ir panasaus skaiciaus nepaveiktu tevu. Jie nustate, kad vienas is 16 chromosomu srities buvo isbrauktas is 5 individu, turinciu ASD, taciau ne vienam ju tevui. Tai rodo, kad isbraukimas ivyko spontaniskai ir nebuvo paveldetas.
Daly ir jo kolegos patvirtino siuos rezultatus, istyre klinikinius duomenis is mazdaug 1000 pacientu, dalyvavusiu Bostono vaiku ligonineje, is kuriu mazdaug puse buvo diagnozuota ASD ar susijusiu sutrikimu.
Tarp tu, kurie serga ASD ar susijusiais sutrikimais, jie rasta 5 vaikus su tokia pacia chromosomu 16 istrynimu ir dar 4 vaikais, kuriu chromosomu segmentas nebuvo isbrauktas, o buvo dubliuojamas. Sie chromosomu trukumai nebuvo DNR vaikams, kuriems nebuvo diagnozuota ASD ar susijusiu sutrikimu.
Sie duomenys dar karta patvirtinti dar vienu duomenu rinkiniu, gautu is Islandijos biofarmacijos kompanijos "deCODE Genetics", kuri naudoja gyventoju tyrimus, kad nustatytu zmogaus genus, susijusius su iprastomis ligomis. Jie nustate ta pati istrynima 3 is beveik 300 zmoniu, turinciu ASD, taip pat kai kuriu zmoniu is psichiatrijos ar kalbos sutrikimu pavyzdziu. Isbraukta tik 2 is 20 000 deCODE duomenu bazes nariu, kuriems nebuvo diagnozuota sutrikimu.
Tolesne deCODE duomenu analize parode, kad, nors sis chromosomu pasalinimas greiciausiai butu tik 0,01 proc. Visu gyventoju, tai buvo 100 kartu didesne tikimybe, kad ji pasireiks zmonems su ASD.
Daly paaiskino, kad:
"Sie dideli, ne paveldeti chromosomu pasalinimo atvejai yra labai retai, todel tokioje reiksmingoje pacientu dalyje tiksliai tokio paties istrynimo rezultatai rodo, kad tai labai stiprus autizmo rizikos veiksnys."
"Dabar mes siekiame issamesniu genetiniu tyrimu, kad issiaiskintume, kurie genai siame regione yra atsakingi uz si poveiki, kad geriau suvoktu pagrindine biologija ir galimus veiksnius, susijusius su terapiniais metodais", - pridure jis.
Pridedamame leidinyje Evanas E. Eichleras is Howardo Hugheso medicinos instituto ir Genomo mokslu departamento Vasingtono universitete Sietle ir Andrew W. Zimmermanas is Kennedzio Kriegerio instituto ir Johns Hopkinso universiteto Baltimore rase, kad spontaniskai isskiriant arba dubliuojant chromosomu saknies segmente atradima, yra nauja "sirdies" genetinio tyrimo "paradigma". Siame tyrime nurodyti pavyzdziai gali buti "ledkalnio virsune".
"Gilesnio meginiu rinkimo ir nauju rentabiliu genomikos metodu gali prireikti, kad nuluptu likusius svogunu sluoksnius," raso Eichler ir Zimmerman.
Pagal sia savaite Autizmo konsorciumo isleista teigini, sis tipo chromosomu pasalinimas ir dubliavimosi atradimas taip pat turi tiesioginiu klinikiniu pozymiu.
Klinikiniuose tyrimuose dabar naudojamas naujos rusies bandymas, vadinamas chromosomu mikrogranuliu. Tai gali aptikti chromosomu istrynima ir dubliavima diagnozuotuose pacientuose ir ju tevuose bei padeda gydytojams ivertinti velesnio nestumo pasikartojimo pavoju, o tai kelia susirupinima daugeliui tevu.
Taciau bandymai yra brangus ir ne visuomet draudziami. Konsorciumo mokslininkai dirba prie budu, kaip sumazinti sanaudas, pavyzdziui, sukuriant paprastesni bandyma nustatyti konkretu chromosomu 16 trukuma.
"Asociacija tarp Microdeletion ir Microduplication 16p11.2 ir Autizmas.
Weiss, Lauren A., Shen, Yiping, Korn, Joshua M., Arking, Dan E., Miller, David T., Fossdal, Ragnheidur, Saemundsen, Evald, Stefansson, Hreinn, Ferreira, Manuel AR, Green, Todd, Platt , Orah S., Ruderfer, Douglas M., Walsh, Christopher A., ??Altshuler, David, Chakravarti, Aravinda, Tanzi, Rudolph E., Stefansson, Kari, Santangelo, Susan L., Gusella, James F., Sklar, Pamela , Wu, Bai-Lin, Daly, Mark J., autizmo konsorciumas.
N Engl J Med, paskelbta internete 2008 m. sausio 9 d., spausdinta 2008 m. vasario 14 d.
DOI: 10.1056 / NEJMoa075974.
Spauskite cia, jei norite rasti straipsni.
"Autizmo genetinis nestabilumas.
Evan E. Eichler ir Andrew W. Zimmerman.
N Engl J Med, paskelbta internete 2008 m. sausio 9 d., spausdinta 2008 m. vasario 14 d.
DOI: 10.1056 / NEJMe0708756.
Spauskite cia redaguoti.
Saltiniai: NEJM pranesimas spaudai, zurnalo straipsnis ir redakcine medziaga, pranesimas spaudai apie autizmo konsorciuma.
Parase: Catharine Paddock

Antsvorio zmones gali gauti naudos is aktyviu pertrauku ilga laika

Pertraukus ilgesni sedimaji laika su reguliariais, dvieju minuciu pertraukomis lengvo ar vidutinio intensyvumo veikla, pvz., Pesciomis, gali buti naudinga antsvorio ir nutukusiu zmoniu sveikatai, nes neseniai Diabetes Care pranesimuose paskelbti nauji tyrimai parode, kad jie padejo ju organizmams kontroliuoti gliukoze ir insulino lygi po to, kai sunaudojama auksto kaloringumo maisto kiekio ekvivalentas ("postprandial" lygiai).

(Health)

Metamfetamino vartojimas nestumo metu gali sukelti vaikystes elgesio sutrikimus

Vaikams nuo 3 iki 5 metu, kuriu motinos vartojo metamfetamino nestumo metu, yra didesne rizika patirti elgesio sutrikimu, pranese zurnalo "Pediatrics" mokslininkai is Brown Provincijos universiteto. Autoriai rase, kad rizika susirgti depresija ar kancia del padidejusio nerimo yra didesne tarp vaiku, kuriu motinos vartojo metamfetamino nestumo metu.

(Health)