lt.3b-international.com
Informacija Apie Sveikatos, Ligos Ir Gydymo.



Tyrime randama, kad daugumai broliu ir seseru, turinciu autizma, yra skirtingi rizikos genai

Nors tikslios autizmo priezastys yra neaiskios, mokslininkai susieje daugybe genu su sutrikimu, daugelis is kuriu manoma, kad jie yra paveldimi. Populiari savoka teigia, kad broliai ir seserys, kurie paveldi autizma, turi tuos pacius rizikos sutrikimo genus kaip ju tevai ir vienas kito. Taciau nenuostabu, kad naujas tyrimas, kuris iki siol buvo laikomas didziausia kada nors autizmo genomo studija, mano, kad taip nera.
Mokslininkai nustate, kad beveik 70% tirtu broliu ir seseru turi skirtingus bukles rizikos genus.

Tyrimas, paskelbtas zurnale Gamtos medicina ir Ontario, Kanados Ontarijo ligonines ligonines dr. Stephen Scherer vadovauja klausimai, ar autizmas paprastai buna paveldimas, ar kitu veiksniu rezultatas.

JAV autizmas pasireiskia mazdaug viename is 68 vaiku, beveik penkis kartus dazniau tarp berniuku, nei mergaiciu.

Daugybe tyrimu rodo, kad autizmas gali buti paveldimas. Remiantis Ligu kontroles ir prevencijos centrais (CDC), tyrimai parode, kad jei vienas identiskas dvynys turi autizma, kiti dvyniai turi 36-95% tikimybe isplesti bukle.

Be to, tyrimai parode, kad tevai, turintys autizmo vaika, turi 2-18% tikimybe tureti kita vaiko, turincio bukle.

"Kiekvienas vaikas su autizmu yra kaip snaige - unikalus vienas nuo kito"

Tyrimui Dr. Scherer ir jo komanda atliko visa genomo seka 85 seimose su dviem broliams ir seserims, kuriems diagnozuotas autizmas.

Skirtingai nuo standartinio genetinio testavimo, viso genomo sekos nustatymas vienu metu vertinamas viso DNR sudeties organizmo genomo.

Analizes rezultatai atskleide, kad 69,4% broliu ir seseru atliko skirtingas su autizmu susijusias genetines mutacijas. Be to, mokslininkai nustate, kad sie broliai ir seserys parode didesni autizmo simptomu kintamuma nei 30,6% broliu ir seseru, kurie turejo tu paciu autizmo rizikos genu.

Sie duomenys rodo, kad tarp broliu ir seseru, kurie abu turi autizma, sutrikima gali sukelti genu mutacijos, kurios "issivyste atsitiktinai".

"Nors yra imanoma, kad kiti nepastebeti ar nepaaiskinami retu variantu deriniai, kurie siame tyrime nemaisyti arba kiti iprasti variantai gali prisideti," gali padeti ", - teigia mokslininkai, - daugelis siu seimose dalyvaujanciu autizmo rizikos genu savaime yra pakankamai skverbimosi sukelti autizmo-susijusius fenotipai. "

Medicinos naujienos siandien paprase dr. Scherer, jei sie faktai pasirode staigus. "Is pradziu tai mus nustebino", - atsake jis. - Taciau kai mes apie tai galvojome daugiau, tai, ko mes zinome, atrodo prasminga. Yra daug skirtingu genu (autizmo atveju) - daugiau nei 100 - ir remiantis visais skirtingu galimu ivykiu deriniu, labiau tiketina, kad skirtingi genai bus itraukti negu tas pats genas ".

Jis priduria:

"Mes zinojome, kad autizmas yra daug skirtumu, taciau musu naujausi rezultatai tvirtai prisilenkiami. Mes tikime, kad kiekvienas autizmo vaikas yra kaip snaige - unikalus is kito".

Nustatymai rodo viso genomo sekos svarba

Dr. Scherer teigia, kad isvados taip pat rodo, kad kliniku gydytojai turetu daugiau nei ieskoti itariamu autizmo genu, kaip paprastai atliekama naudojant diagnostikos genetinius tyrimus.

"Tai, kas daznai atsitinka dabar, yra tai, kad jei yra vyresnio amziaus vaikas, turintis autizmo diagnoze, ir zinomas genas, ateityje vaikai - del genetinio konsultavimo priezasciu - jie daznai tik seka zinoma gena, kad ieskotu mutaciju broliu ar seseru ar kitose seimos nariai ", - pasakojo jis. "Musu istorija rodo, kad reikia eiti giliau nei to, ir pageidautina sekti visa genoma".

Sio tyrimo duomenys yra dalis MSSNG projekto - "Autizmas Speaks", kuris finansavo studijas, ir "Google". Projekto tikslas - sukurti bent 10 000 autizmo genomu duomenu baze, atvirai prieinama pasauliniams moksliniams tyrimams, siekiant pagerinti autizmo supratima ir prisideti prie asmens bukles gydymo tobulinimo.

Tyrimo kartu autorius Robert Ringas, vyriausiasis mokslo darbuotojas "Autism Speaks", sako, kad tokiu duomenu prieinamumas mokslininkams visame pasaulyje yra "sulauzyti barjerus taip, kaip niekada anksciau".

"Kaip visada, musu tikslas autizmo kalboje yra pagreitinti mokslini atradima, kuris galu gale pagerins autizmo zmoniu gyvenima namuose ir visame pasaulyje", - priduria jis.

MNT neseniai pranese apie tyrima, paskelbta 2007 m "Lancet" psichiatrija, kuriame tyrejai teigia, kad vaizdo irasais pagrista terapija gali pagerinti autizmo vartojimo elgesi kudikiams, kuriems yra bukles pavojus.

Isotreninoinas: ar tikrai reikia laboratoriniu testu?

Isotreninoinas: ar tikrai reikia laboratoriniu testu?

Pagal JAMA Dermatologijoje paskelbta straipsni, kas menesi gali buti nereikalingos laboratorijos, skirtos standartiniu doziu vartojantiems pacientams, vartojantiems izotretinoino. Isotretinoinas veiksmingai gydo spuogus, bet salutinis poveikis gali buti rimtas. Dantu gydytojas skiria izotretinoino gydyti sunkias spuogas, kurios gali buti skausmingos, su cistomis ir mazgeliais, kurie palieka nuolatinius randus.

(Health)

Levanda: nauda ir nauda sveikatai

Levanda: nauda ir nauda sveikatai

Turinys Naudojimasis levandu Ka levanda netinka? Saveika Rizika ir atsargumo priemones Levanda yra zole, gimtoji i Siaures Afrika ir kalnuotus Vidurzemio juros regionus. Zole yra labai vertinama odos ir grozio ir dazniausiai naudojamas kvapais ir sampunais, siekiant padeti isgydyti oda.

(Health)