Viskas, ka reikia zinoti apie talasemija

Turinys

1. Simptomai
2. Gydymas
3. Priezastys
4. Diagnoze
5. Tipai
6. Komplikacijos

Talazemija yra paveldimas kraujo sutrikimas, kuris veikia organizmo gebejima gaminti hemoglobino ir raudonuju kraujo kuneliu.

Talezemijos zmogui bus per mazai raudonuju kraujo kuneliu ir per mazas hemoglobino kiekis, o raudonieji kraujo kuneliai gali buti per mazi.

Poveikis gali buti nuo lengvos iki sunkios ir gyvybei pavojingos.

Kiekvienais metais kasmet tiekiamos apie 100 000 naujagimiu su sunkiomis talazemijos formomis. Tai dazniausiai pasitaikanti Vidurzemio juros, Pietu Azijos ir Afrikos proteviai.

Simptomai

Gelta gali buti talezemijos simptomas.

Talosemijos simptomai skiriasi priklausomai nuo tipo talasemijos.

Daugumoje kudikiu, serganciu beta talazemija ir kai kuriomis alfa talasemijos rusimis, simptomai nebus rodomi iki 6 menesiu amziaus. Taip yra todel, kad naujagimiai turi kitokio tipo hemoglobino, vadinamo vaisiaus hemoglobinu.

Po 6 menesiu "normalus" hemoglobinas pradeda keisti vaisiaus tipa ir gali atsirasti simptomu.

Jie apima:

• gelta ir blyski oda
• mieguistumas ir nuovargis
• krutines skausmas
• saltos rankos ir kojos
• dusulys
• koju meslungis
• greitas sirdies plakimas
• blogas maitinimas
• uzdelstas augimas
• galvos skausmas
• galvos svaigimas ir silpnumas
• didesnis jautrumas infekcijoms

Skeleto deformacijos gali atsirasti, nes organizmas bando gaminti daugiau kaulu ciulpu.

Jei yra per daug gelezies, kunas bandys absorbuoti daugiau gelezies, kad galetu kompensuoti. Gelezis taip pat gali kauptis kraujo perpylimui. Per didelis gelezis gali pakenkti bluzniui, sirdziai ir kepenims.

Pacientams, sergantiems hemoglobino H, labiau tiketina, kad bus issivyste tulzies akmenys ir padidejes bluznis.

Neapdorotas, talazemijos komplikacijos gali sukelti organu nepakankamuma.

Gydymas

Gydymas priklauso nuo tipo ir sunkumo talasemijos.

Tam tikru rusiu talasemijai zmonems gali prireikti reguliariu kraujo perpylimu.

Kraujo perpylimas: Jie gali papildyti hemoglobino ir raudonuju kraujo kuneliu kieki. Pacientams, kuriems yra didelis talasemija, per metus reikes astuoniu ir dvylikos transfuziju. Tiems, kuriems yra mazesne sunki talasemija, kiekvienais metais bus reikalinga ne daugiau kaip astuoni transfuzijos atvejai, kai bus stresas, ligos ar infekcija.

Gelezies chelatai: Tai reiskia pasalinti gelezies pertekliu is kraujotakos. Kartais kraujo perpylimas gali sukelti gelezies pertekliu. Tai gali pakenkti sirdziai ir kitiems organams. Pacientams gali buti paskirtas deferoksaminas, vaistas, isvirkstas po oda arba deferasiroksas, vartojamas burnoje.

Pacientams, kurie gauna kraujo perpylimus ir gauna chelata, gali prireikti folio rugsties papildu. Tai padeda issivystyti raudonuju kraujo kuneliu.

Kaulu ciulpu arba kamieniniu lasteliu transplantacija: Kaulu ciulpu lasteles gamina raudonuju ir baltuju kraujo kuneliu, hemoglobino ir trombocitu. Sunkiu atveju gali buti veiksmingas gydymas is suderinto donoro.

Chirurgija: Tai gali prireikti, norint istaisyti kaulu anomalijas.

Genu terapija: Mokslininkai tiria genetinius metodus, skirtus gydyti talasemija. Galimybes yra iterpti i paciento kaulu smegenis iprasta beta-globino genu arba naudoti vaistus, kad butu galima aktyvuoti genus, gaminancius vaisiaus hemoglobino.

Priezastys

Baltymu hemoglobinas pernesa deguoni aplink kuna kraujo lastelese. Kaulu ciulpai naudoja gelezi, kuria gauname is maisto, kad gautume hemoglobino.

Zmonems, sergantiems talasemija, kaulu ciulpai negamina pakankamai sveiku hemoglobino ar raudonuju kraujo lasteliu. Tam tikrais atvejais del to atsiranda deguonies trukumas, del kurio atsiranda anemija ir nuovargis.

Zmones su lengvaja talazemija gali nereikalauti jokio gydymo, taciau del sunkesniu formu reikes reguliariai kraujo perpylimo.

Diagnoze

Talasemija yra paveldetas kraujo sutrikimas.

Daugumai vaikams, sergantiems vidutinio sunkumo ar sunkia talazemija, diagnoze nustatoma iki 2 metu amziaus.

Zmones be simptomu gali nesuvokti, kad jie yra vezejai, kol jie neturi vaiko, turincio talasemija.

Kraujo tyrimai gali nustatyti, ar asmuo yra vezejas, ar jei jis turi talasemija.

Pilnas kraujo tyrimas (CBC): Tai gali patikrinti hemoglobino lygi ir raudonuju kraujo lasteliu kieki bei dydi.

Retikulocitu skaicius: Tai nustato, kiek greitesniu raudonuju kraujo kuneliu ar retikulocitu gamina ir islaisvina kaulu ciulpus. Retikulocitai paprastai isleidziami mazdaug 2 dienas kraujyje pries pradedant vystytis brandziose raudonosiose kraujo kunelese. Nuo 1 iki 2 procentu sveiku zmogaus raudonuju kraujo kuneliu yra retikulocitai.

Gelezis: Tai pades gydytojui nustatyti anemijos priezastis, ar talezemija ar gelezies stoka. Talezemija gelezies trukumas nera priezastis.

Genetiniai tyrimai: DNR analize parodys, ar zmogus turi talasemija ar klaidingus genus.

Prenatalinis testavimas: Tai gali parodyti, ar vaisius turi talasemija ir ar ji gali buti sunki.

• Chorionines vaistu meginiu emimas (CVS): placentos gabalas pasalinamas bandymams, paprastai mazdaug per 11-ta nestumo savaite.
• Amniocenteze: bandymui imamas nedidelis amniono skyscio meginys, paprastai 16-osios nestumo savaites metu. Amniono skystis yra skystis, kuris supa vaisius.

Tipai

Keturi alfa-globinai ir dvi beta-globino baltymo grandines sudaro hemoglobino. Du pagrindiniai talasemijos tipai yra alfa ir beta.

Alfa talasemija

Alfa talasemija hemoglobinas nesukuria pakankamai alfa baltymo.

Noredami sukurti alfa-globinu baltymu grandines, mums reikia keturiu genu, po du is kiekvienos chromosomos 16. Mes gauname du is kiekvieno tevo. Jei truksta vieno ar keliu is siu genu, atsiras alfa talasemija.

Talosemijos sunkumas priklauso nuo to, kiek genu yra klaidingas arba mutavo.

Vienas klaidingas genas: Pacientas neturi simptomu. Sveikas zmogus, turintis vaika su talazemijos simptomais, yra nesejas.Sis tipas yra zinomas kaip alfa talasemijos minimumas.

Du gedimai: Pacientui yra silpna anemija. Jis zinomas kaip alfa talasemija nepilnametis.

Trys klaidingi genai: Pacientas turi hemoglobino H liga, letines anemijos tipa. Visame gyvenime jiems reikes reguliaraus kraujo perpylimo.

Keturi sugede genai: Alfa talasemija yra sunkiausia alfa talasemijos forma. Zinoma, sukelia hidroksidu fetali, rimta bukle, kai skystis kaupiasi vaisiaus kuno dalimis.

Keturis mutavusiu genu vaisius negali gaminti normalaus hemoglobino ir mazai tiketina, kad jis isgyvens net kraujo perpylimui.

Alfa talasemija yra paplitusi pietu Kinijoje, Pietryciu Azijoje, Indijoje, Viduriniuose Rytuose ir Afrikoje.

Beta talasemija

Mums reikalingi du globininiai genai beta-globinu grandinems - vienas is kiekvieno tevo. Jei vienas ar abu genai yra sutrike, atsiras beta talazemija.

Sunkumas priklauso nuo to, kiek genu yra mutavus.

Vienas klaidingas genasTai vadinama beta talasemija.

Du gedimai: Gali buti vidutinio sunkumo ar sunkiu simptomu. Tai vadinama talazemija. Tai daznai vadinama Colley anemija.

Beta talasemija paplitusi tarp Vidurzemio juros proteviu zmoniu. Paplitimas yra didesnis Siaures Afrikoje, Vakaru Azijoje ir Maldive salose.

Komplikacijos

Gali atsirasti ivairios komplikacijos.

Gelezies perkrova

Tai gali buti del dazno kraujo perpylimo ar pacios ligos.

Gelezies perkrova kelia hepatito (padidejusio kepenu), fibrozes (randu kepenyse) ir cirozes rizika, arba pazanga kepenu pazeidima del randu.

Endokrinines liaukos gamina hormonus. Hipofize yra ypac jautri gelezies perkrovai. Zala gali paskatinti velyva brendi ir ribota augima. Veliau gali padideti cukrinio diabeto ir skydliaukes nepakankamumo arba pernelyg aktyvios rizikos rizika.

Gelezies perkrova taip pat padidina aritmiju, nenormaliu sirdies ritmo ir stazinio sirdies nepakankamumo rizika.

Alloimmunizacija

Kartais kraujo perpylimas sukelia reakcija, kai zmogaus imunine sistema reaguoja i nauja krauja ir stengiasi ja sunaikinti. Svarbu tiksliai surasti kraujo grupe, kad butu isvengta sios rusies problemos.

Issipletusi bluznis

Bluznis perduoda raudonuju kraujo kuneliu. Taleksezemijoje raudonieji kraujo kuneliai gali buti nenormalus, todel bluznis sunkiau jas perdirbti. Lasteles kaupiasi bluznyje, todel auga.

Padidejes bluznis gali tapti pernelyg aktyvus. Jis gali pradeti sunaikinti sveikas kraujo lasteles, kurias pacientas gauna perpylimu metu. Kartais pacientui gali prireikti splenektomijos ar chirurginio bluznies pasalinimo. Tai yra maziau paplites, nes pasalinus bluzni gali atsirasti kitu komplikaciju.

Infekcija

Blubo pasalinimas sukelia didesne tikimybe uzsikresti, o reguliarus perpylimas padidina kraujo perduodamos ligos susirgimu rizika.

Kaulu deformacijos

Kai kuriais atvejais kaulu ciulpus pleciasi, deformuojant kaula aplink ji, ypac kaukoles ir veido kaulus. Kaulas gali tapti trapus, padideja luziu rizika.

Gyvenimas su talasemija

Priklausomai nuo talazemijos tipo, norint veiksmingai valdyti bukle gali prireikti nuolatines medicinines prieziuros. Tie, kurie gauna perpylimus, privalo laikytis ju perpylimo ir chelatu sudarymo tvarkarascio.

Svarbi sveika dieta ir fizinis pratimas, taciau pacientai turetu pasitarti su savo gydytojais, kiek gelezies turincio maisto, pvz., Spinatu, vartoti.

Zmonems, turintiems talasemija, rekomenduojama:

• dalyvauti visuose ju iprastiniuose susitikimuose
• palaikyti rysius su draugais ir palaikymo tinklais, kad padetu islaikyti teigiama poziuri
• laikykites sveikos mitybos, kad islaikytumete gera sveikata
• gauti tinkama pratima

Kai kuriuos maisto produktus, pvz., Spinatus ar gazu praturtintus grudus, gali tekti vengti, kad butu isvengta per didelio gelezies kaupimosi. Pacientai turetu pasitarti su savo gydytoju del dietos ir pratimu.

Ligos kontroles ir prevencijos centrai (CDC) ragina zmones, sergancius talasemija, atnaujinti skiepijimus, kad isvengti ligos.

Tai ypac svarbu tiems, kurie gauna perpylimus, nes jie turi didesne rizika uzsikresti hepatitu A ar B.

Talazemija ir nestumas

Kiekvienas, kuris svarsto nestuma, pirmiausia turetu ieskoti genetines konsultacijos, ypac jei abiems partneriams yra ar gali buti tuberkulioze.

Nestumo metu moteris su talazemija gali tureti didesne kardiomiopatijos ir diabeto rizika. Taip pat gali buti vaisiaus augimo apribojimas.

Pries ir per nestuma motina turetu ivertinti kardiologas ar hematologas, kad sumazintu problemas, ypac jei ji turi nepakankama beta taleze.

Pristatymo metu gali buti rekomenduojama nuolatine vaisiaus stebesena.

Outlook

Prognoze priklauso nuo tipo talasemijos.

Asmuo, turintis talazemijos pozymi, turi normalia gyvenimo trukme. Taciau sirdies komplikacijos, atsirandancios del dideles beta talazemijos, gali sukelti sia mirti iki 30 metu amziaus.