Du priesingi smegenu sutrikimai sukelia du autizmo sutrikimus

Nors kelis sutrikimus, turincius autizmo tipo simptomu, pavyzdziui, retu trapiu X sindromu, galima atsekti i viena konkrecia mutacija, dauguma autizmo spektro sutrikimu (ASD) atveju yra sukelti keliu genetiniu mutaciju. MIT neurologas Markas Bearas pries keleta metu atrado, kad del sios mutacijos smegenu sinapsese randama baltymu perprodukcija.
Smegenu sinapses yra rysiai tarp neuronu, kurie leidzia bendrauti tarpusavyje.
Naujajame tyrime, paskelbtame 2007 m GamtaLedas ir jo komanda ka tik atrado, kad tuberkuline skleroze sukelia priesinga gedima, t. Y. Per mazai sinapsu baltymu sinteze. Tuberine skleroze yra dar vienas retas sutrikimas, pasireiskiantis autizmu ir protiniu atsilikimu.
Markas Bear, Neuromokslu profesorius Picower ir MIT "Picower" mokymosi ir atminimo instituto narys, teigia, kad nors isvados gali pasirodyti priesingos, jie vis delto taiko teorija, kad autizmas gali buti sukeltas daugybes smegenu sinapses gedimu spektro.
Jis paaiskina:

"Bendra koncepcija yra tai, kad tinkama smegenu funkcija ivyksta labai siauriomis fiziologinemis salygomis, kurios yra grieztai islaikomos. Jei virsije si diapazona bet kuria kryptimi, jus turite sutrikimu, kurie gali pasireiksti tokia simptomu, kurie daznai eina kartu, atazmas - autizmas spektro sutrikimas, intelekto sutrikimas ir epilepsija. "

Tyrimo rezultatai taip pat rodo, kad bet kokiems potencialiems vaistams, skirtiems autizmo lasteliu kilmei gydyti, reikia tiksliai suderinti kiekviena pacienta, siekiant uztikrinti, kad jie naudingesni pacientui, o ne pakenkti jiems.
Vykstantys III fazes klinikiniai tyrimai rodo, kad vaistai, sukurti gydyti Trapiojo X sindroma, rodo vilciu.

Jungtis

Per savo tyrimus, susijusius su neuronu pavirsiuje esanciu receptoriumi, profesoriaus lokas netycia nustojo atrasti, kaip vystosi "X trapumas X".
MGluR5 receptorius vaidina svarbu vaidmeni perduodant signalus tarp dvieju sinonge esanciu neuronu, vadinamu presinepsiniu ir postsinaptiniu neuronais. Nauju sinaptiniu baltymu sinteze atsiranda, kai presinefine lastele isskiria neuromediatoriu, pavadinta glutamata, kuris susiejamas su mGluR5 ant postsinaptinio neurono. Trapumas X baltymas (FMRP) veikia kaip sio baltymo sintezes apribojimas.
Lokys sako:

"Tinkama baltymu sintezes lygi sukuria pusiausvyra tarp stimuliacijos mGluR5 ir FMRP slopinimo."

FMRP praradimas reiskia per daug baltymu sinteze, del kurios atsiranda mokymosi sutrikimas, autizmo sutrikimas ir Traukinio X sindromo traukuliai. Ledas ir kiti mokslininkai parode, kad sie simptomai gali pasikeisti blokuojant mGluR5 pelems.
Pasibaigus rysiui tarp "Fragile X" ir mGluR5, lokys ir komanda suzavedavo, ir nusprende istirti, ar mGluR5 pernakimas gali sukelti ir kitus vieno geno sindromus, sukeliancius ASD simptomus, del kuriu buvo atliktas tyrimas del tuberkulines sklerozes (TSC).
Grupe, iskaitant bendramincius Benjamina Auerbacha, smegenu ir kognityviniu mokslu magistro laipsni ir mokslininke Emily Osterweil, buvo isitikinusi, kad ju hipoteze atskleistu panasu sinapsini defekta TSC, kaip jie pastebejo "Fragile X".
"Bear" prisimena, kai pateike savo finansavimo paraiska studijai

"... musu recenzentai mane, kad esame per daug konservatyvus, nes jiems atrode, kad atsakymas buvo toks akivaizdus, ??kad vargu ar verta eksperimenta atlikti".

Kiekvienam nustebinanciam, komanda atrado tikslu priesinga tai, ko tikejosi ir ekspertai. Ledas sako, kad du sutrikimai "atrodo, kad yra vienas kito veidrodiniai vaizdai". Tyrimu su pelemis su TSC metu nustatyta, kad sinapsese yra per mazai sintezes, o tai reiskia, kad gyvunai, uzuot gyde vaistu, kuris slopina mGluR5, o ne tobuleja, gyvunai reaguoja i ji stimuliuojanti vaista.

Individualus proceduros

Remiantis Bear'o atradimu, ne visi autizmo spektro sutrikimo atvejai reaguoja i ta pati gydyma. Jis sako:

"Siame tyrime buvo nustatyta viena funkcine asis, ir svarbu zinoti, kur pacientas yra sioje asyje, kad butu sukurtas efektyvus gydymas." Jei turite per mazai baltymu sintezes sutrikimu, nenorite slopinti neurotransmiterio receptorius, kuris stimuliuoja baltymu sinteze ir atvirksciai. "

Jis pastebi, kad tai neturetu buti stebinti, nes tokie skirtingi sutrikimai kaip bipolinis sutrikimas ir sizofrenija. Jis remiasi psichiatriniu vaistu kurimu, kuris susiduria su tokiomis paciomis problemomis.
Mokslininkai prognozuoja, kad autizmo atveju nustatant pagrindinius viengenu sutrikimu priezastys gali padeti jiems isspresti, kaip galima isgydyti kitas panasaus pobudzio autizmo formas.
Lokys sako:

"Mes turime milziniska pranasuma, kad is tikruju atsigaus i tai, kas is tiesu yra neteisinga siu ligu smegenyse. Zinoma, ka mes noretume padaryti, tai sugebeti pereiti nuo siu retu zinomu autizmo priezasciu, kurios gali buti ne daugiau kaip 10 proc. Autizmo atveju, i idiopatini autizma - nezinomos priezasties autizma - ir pabandykite tureti tam tikra vilti pasirinkti tinkama gydyma tiems asmenims. "

Iki siol nera tinkamai efektyviu testu, kurie gali nustatyti, kurie genetiniai zymekliai gali tureti konkretu autizma patirianti pacienta, taciau mokslininkai galetu nustatyti, kurie ASD pacientai reaguoja i tuos vaistus ir veliau bando nustatyti biologini zymeni tiems pacientams, kurie gali buti naudojami busimiems diagnostiniams tyrimams, jei patvirtinami vaistai, kurie slopina ir (arba) stimuliuoja mGluR5.
Be to, issamiau apzvelgdami mGluR5 / baltymu sintezes budus, lokys ir grupe siuo metu tiria kitus vieno geno sutrikimus, tokius kaip Angelman sindromas ir Rett sindromas, siekiant nustatyti, ar jie taip pat veikia mGluR5 aktyvuma.
Pritaikytas is gabalo, kuri parase Anne Trafton, "MIT News Office"
Parase Petra Rattue