Isplestinio etapo neuroblastomos diagnozes amzius siejamas su genetine mutacija

Vaikams ir jauniems suaugusiesiems, sergantiems pazengusios stadijos neuroblastoma (vezinis navikas, kuris vystosi is nervu audinio), mokslininkai nustate, kad tam tikri geno ATRX variantai yra susije su diagnozavimo amziumi. Tyrimas paskelbtas kovo 14 d JAMA.
Vaikams neuroblastoma yra labiausiai paplitusi ekskranialine (ne kamieno) kieta navikas. Si liga sukelia 15% visu su veziu susijusiu mirciu vaiku.
Tyrejai paaiskina:

"Puse pacientu (50 proc.) Su metastatine liga sergancia neuroblastoma, siuo metu taikant gydymo metodus diagnozavimo amzius pasirode esas vienas is galingiausiu rezultatu prognozuojanciuju.
Bendras isgyvenamumas yra 88% kudikiams (amziaus: diagnozuojant maziau nei 18 menesiu), 49% vaiku (amzius: 18 menesiu - maziau nei 12 metu) ir tik 10% paaugliu jaunu suaugusiuju [amziaus : 12 ar vyresni. Genu mutacijos, susijusios su neuroblastoma ir jo klinikine eiga, nera visiskai suprantamos. "

Memorialinio Sloan-Ketteringo vezio centro, Niujorko, ir jo kolegu Nai-Kong V. Cheungas, M.D., Ph.D., ir jo kolegos nustate genetinius variacijos, susijusios su amziumi diagnozuojant pacientus, sergancius liga.
Gave DNR is diagnostiniu naviku is 40 pacientu, serganciu metastazine neuroblastoma, nuo 1987 iki 2009 m. Tyrejai atliko visa genomo sekvenavima ir ju suderintus germeles (zmogaus, turincios genetine medziaga, kurios gali buti paveldimos ju vaiku, lasteles).
Diagnozes amziaus grupes buvo:

• Kudikiai nuo 0 iki 18 menesiu amziaus
• Vaikai nuo 18 menesiu iki
• paaugliai ir jauni suaugusieji, vyresni nei 12 metu

Tyrejai taip pat parenge patvirtinimo testus, naudodamiesi augliais is papildomu 64 ligoniu, kurie buvo gauti nuo 1985 m. Iki 2009 m., Siekiant patikrinti sios kohortos duomenis (atradimu grupe).
Komanda nerasta ATRX variantu 6 meginiu, gautu is kudikiu atradimo kohortoje; visi 5 paaugliu ir jaunu suaugusiuju meginiai turejo ATRX mutacijas (100%); ir ATRX mutacijos buvo nustatytos 5 (17%) is 29 vaiku, kuriu amzius nuo 18 menesiu iki 12 metu, o 4 arba 5 pacientai gyveno maziausiai du kartus ilgiau, nei laikas iki pirmojo atkrycio.
Jie raso:

"Vertinimo kohortoje (n = 64) ATRX geno mutacijos buvo nustatytos 33 proc. Paaugliu ir jaunu suaugusiuju grupiu naviku (9 is 27), 16 proc. Vaiku (4 is 25) naviku ir 0 proc. kudikiu naviku (0 is 12).
Abiejose kohortose (n = 104) ATRX geno mutacijos buvo nustatytos 44 proc. Paaugliu ir jaunu suaugusiuju grupiu naviku (14 is 32), 17 proc. Vaiku (9 is 54) naviku ir 0 proc. kudikiu naviku (0 is 18). "

Ivertine duomenis, mokslininkai nustate esmini rysi tarp ligos diagnozavimo amziaus ir ATRX mutacijos.
Jie sake:

"Sie rezultatai rodo, kad ATRX kelias inaktyvacijai (sutrikimams) koreliuoja su vyresniuoju diagnozu ir gali sukelti molekulini markeri ir galima terapini neuroblastomos vartojimo tarp paaugliu ir jaunu suaugusiuju".

Tyreju teigimu, busimose studijose turetu buti itrauktos didesnes tarptautines pacientu grupes, kad butu galima istirti trumpalaikius ir ilgalaikius ligoniu, serganciu ATRX, amziaus grupes ir pacientus be ATRX skirtumu, rezultatus.
Tyrejai daro isvada:

"Sie duomenys gali buti naudingi apibreziant tinkamesni paaugliu ir jaunu suaugusiuju amziaus grupiu riba ir padedant veiksmingiau identifikuoti pacientus, kuriems yra didesne rizika susirgti ilgalaikiu nejudanciu neuroblastoma."

Parase Grace Rattue