lt.3b-international.com
"ALS Ice Bucket Challenge" kuria naujus genu atradimus
2014 m. Vasara "ALS Ice Bucket Challenge" istiko pasauli audra; socialine ziniasklaida buvo apkaltinta vaizdo irasais apie izymybes ir nariais is viesosios apyvokos kausu ledo vandens virs ju galvu, siekiant surinkti pinigu, siekiant istirti amiotrofine sonine skleroze. Dabar atrodo, kad labdaros akcija atsipirko; tai leido atrasti gena, kuris prisideda prie neurodegeneraciniu ligu vystymosi.
Del ALS Ice Bucket Challenge sukurtu pinigu, tyrejai atrado nauja gena, kuris prisideda prie ALS.
Tyrime, paskelbtame zurnale Gamtos genetika, Masacusetso medicinos mokyklos bendrai vadovaujantis tyrejas Dzonas Landersas, o jo komanda atskleidzia, kaip genomo, vadinamo NEK1, mutacijos padidina jautruma amiotrofinei soninei sklerozei (ALS).
Mokslininkai teigia, kad ju tyrimas, kuri ALS asociacija finansavo per "Ice Bucket Challenge" sukelta dovana, yra svarbus zingsnis siekiant isnaikinti sia liga karta ir visiems laikams.
ALS, taip pat zinomas kaip Lou Gehrig liga, yra bukle, kuria sukelia smegenu ir nugaros smegenu nugaros smegenu ir nugaros smegenu mirtingumas arba degeneracija, del kurios yra atsakinga uz raumenu kontrole.
ALS asociacijos duomenimis, Jungtinese Amerikos Valstijose kasdien diagnozuojami mazdaug 15 zmoniu, o siuo metu gyvena apie 30 000 amerikieciu.
Apie 90-95 proc. ALS atveju yra atsitiktiniai, o apie 5-10 proc. Atveju yra seimos, kile del paveldimu mutaciju viename ar daugiau genu.
Ankstyvieji ALS simptomai apima raumenu itempima, itampa ir standuma, raumenu silpnuma rankoje ar kojoje, silpna kalba ir problemas kramtyti arba rijoti.
Kai liga progresuoja, raumenu silpnumas plinta kitoms kuno dalims, todel kasdienes uzduoties, pvz., Raisteliu marskineliu ar raktu pasukimo, issukiai. Galu gale bukle sukelia paralyzius, o veliau - kvepavimo raumenys.
ALS pacientu prognoze yra bloga; vidutine gyvenimo trukme po ALS diagnozes yra 2-5 metai, pabreziant butinybe nustatyti ligos gydyma. Naujasis genu atradimas is Dr. Landers ir jo kolegu galbut mus atrado arciau.
NEK1 mutacijos prisideda prie atsitiktiniu, seiminiu ALS
Naujasis tyrimas yra "Project MinE", tarptautinio bendradarbiavimo dalis, kurios tikslas - geriau suprasti ALS genetini pagrinda.
Norint pasiekti savo isvadas, mokslininkai naudojo "whole-exome" sekvenavima, kad analizuotu genus, esancius 1022 seimos ALS atvejams, ir palygino juos su 7 315 ??seimomis be ligos genu.
Is to jie atskleide rysi tarp mutaciju NEK1 genuose ir seimos ALS, todel tokios mutacijos padidina jautruma ligai.
Tuomet tyrejai taike "whole-exome" sekvenavima daugiau nei 13 000 atsitiktiniu ALS atveju, kartu su kita kontroline grupe. Jie nustate, kad NEK1 genu mutacijos taip pat buvo sporadines ALS atvejose, ir tai rodo, kad jie taip pat prisideda prie ligos, kuriai budinga ne seima, raida.
"ALS pacientai atliko keleta tipu mutaciju NEK1 genuose", - pazymi universiteto medicinos centro Utrechto (Nyderlandai) mokslinis bendradarbis profesorius Jan Veldinkas. "ALS rizika gali skirtis del siu ivairiu mutaciju. Taciau akivaizdu, kad sis NEK1 genas yra svarbus zingsnis i prieki ieskant ALS genetiniu priezasciu".
ALS Ice Bucket Challenge svarbu naujiems atradimams
Tyrejai ir ALS asociacija pabrezia, kad sis svarbus atradimas nebutu buve imanoma be aukso, gauto is "ALS Ice Bucket Challenge".
"" ALS Ice Bucket Challenge "leido ALS asociacijai investuoti i" Project MinE "veikla, kuriant didelius ALS biologiniu egzemplioriu biorezistorius, skirtus tiksliai tokio pobudzio tyrimams atlikti ir tiksliai pagaminti toki rezultata", sako Lucie Bruijn, Ph.D. . ALS asociacijos vyriausiasis mokslininkas.
Tai bus laukiama naujienu daugeliui zmoniu, nes labdaros akcija tuo metu is esmes buvo kritikuojama. Nepaisant to, kad auku skaicius sieke apie 115 milijonu JAV doleriu, kai kurios kampanijos buvo laikomos "slacktivizmo" skatinimu - tai yra paramos demonstravimas, galbut esancios egzistuojancios, be aukojimo.
Be to, ALS asociacija buvo baudziama po to, kai straipsnis pasirode virusas, kuris teige, kad turi dokumentus, irodancius, kad 73 proc. Dovanu labdaraitei nera naudojami moksliniu tyrimu tikslais. Pretenzijos buvo panaikintos.
"" ALS Ice Bucket Challenge "leido mums gauti finansavima is nauju saltiniu naujose pasaulio dalyse. Laimei," ALS Association "pristate" Project MinE "Jungtinems Valstijoms.
Sis transatlantinis bendradarbiavimas remia musu pasauline genu medziokle, siekiant nustatyti genetinius ALS veiksnius. Man nepaprastai malonu atrasti NEK1 genas ir dar viena zingsni link galutinio tikslo - isnaikinti sia liga nuo zemes pavirsiaus ".
Bernardas Mulleris, "Project MinE"
Nors naujas tyrimas yra pagrindinis ALS tyrimo pavyzdys, komanda teigia, kad gydymo ieskant reikia daugybes kitu tyrimu.
"Netgi po sios naujos isvados genetines priezastys iki 40 proc. Seimos ALS atveju ir didzioji dalis atsitiktiniu ALS atveju vis dar nezinoma", - teigia profesorius Veldinkas.
Norint testi svarbius tyrimus, reikia daugiau lesu, taip pat pabreziant labdaros akciju, tokiu kaip "ALS Ice Bucket Challenge", svarba.
"Pasaulinis mokslininku bendradarbiavimas, kuris is tiesu buvo imanomas del ALS Ice Bucket Challenge auku, leido tai padaryti," - sako dr. Landers."Tai puikus sekmes pavyzdys, kuris gali buti gautas is daugelio zmoniu, visu pirma ieskanciu ALS priezasciu, bendru pastangu pavyzdzio. Tokio pobudzio bendro tyrimo vis daugiau ir daugiau vietu tenka kuriai sriciai".
Suzinokite, kaip pesticidu ekspozicija gali buti ALS rizikos veiksnys.
Antioksidaciniai preparatai, naudojami mobiliuosiuose telefonuose, tabletes "gali sukelti nutukima"
Pratybu ir nesveikos dietos stoka yra nusistovejusi antsvorio ir nutukimo priezastis. Taciau mokslininkai is Houstono universiteto, TX, nurodo dar viena galima priezastis, kuri gali jus nustebinti: antipirenai, naudojami mobiliuosiuose telefonuose, plansetiniuose kompiuteriuose ir kituose elektroniniuose prietaisuose. Antipirenai TBBPA ir TCBPA paprastai naudojami itaisuose su elektros lustais, iskaitant mobiliuosius telefonus, kompiuterius, plansetinius kompiuterius, televizorius ir vaizdo zaidimu pultai.
B-lasteliu umines limfoblastines leukemijos su mutacija, pavadinta Filadelfijos chromosomu, perspektyvos yra menkos. Taciau mokslininkai is Stanfordo universiteto medicinos mokyklos padare galimybe atskleisti, kuris kelia vilciu del nauju gydymo nuo agresyvaus kraujo vezio. B-ALL yra agresyvus vezys, paveikiantis baltuju kraujo kuneliu.
